Галактоземия

Галактоземия – это наследственное заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть оба родителя являются носителями мутации, но не болеют, т. к. у них есть вторая копия здорового гена. Ребенок с галактоземией наследует одну копию «больного» гена от отца и одну – от матери. Заболевание проявляется только в случае наличия двух копий поврежденного гена. Риск рождения ребенка с галактоземией в данном случае составляет 25%.

Носители болезни наследуют только одну копию либо от отца, либо от матери. Они не болеют, и никаких признаков болезни у них нет.

Родителям ребенка с галактоземией при планировании следующей беременности необходимо проконсультироваться у генетика!

При галактоземии симптомы могут быть различными в зависимости от тяжести заболевания.

При классической галактоземии в течение нескольких дней или недель употребления грудного молока или продуктов, содержащих лактозу, у ребенка могут появиться такие симптомы:

• вялое сосание, отказ от груди;

• плохая прибавка в весе;

• рвота;

• диарея;

• желтуха;

• увеличение размеров печени;

• геморрагический синдром (кровоточивость из мест инъекций, ЖКТ кровотечения и другие);

• сонливость;

• вялость;

• повышенная возбудимость;

• выбухание большого родничка.

При легком течении может наблюдаться только плохая переносимость молока и ранний отказ ребенка от грудного вскармливания.

У детей с галактоземией II типа основным симптомом является катаракта, возникающая из-за повреждения хрусталика галактитолом.

При галактоземии типа III может не быть каких-либо клинических проявлений, однако при тяжелой форме симптомы могут быть теми же, как и при классической галактоземии, иногда присоединяется потеря слуха.

Галактоземия – это очень индивидуальный путь; у некоторых детей меньше симптомов и осложнений, у других – больше. Важно знать, что даже при соблюдении диеты и всех медицинских предписаний у ребенка все равно могут возникнуть осложнения, такие как:

• Катаракта. У 10-30% новорожденных с диагнозом «классическая галактоземия» развивается катаракта в первые несколько дней или недель жизни. После того как новорожденного переводят на диету с исключением галактозы из питания, катаракта обычно исчезает сама по себе, но в некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство.

• Остеопороз. В случаях, когда ребенок не получает дополнительно препараты кальция и витамина D, отсутствие этих важных для организма компонентов питания на фоне строгой диеты может привести к нарушению минерализации костной ткани.  

• Неврологические нарушения и проблемы с обучением. У некоторых детей с галактоземией наблюдается отставание в психическом развитии, проблемы с концентрацией внимания, запоминанием.

• Первичная недостаточность яичников у девочек. У многих девочек/женщин с классической галактоземией наблюдается первичная недостаточность яичников.

• Расстройство речи. Считается, что примерно у 60% детей с классической галактоземией отмечаются проблемы с речью различной степени тяжести.

В рамках программы расширенного неонатального скрининга всем новорожденным проводится исследование образцов крови на галактоземию.

При подозрении на галактоземию врач назначает ребенку ряд исследований:

• повторный тест на содержание общей галактозы крови;

• определение активности фермента GALT;

• ДНК-диагностику;

• биохимический и клинический анализ крови;

• коагулограмму;

• клинический анализ мочи;

• определение С-реактивного белка в сыворотке крови, прокальцитонина, кислотно-основного состояния и газов крови;

• определение активности альфа-1-антитрипсина в крови;

• УЗИ органов брюшной полости, печени, почек;

• офтальмоскопию с использованием щелевой лампы.

При подозрении на галактоземию на основании данных неонатального скрининга и/или клинической картины, не дожидаясь подтверждения диагноза, врач незамедлительно должен назначить ребенку диету с исключением галактозы и лактозы (исключаются грудное молоко и адаптированные детские молочные смеси). Необходимо использовать специализированные смеси (например, смеси на основе изолята соевого белка, высокогидролизованного молочного белка без лактозы, смеси аминокислот).

