Гликогеновая болезнь

Болезнь накопления гликогена – это генетическое заболевание, вызванное дефектом гена, который кодирует синтез того ли иного фермента, участвующего в метаболизме гликогена. Оно не связано с поведением родителей во время беременности или особенностями ее течения.

Чаще всего гликогенозы имеют аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть оба родителя являются носителями мутации, но не болеют, т.к. у них есть вторая копия неизмененного гена. Ребенок с гликогенозом наследует одну копию нарушенного гена от отца и одну – от матери. Заболевание проявляется только в случае наличия двух копий поврежденного гена. Риск рождения ребенка с гликогенозом в данном случае составляет 25%.

Носители болезни имеют лишь одну копию «больного» гена, унаследованную от одного из родителей. Они не болеют, и никаких признаков болезни у них нет.

В настоящее время ученые разрабатывают генную терапию для лечения гликогеновой болезни.

Родителям ребенка с гликогеновой болезнью при планировании следующей беременности необходимо проконсультироваться у генетика!

Заболевание обычно манифестирует в грудном или раннем детском возрасте. Гликогенозы могут проявляться различными симптомами в зависимости от типа заболевания. Некоторые типы связаны с преимущественным поражением печени, другие – с поражением мышц, а третьи – с вовлечением печени и мышц.

Типичные клинические проявления:

• увеличенная печень (гепатомегалия) из-за накопления гликогена в печени. Внешне это выглядит как большой выступающий живот. На фоне лечения печень обычно уменьшается в размерах;

• слабость, повышенная утомляемость, головокружение, тремор, потеря сознания и другие симптомы, связанные со снижением уровня глюкозы крови;

• мышечная слабость, боли в мышцах, плохая переносимость физических нагрузок и другие симптомы, связанные с нарушением функции скелетной мускулатуры;

• некоторые гликогенозы сопровождаются нарушением пищеварения и болями в животе;

• характерна задержка физического и полового развития; задержка интеллектуального развития, как правило, не характерна, но может наблюдаться у детей с нелеченой гипогликемией;

• заторможенность, глубокий сон, потеря сознания, бледность кожи, тошнота, рвота, судороги ночью и в утренние часы;

• запах ацетона изо рта;

• повышенная раздражительность при длительном голодании и плач без причины;

• трудности пробуждения (особенно после ночного сна);

• носовые кровотечения.

В зависимости от типа гликогеноза у ребенка могут возникнуть и другие симптомы.

Обязательно сообщите вашему лечащему врачу, если ваш ребенок:

• отстает в росте, плохо набирает вес;

• испытывает постоянный (хронический) голод;

• у него увеличенный живот.

Родителям подростков следует обратить внимание на следующие симптомы, если они возникают у ребенка при занятиях спортом:

• мышечная слабость;

• боль в мышцах;

• судороги.

При подозрении на гликогеноз врач назначает ребенку и проводит исследования:

• физикальный осмотр;

• УЗИ органов брюшной полости и почек;

• биохимический и клинический анализ крови;

• коагулограмму;

• клинический анализ мочи;

• 3-суточный непрерывный мониторинг глюкозы в крови;

• эхокардиографию;

• в некоторых случаях для уточнения диагноза проводится биопсия печени;

• молекулярно-генетическое исследование.

Специфическое лечение всех типов ГБ до настоящего времени не разработано. Каждый тип гликогеноза имеет свои особенности и требует индивидуального подхода к лечению. Однако при ГБ II типа применяется специфическое лечение – ферментозаместительная терапия.

Основная задача при лечении гликогенозов – это предупреждение гипогликемии (низкий уровень глюкозы в крови), поддержание нормального энергетического обмена и создание благоприятных условий для нормального роста и развития ребенка.

Основным терапевтическим подходом является диета. Она отличается при разных типах ГБ, однако основные принципы диетотерапии схожи: рекомендовано преимущественное увеличение потребления определенных видов углеводов или животного белка.

При диетотерапии гликогенозов соблюдение специального режима питания, предусматривающего прием пищи каждые 3-4 часа и включающего дополнительные приемы пищи днем и в ночное время, является обязательным. Важно не давать ребенку перекусов между кормлениями, чтобы предотвратить колебания уровня глюкозы в крови и поддерживать нормальный набор веса.

Некоторым детям показано назначение сырого кукурузного крахмала (усвоение глюкозы из кукурузного крахмала выше, чем из картофельного). Это позволяет обойтись без частого круглосуточного кормления. Крахмал смешивают с водой, безлактозными/безсахарозными смесями, соевым молоком или другими напитками, не содержащими сахара, которые получает ребенок.

Ребенку с гипогликемией показана госпитализация в специализированные гастроэнтерологические отделения для проведения непрерывного мониторинга уровня глюкозы в крови с целью оптимального подбора диетического лечения, определения кратности приема пищи и дозировки кукурузного крахмала. План питания и дозировки разрабатываются индивидуально для каждого ребенка.

В случае неэффективности консервативного лечения ребенку может быть показана трансплантация печени.

Дети с гликогеновой болезнью нуждаются в наблюдении мультидисциплинарной команды специалистов с участием педиатра, гастроэнтеролога, невролога, диетолога, эндокринолога и других специалистов, в зависимости от наличия показаний.

Благодарим Смирнову Ольгу Яковлевну, врача-генетика консультативно-диагностического центра для детей в ФГБНУ «РНЦХ им. ак. Б.В. Петровского», за помощь в создании материала.