В настоящее время известно более 1000 различных форм наследственных болезней обмена веществ (НБО), многие из которых проявляются в неонатальный период. Они характеризуются острым началом, необратимым поражением органов и систем, а при отсутствии своевременной терапии – летальным исходом. Чтобы повысить уровень осведомленности специалистов медицинских учреждений о клинических проявлениях гипераммониемии (патологическое состояние, при котором повышается содержание свободных ионов аммония в крови), ее ранней диагностики и лечении, благотворительный фонд «Жизнь как чудо» организовал вебинар для врачей.

Спикером выступила Анна Дегтярева, д.м.н., профессор, врач высшей категории, педиатр, неонатолог, заведующая отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В.И. Кулакова.

        Анна Владимировна рассказала о наиболее значимых лабораторных изменениях, характерных для НБО у новорожденных детей. К ним в числе прочих относится гипераммониемия. Спикер пояснила, почему важно диагностировать ее на ранней стадии, какие основные причины неонатальной гипераммониемии можно выделить, а также подробно рассказала, как измерить концентрацию аммиака в крови, чтобы выявить патологическое состояние: сделать спектрофотометрический анализ или использовать портативное устройство. Она напомнила, что такие приборы благотворительный фонд «Жизнь как чудо» на безвозмездной основе передает в государственные медицинские учреждения по всей стране.

Также Анна Владимировна рассказала о тактике ведения и лечения пациентов с гипераммониемией. Посмотреть запись встречи можно здесь.