При подтверждении диагноза рекомендуемая диета предусматривает пожизненное исключение из рациона молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, в том числе низколактозных и др.), молочных продуктов и лекарственных препаратов, содержащих галактозу и лактозу.

При легком течении заболевания врач может назначить диету с ограничением галактозы/лактозы.

После 1 года всем детям, находящимся на безмолочной диете на постоянной основе, назначается витамин D в профилактической дозе (500-1000 МЕ в день) и курсовые приемы препаратов кальция для обеспечения возрастной суточной потребности в этом важном нутриенте.

По показаниям назначается симптоматическая терапия (антибактериальная, гормональная и др.). 

Без назначения врача не рекомендуется применение лекарственных препаратов, содержащих лактозу/галактозу, а также гомеопатических препаратов, настоек и спиртовых лекарственных форм, так как лактоза нередко используется в качестве вспомогательного вещества в гомеопатических лекарственных средствах.

Дети с галактоземией нуждаются в наблюдении мультидисциплинарной команды специалистов с участием педиатра, гастроэнтеролога, диетолога. По показаниям могут быть необходимы консультация/ведение врача-нефролога/врача-уролога/врача-уролога-андролога детского, врача-инфекциониста, врача-анестезиолога-реаниматолога, врача-эндокринолога/врача-эндокринолога детского/врача-акушера-гинеколога, медицинского психолога, логопеда и других – в зависимости от клинической ситуации.

Диета при галактоземии

!!! Пожалуйста, не забывайте всегда консультироваться со своим врачом и диетологом.

Помните, что производители пищевой продукции часто меняют ингредиенты в своих продуктах, поэтому необходимо внимательно изучать информацию на этикетках при каждой покупке.

Пищевые ингредиенты, которые недопустимы в рационе при галактоземии:

• масло;

• пахта;

• сыр (за исключением твердых сортов с длительностью выдержки более 12 месяцев – такие сыры используются в ограниченном количестве у детей школьного возраста под контролем общей галактозы крови);

• сливки;

• сухое молоко;

• сухой молочный белок;

• сухие молочные твердые вещества;

• гидролизованная сыворотка;**

• мороженое;

• лактальбумин;

• лактоза;

• лактоглобулин;

• лактостеарин;

• маргарин;***

• молоко;

• молочный шоколад;

• сухие вещества молока;

• производные молока;

• обезжиренное молоко;

• обезжиренное сухое молоко;

• обезжиренное сухое молоко;

• щербет;

• сметана;

• сыворотка и твердые сывороточные продукты;

• йогурт.

Продукты, допустимые в умеренных количествах:

• органическое мясо;

• ферментированные соевые продукты и соевый соус;

• гхи.

ПРИМЕЧАНИЕ: Лактат, молочная кислота и лактилат натрия не содержат лактозы и являются допустимыми ингредиентами.

** Гидролизованный сывороточный белок неприемлем и обычно содержится в консервах, таких как тунец. Гидролизованный растительный белок, однако, допустим.

*** Некоторые диетические маргарины не содержат молока. Проверяйте этикетки перед использованием продукта любой марки. Если маргарин указан в качестве ингредиента в любой переработанной пище, не давайте этот продукт ребенку.

Учитывая исключение молочных продуктов из рациона ребенка с галактоземией, родители часто задаются вопросом, получает ли их ребенок достаточное количество кальция.

Уточните у своего врача рекомендуемую норму потребления кальция для вашего ребенка. Среди продуктов, допустимых при галактоземии, есть несколько натуральных источников кальция (кунжут, твердые сыры длительной выдержки). Если вашему ребенку посоветовали увеличить ежедневное потребление кальция, лучше попытаться увеличить потребление кальция из естественных источников прежде, чем прибегать к добавкам.

Благодарим Бушуеву Татьяну Владимировну, д.м.н., главного научного сотрудника Лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «Национальный медицинский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации, за помощь в подготовке материала.