Помочь Помочь

Гипераммониемия

Проект способствует улучшению ранней диагностики и усовершенствованию тактики лечения наследственных болезней обмена веществ (НБО), ассоциированных с гипераммониемией. Также он направлен на уменьшение уровня смертности и инвалидизации у детей с заболеваниями из данной группы.

В рамках проекта все заинтересованные региональные и областные перинатальные центры, а также больницы будут обеспечены портативными анализаторами и реактивами для измерения уровня аммиака в крови детей на безвозмездной основе. Сотрудничество с проектом фонда помогает внедрению знаний о данной группе заболеваний, возможностях их диагностики и лечения. Будем рады совместной работе!

Как присоединиться к проекту?

Целевая аудитория: неонатологи, педиатры, неврологи, врачи скорой помощи, реаниматологи, гастроэнтерологи, гепатологи, токсикологи и другие специалисты, так как заболевания из данной группы могут встречаться в практике врачей разных специальностей.

Благотворительный фонд поддержки детей с тяжелыми заболеваниями печени «Жизнь как чудо» приглашает вас к сотрудничеству в рамках программы фонда «Школа по заболеваниям печени». Совместно с ведущими специалистами федеральных медицинских центров фонд «Жизнь как чудо» разработал проект «Гипераммониемия», в рамках которого мы будем рады оказать содействие вашему учреждению:

  1. обеспечить закупку портативных аппаратов измерения уровня аммиака в крови (на безвозмездной основе);
  2. провести курс обучающих лекций для медицинских специалистов, заинтересованных в ранней диагностике наследственных болезней обмена и гипераммониемии.

Гипераммониемия» - это тяжелое нарушение обмена веществ, проявляющееся повышением уровня аммиака в крови у детей с наследственными заболеваниями обмена веществ. Вовремя начатое лечение позволяет сохранить жизнь ребенка, предупредить тяжелые неврологические последствия и снизить риск инвалидизации.

Гипераммониемические состояния могут встретиться в практике врачей разных специальностей – неонатолог, педиатр, невролог, врач скорой помощи, детский реаниматолог, гастроэнтеролог, гепатолог, токсиколог. К сожалению, определение уровня аммония не входит в повседневную практику и часто остается незамеченным.

Уровень аммиака должен определяться у всех новорожденных, состояние которых внезапно ухудшилось после периода «светлого промежутка», детям с судорогами неясного генеза, а также в тех случаях, когда тяжесть состояния ребенка не соответствует классическому течению заболевания (по совокупности клинической картины и лабораторно-инструментальных методов обследования).

Сотрудничество в рамках проекта поспособствует внедрению знаний о данной группе заболеваний, возможностях их диагностики и лечения для снижения смертности среди детей вашего региона.

В случае заинтересованности, пожалуйста, свяжитесь с куратором проекта Сидоренко Оксаной Николаевной: o.sidorenko@kakchudo.ru или по телефону: 7 926 010 66 65

Методические рекомендации нарушения цикла образования мочевины (2022 год)

Методические рекомендации нарушения цикла образования мочевины (2022). Материал подготовлен Союзом педиатров России, Ассоциацией медицинских генетиков, Общероссийской общественной организацией содействия развитию неонатологов «Российское общество неонатологов», Национальной ассоциацией детских реабилитологов.

