Синдром Жильбера

Синдром Жильбера наследуется аутосомно-рецессивным типом наследования, то есть мутация наследуется от обоих родителей с вероятностью 25%. Если только один родитель является носителем патогенного варианта в соответствующем гене, то ребенок с вероятностью 50% унаследует этот ген и станет носителем синдрома Жильбера.

Синдром Жильбера не заразен. Он наследуется от родителей, а не передается контактным, бытовым или воздушно-капельным путем.

При синдроме Жильбера какие-либо серьезные симптомы отмечаются очень редко. Часто наличие синдрома обнаруживают только по результатам биохимического анализа крови. В клинической картине заболевания отмечается незначительная желтушная окраска кожи, склер глаз, быстрая утомляемость, дискомфорт в правом подреберье. Желтуха может быть как хронической, так и эпизодической, но не сопровождается зудом кожи. Прогноз для жизни и здоровья благоприятный.

Провоцирующими факторами являются физическая нагрузка, нервное перенапряжение, голодание, обезвоживание, инфекции (ОРИ, ОКИ), алкоголь, менструация, прием некоторых лекарственных препаратов. Однако не всегда можно установить причину дебюта.

Функции печени при этом обычно в норме.

Нередко Синдром Жильбера выявляется случайно во время подготовки к операции или при плановом обследовании, при проведении биохимического анализа крови.

Врач может заподозрить синдром Жильбера на основании тщательной оценки клинической картины, после исключения других возможных причин повышения уровня билирубина. При синдроме Жильбера отмечается повышение уровня общего билирубина в крови, как правило, не более чем в 2–3 раза, преимущественно за счет свободной (непрямой) фракции. При этом другие печеночные ферменты (АЛТ, АСТ, ЩФ, ГГТП, ЛДГ) имеют нормальные значения, а маркеры вирусных гепатитов (HBsAg, антиНСV) – отрицательные.

Чаще всего уровень билирубина при синдроме Жильбера не превышает 100 мкмоль/л.

Для подтверждения диагноза необходимо провести генетическое тестирование – поиск мутаций в гене UGT1A1, ответственном за выработку фермента уридиндифосфатглюкуронидазы (УДФ-ГТ1), участвующего в преобразовании билирубина. При подтверждении диагноза на генетическом уровне имеет смысл обследовать братьев и сестер.

Чтобы минимизировать клинические проявления синдрома Жильбера, специальное лечение не требуется, достаточно придерживаться определенного образа жизни.

Рекомендовано соблюдать режим дня и отдыха, избегать чрезмерной физической нагрузки, ситуаций, провоцирующих обострение у конкретного пациента: голодание, переутомление, эмоциональное перенапряжение, прием некоторых групп лекарственных препаратов, курение, алкоголь, употребление острой пищи.

Если ребенок выглядит более желтушным, чем обычно, необходимо показать его педиатру. Возможно, желтуха вызвана другой причиной, и может потребоваться дополнительное обследование.

Для профилактики и лечения поражения билиарного тракта у детей с СЖ (дискинезии желчевыводящих путей, ЖКБ) врач может порекомендовать применение препарата урсодезоксихолевой кислоты, желчегонные препараты на основе трав.

Пациентам с синдромом Жильбера рекомендуется проконсультироваться с врачом, прежде чем начинать прием любого нового препарата, чтобы избежать манифестации проявлений заболевания. Фермент УДФ-ГТ1 участвует в метаболизме некоторых лекарственных средств: анаболические стероиды, глюкокортикостероиды, парацетамол, кофеин и др.

При синдроме Жильбера рекомендуется соблюдать некоторые ограничения:

• не заниматься профессиональным спортом
• не загорать
• избегать приема гепатотоксичных препаратов
• ограничить употребление жирных сортов мяса и консервированной пищи
• питаться дробно, небольшими порциями (рекомендуется употреблять пищу 5–6 раз в день)
• ограничить потребление соли, чтобы избежать задержки жидкости в организме и сократить нагрузку на почки
• отказаться от алкоголя
• наблюдаться у гастроэнтеролога/гепатолога

Также желательно вакцинироваться от гриппа и других заболеваний, избегать в сезоны подъема заболеваемости мест скопления людей и тщательно соблюдать гигиену.

• Защита от атеросклеротических заболеваний. Это доказано многочисленными исследованиями.

• Снижение риска развития метаболических заболеваний, в частности ожирения, метаболического синдрома и диабета 2-го типа.

• Защита от некоторых видов рака. Антиоксидантное действие билирубина может снизить риск возникновения некоторых видов рака, таких как рак печени, толстой кишки и простаты.

• Улучшение детоксикационной функции печени. Умеренно повышенный уровень билирубина может стимулировать выработку ферментов и других защитных механизмов в печени, повышая ее способность эффективно перерабатывать и выводить токсины из организма.

• Потенциальные нейропротекторные эффекты. Снижение окислительного стресса может помочь сохранить здоровье мозга и потенциально снизить риск нейродегенеративных заболеваний.

• Увеличение продолжительности жизни. По некоторым данным, люди с синдромом Жильбера имеют более низкую общую смертность. В настоящее время распространенность СЖ в европейской популяции считается высокой и составляет 0,5-10%.

Благодарим Смирнову Ольгу Яковлевну, врача-генетика консультативно-диагностического центра для детей НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. ак. Б.В. Петровского», за помощь в подготовке материала.