Врачи Черкесска помогли новорожденной девочке с генетическим заболеванием – это стало возможным благодаря специальному аппарату для диагностики гипераммониемии, который в больницу поставил фонд «Жизнь как чудо». Теперь пациенты быстрее получают качественную помощь, а их шансы на благополучный исход – выше.

В перинатальном центре города Черкесска в декабре прошлого года родилась девочка с редким наследственным заболеванием обмена веществ – изовалериановой ацидемией. При этом заболевании в организме накапливаются токсины, в том числе аммиак – такое состояние называется гипераммониемия. У детей оно чаще связано именно с генетическими заболеваниями и наблюдается у каждого третьего ребенка, рожденного в состоянии асфиксии. Гипераммониемия очень коварна: если вовремя ее не отследить, она может привести к тяжелым последствиям – вплоть до летального исхода.

У новорожденной из Черкесска ситуация осложнялась тем, что она заразилась дома респираторной инфекцией. Вирусы для детей с заболеваниями обмена веществ становятся триггерным фактором, и действовать нужно особенно быстро, объясняет врач-генетик Амина Узденова. Она руководит Центром орфанных заболеваний, где помогают детям и взрослыми с генетическими заболеваниями.

«Ребеночек попал к нам в реанимацию. Мы уже знали диагноз новорожденной и понимали, что она в зоне риска по метаболическому кризу с гипераммониемией – жизнеугрожающему состоянию, вызванному тяжелым сбоем в обмене веществ», – вспоминает Амина Ибрагимовна.

Пациентам с повышенным аммиаком помогают самые разные специалисты. Врачи-генетики оценивают генетические данные ребенка, чтобы разобраться в причинах заболевания и найти поломку гена. Неврологи проверяют рефлексы, мышечный тонус и речевое развитие малыша. Когда страдает сердечно-сосудистая система ребенка, вызывают кардиолога, чтобы он дал свои рекомендации. Если состояние угрожает жизни, в дело вступают реаниматологи: проверяют уровень аммиака в крови и диагностируют гипераммониемию. А когда состояние пациента стабилизировали, гастроэнтерологи подбирают ему диету: при повышенном аммиаке нужно ограничить потребление белка, чтобы снизить нагрузку на печень и предотвратить токсическое поражение мозга.

Врачи проводят диагностику, как только ребенок с нарушенным обменом веществ поступает в Центр.

Аммиак в крови замеряют с помощью аммониметра – специального аппарата, по использованию похожего на тот, которым измеряют уровень сахара. У новорожденного из пяточки берут кровь и капают одну каплю на тест-полоску. Многое тут зависит от мастерства врача: аммиак очень летучий, и анализ нужно проводить быстро. Для забора крови у малышей применяют ланцеты – специальные тонкие иголочки. А еще важно не давить на ножку слишком сильно, иначе это вызовет стресс в организме и аммиак покажет более высокие значения.

«После забора крови мы оцениваем значения аммиака. Это нужно, чтобы понимать, вводить ли ребенку бензоат натрия: он помогает быстро вывести аммиак из организма и стабилизировать состояние. Если цифры очень высокие, подбираем оптимальную дозу препарата и начинаем вводить. Уровень аммиака определяем каждые три часа, держим руку на пульсе. Тест-полоски уходят достаточно быстро, но у нас всегда есть запас, и мы можем оперативно определять аммиак у деток», – рассказывает Амина Ибрагимовна.

Теперь для диагностики гипераммониемии у врачей Черкесска есть все необходимое. Фонд «Жизнь как чудо», с которым Центр орфанных заболеваний Черкесска сотрудничает с 2021 года, поставил в республиканскую детскую больницу аммониметр и расходные материалы и обучил врачей пользоваться новым аппаратом.

«Раньше, когда в больнице не было аммониметра, мы рекомендовали родителям делать анализ в частных медицинских центрах. А это дополнительные затраты: исследование не входит в программу обязательного медицинского страхования, – говорит врач. – С появлением аппаратуры диагностика стала более доступной и точной».

Портативный аппарат для измерения уровня аммиака в крови

Девочке с изовалериановой ацидемией удалось снизить значение аммиака, самочувствие ребенка улучшилось. Сейчас семья переезжает в другой регион. Когда Амина Узденова передавала историю болезни ребенка новому доктору-генетику, коллега поразилась. «Она была поражена, насколько полную информацию мы предоставили и какие у нашей больницы есть возможности. Все это – благодаря активной поддержке фонда “Жизнь как чудо”: приобретению аммониметра и расходного материала, а также обучению, которое вдохновило наших специалистов».

Оснащение больниц необходимым оборудованием и расходными материалами для диагностики гипераммониемии стало возможным благодаря результатам проекта «Курс добра» от Т-Банка, в котором банк удваивал все пожертвования клиентов. Поддержка «Курса добра» помогает развивать раннюю диагностику заболеваний печени у детей и действовать на опережение болезни.