Органические ацидурии и аминоацидопатии

Большинство заболеваний из группы органических ацидурий и аминоацидопатий являются генетически обусловленными – наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Клиническая манифестация заболевания (первые симптомы) в детском возрасте может быть связана со следующими факторами:

- употребление большого количества белковой пищи

- длительное голодание, низкая калорийность пищевого рациона

- респираторные или желудочно-кишечные инфекционные заболевания

- оперативные вмешательства

- физическая или психоэмоциональная нагрузка

Частота заболевания

В настоящее время описано более 65 различных видов органических ацидурий и аминоацидопатий, c общей частотой встречаемости 1 на 3 000 новорожденных.

- ухудшение аппетита/отказ от еды

- рвота

- обезвоживание

- угнетение нервной системы или повышенная возбудимость

- снижение тонуса мышц

- тахикардия (учащенное сердцебиение)

- гипотермия (нарушение теплообмена, которое проявляется значительным понижением температуры тела человека, до значений ниже 35 °C)

- снижение массы тела

При отсутствии лечения возможна задержка психомоторного и физического развития, появление дыхательной недостаточности, потеря сознания, судороги, двигательные нарушения и кома.

Для заболеваний из данной группы характерны метаболические изменения:

- гипераммониемия (повышенный уровень аммиака)

- ацидоз (нарушение кислотно-щелочного баланса организма)

- кетонурия (повышение уровня кетоновых тел в моче)

Для некоторых заболеваний специфично изменение запаха кожи и биологических жидкостей ребенка по типу «сыра», «потных ног», «сиропа» и др.

Заподозрить заболевание возможно на основании результатов лабораторной диагностики (спектр аминокислот и ацилкарнитинов в крови и спектр органических кислот в моче). Подтверждение диагноза осуществляется на основании молекулярно-генетического обследования.

Показаниями для обследования ребенка на предмет органических ацидурий и аминоацидопатий являются перечисленные выше клинические признаки, а также данные анамнеза:

• повторные случаи заболевания в семье

• случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте в семье

• резкое ухудшение состояния ребенка после периода нормального развития

• необычный запах от ребенка

• неврологические нарушения в анамнезе

• задержка психомоторного развития

• заболевания со стороны других органов и систем (поражение печени, нарушение работы сердца, катаракта, патологические изменения сосудов сетчатки глаза)

Своевременная диагностика заболевания является чрезвычайно важной, поскольку раннее начало терапии позволяет предупредить развитие необратимого поражения головного мозга, избежать неблагоприятных последствий в будущем.

Повышение уровня аммиака в крови выше допустимых значений влечет за собой развитие метаболического криза, который может привести к жизнеугрожающим осложнениям, что определяет необходимость проведения интенсивных лечебных мероприятий.

Факторы, способные спровоцировать метаболический криз:

- употребление высокобелковой пищи, превышающей толерантность организма к белкам

- голодание, дефицит калорий в рационе

- инфекционные заболевания

- хирургические вмешательства

Ранними клиническими симптомами метаболического криза являются:

• повторные эпизоды срыгиваний или рвоты

• отказ от еды

• угнетения сознания от сонливости до комы

• дыхательные нарушения

В случае развития метаболического криза рекомендована экстренная госпитализация ребенка в стационар!

Лечение в первую очередь направлено на прекращение образования и выведение накапливающихся патологических метаболитов, в том числе коррекция гипераммониемии и восстановление кислотно-щелочного баланса.

• Низкобелковая диета (ограничение уровня поступающего белка до минимально безопасного)

• Назначение препаратов, связывающих аммиак/дезинтоксикационная терапия

• При неэффективности медикаментозного лечения возможно применение гемодиализа (искусственное очищение крови с помощью специализированного оборудования)

После выписки из стационара ребенок должен находиться под наблюдением педиатра, невролога, генетика, диетолога.

Рекомендованы консультации других специалистов (офтальмолог, ортопед, реабилитолог и др. – в зависимости от показаний).

 

Родители ребенка с установленным диагнозом должны быть осведомлены о риске развития метаболического криза, обучены правилам организации лечебного питания, терапии в некризовый период. Также рекомендовано обеспечение каждой семьи портативными аммониметрами с целью домашнего мониторинга уровня аммиака в крови.

Долгосрочные цели лечения ребенка с заболеванием из группы органических ацидурий и аминоацидопатий — профилактика развития метаболических кризов, предотвращение необратимого поражения центральной нервной системы, поддержание нормального роста и развития. В основе долгосрочной терапии лежит назначение лечебной диеты, медикаментозная терапия и постоянное наблюдение с целью выявления и лечения возможных осложнений.

Ребенок должен регулярно консультироваться врачом-диетологом для назначения и коррекции диетотерапии. Диета с низким содержанием белка — основной компонент долгосрочной терапии при всех заболеваниях из группы ацидурий и аминоацидопатий. Также возможно назначение специализированных лечебных смесей, не содержащих аминокислоты, которые не могут усваиваться организмом по причине основного заболевания. Также показано дополнительное назначение незаменимых аминокислот, жиров, витаминов и кофакторов, микроэлементов и других веществ, поддерживающих метаболические процессы в организме.

Диета с достаточным количеством калорий, ограничением белка и перечисленными выше добавками позволяет достигнуть оптимальной компенсации обменных нарушений, обеспечивает стабильное течение заболевания и помогает предупредить развитие метаболического криза.