Цитруллинемия 2-го типа

Цитруллинемия 2-го типа имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. При таком типе оба родителя являются носителями измененного гена (мутации), но не болеют, так как у них есть вторая копия здорового гена. Ребенок с этим типом цитруллинемии наследует одну копию гена с мутацией от отца и одну – от матери. Заболевание проявляется в случае наличия двух копий поврежденного гена. Риск рождения ребенка с этой болезнью в такой семье составляет 25% при каждой беременности. Носители болезни имеют лишь одну копию «больного» гена, унаследованную от одного из родителей. В некоторых редких случаях у носителей наблюдаются легкие симптомы заболевания.

Симптомы и тяжесть заболевания могут различаться в зависимости от индивидуальных особенностей организма.

Спровоцировать начало цитруллинемии 2-го типа могут другие заболевания, инфекции, хирургические вмешательства, длительные периоды голодания, прием лекарств, употребление продуктов с высоким содержанием сахара.

У детей цитруллинемия 2-го типа может проявляться как в младенчестве, так и в подростковом возрасте. Симптомы обычно незначительны и достаточно быстро исчезают при соответствующем лечении. Цитруллинемия 2-го типа чаще манифестирует в возрасте от одного до пяти месяцев следующими признаками:

• желтушность кожи и глаз (желтуха);

• низкая масса тела при рождении;

• задержка роста;

• низкий уровень сахара в крови (гипогликемия).

Некоторые из этих признаков могут быть особенно заметны при употреблении определенных видов пищи.

Если у вашего ребенка проявляются какие-либо из этих признаков, обязательно обратитесь к врачу!

Тяжелая форма цитруллинемии 2-го типа проявляется повторяющимися метаболическими кризами, которые характеризуются высоким уровнем аммиака в крови (гипераммониемией).

При таком течении у ребенка могут отмечаться:

• измененное поведение;

• агрессия;

• раздражительность;

• дезориентация;

• гиперактивность;

• бред;

• измененный уровень сознания;

• сонливость;

• потеря памяти;

• судороги;

• кома (в тяжелых случаях).

Для диагностики заболевания проводятся:

• анализы на уровень аммиака и цитруллина в крови;

• печеночные пробы;

• генетическое тестирование.

Цитруллинемия 2-го типа – заболевание, требующее междисциплинарного подхода к лечению.

В основе долгосрочной терапии лежит назначение лечебной диеты, медикаментозная терапия и пожизненное наблюдение с целью выявления и лечения возможных осложнений.

Врач может назначить ребенку прием жирорастворимых витаминов и использование безлактозных и обогащенных среднецепочечными триглицеридами смеси. Могут быть назначены лекарственные препараты, улучшающие рост.

Важно! Не следует вносить изменения в рацион питания ребенка без консультации с врачом-диетологом. Несмотря на то что дефицит цитрина относится к группе нарушений цикла мочевины, диета, применяемая при других заболеваниях этой группы, не подходит для детей с дефицитом цитрина.

В случае развития метаболического криза рекомендована экстренная госпитализация ребенка в стационар!

В период криза лечение в первую очередь направлено на прекращение образования и выведение накапливающихся патологических метаболитов, в том числе коррекцию гипераммониемии и восстановление кислотно-щелочного баланса.

Ребенку назначается низкобелковая диета (ограничение уровня поступающего белка до минимально безопасного), а также препараты, связывающие аммиак.

При неэффективности медикаментозного лечения возможно применение гемодиализа (искусственное очищение крови с помощью специализированного оборудования).

После выписки из стационара ребенок должен находиться под наблюдением педиатра, невролога, эндокринолога, генетика, диетолога.

По показаниям рекомендованы консультации других специалистов (офтальмолог, ортопед, реабилитолог и др.).

Родители ребенка с установленным диагнозом должны быть осведомлены о риске развития метаболического криза, обучены правилам организации лечебного питания, терапии в некризовый период. Также рекомендовано обеспечение каждой семьи портативными аммониметрами с целью домашнего мониторинга уровня аммиака в крови.

В случае неэффективности других методов лечения ребенку может быть показана трансплантация печени.

Благодарим Смирнову Ольгу Яковлевну, врача-генетика консультативно-диагностического центра для детей НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. ак. Б.В. Петровского», за помощь в подготовке материала.