Видео и памятка работы с портативным анализатором
Реестр медицинских учреждений
Реестр медицинских учреждений, оснащенных БФ «Жизнь как чудо» портативными анализаторами для измерения уровня аммиака в крови.
Округ
Город
Центральная клиническая больница Российской академии наук, консультативно-диагностический центр
Москва, ул. Фотиевой, д. 10
Отделение орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний
ГБУЗ Московской области «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»
129110 Москва, ул. Щепкина, дом 61/2, корпус 8
Отделение медико-генетического центра
БУЗ ВО «Воронежская областная детская клиническая больница №1»
394024 г. Воронеж, ул. Бурденко, д.1
Центр анестезиологии и реанимации
ГБУЗ КО «Калужская областная клиническая больница»
248007 г. Калуга, ул. Вишневского, 1
Перинатальный центр
ГБУЗ «Тамбовская областная детская клиническая больница»
392000 г. Тамбов, ул. Рылеева, д.80
Отделение реанимации и интенсивной терапии для новорожденных
(ГУЗ "Ульяновская областная детская клиническая больница имени политического и общественного деятеля Ю.Ф. Горячева"
432011, г. Ульяновск, ул. Радищева, д. 42
Отделение анестезиологии – реанимации новорожденных
ГАУЗ «Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан»
420064 г. Казань, ул. Оренбургский тракт, 138
Отделение для новорожденных детей
ГБУЗ Самарская областная клиническая больница им. В. Д. Середавина, педиатрический корпус, перинатальный центр
443095, г. Самара, Ташкентская ул. 155
Неврологическое отделение педиатрического корпуса
ГБУЗ Республиканский медико-генетический центр
450076 Уфа, ул. Гафури, 74
Отделение медико-генетических консультаций
ГБУЗ "Ставропольский краевой клинический перинатальный центр №1" СК "СККПЦ № 1"
355029, г. Ставрополь, ул. Семашко, д. 3\1
Отделение патологии новорожденных и недоношенных детей
ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» МЗ РСО - Алания
362003 РСО-Алания, г. Владикавказ, ул. Барбашова, д. 33
Отделение реанимации и интенсивной терапии новорожденных
ГБУЗ "Научно-исследовательский институт-Краевая клиническая больница № 1 имени профессора С.В.Очаповского министерства здравоохранения Краснодарского края" Кубанская межрегиональная медико-генетическая консультация"
350086, Краснодар, ул. 1 Мая, д. 167
Медико-генетическая консультация
ГОБУЗ "Мурманский областной клинический многопрофильный центр»
183017, г. Мурманск, ул. Адмирала флота Лобова, д. 8
Перинатальный центр
ГБУЗ Республики Коми "Коми республиканский перинатальный центр"
167981 Республика Коми, г. Сыктывкар, ул. Пушкина, д.114\4
Отделение реанимации новорожденных
ГБУЗ Архангельской области, АОДКБ им П.Г. Выжлецова
163002, г.Архангельск, пр-т Обводный канал, 7
Отделение патологии новорожденных и детей раннего возраста
ОГАУЗ "Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница" ГИМДКБ
664009 г. Иркутск, ул. Советская, 57
Отделение патологии новорожденных и недоношенных детей
КГБУЗ «Алтайский краевой клинический перинатальный центр»
656045 г. Барнаул, ул. Фомина, 154
Отделение реанимации и интенсивной терапии новорождённых
БУЗ РА «Перинатальный центр»
649000 Республика Алтай, г. Горно-Алтайск, ул. Чаптынова, д. 1
Отделение реанимации и интенсивной терапии для новорожденных
ГАУЗ «Кузбасская областная детская клиническая больница им. Ю.А. Атаманова»
650056 г. Кемерово, ул. Ворошилова д. 21
Отделение реанимации и интенсивной терапии для новорожденных
ГУЗ «Краевая клиническая больница»
672027 г. Чита, ул. Новобульварная 20
Отделение реанимации и интенсивной терапии для новорожденных и недоношенных детей
ГБУЗ «Забайкальский краевой перинатальный центр»
РФ, 672038, Забайкальский край, г. Чита, ул. Коханского, 16
Отделения реанимации и интенсивной терапии новорожденных
ГБУЗ ОПЦ «Областной перинатальный центр»
454076 г. Челябинск, ул. Воровского, д.70, стр.12
Отделение реанимации и интенсивной терапии для новорожденных
ГАУ РС (Я) "Республиканская больница № 1-Национальный центр медицины"
677008 г. Якутск, Сергеляхское шоссе, д.4
Отделение медико-генетического центра
ГБУЗ Республики Крым "Республиканская клиническая больница им. Н.А. Семашко"
295017 Республика крым, г. Симферополь, ул. Киевская, д.69
Отделение патологии новорожденных
Государственное учреждение здравоохранения “Тульский областной перинатальный центр имени В.С. Гумилевской” Главный корпус
300021 г. Тула, ул. Вильямса, 1Д
Отделение реанимации и интенсивной терапии для новорожденных
Государственное бюджетное учреждение Республики Дагестан «Республиканский перинатальный центр»
367027, г. Махачкала, ул. Ахмеда Магомедова, д.2
Отделение реанимации и интенсивной терапии новорожденных
Государственное учреждение здравоохранения “Тульский областной перинатальный центр имени В.С. Гумилевской” Филиал № 1
300021 г. Тула, 2-ой пр. Гастелло, 19
Отделение реанимации и интенсивной терапии для новорожденных
Округ
Город
Вебинары
(видео с записью вебинаров)