Получать
Помочь
Помочь
В рамках проекта фонд оказывает помощь специалистам из государственных детских медицинских учреждений, которые прошли курсы повышения квалификации при поддержке фонда и готовы расширять свои знания в диагностике наследственных заболеваний и оказании медицинской помощи детям с патологией печени на ранних стадиях болезни, в проведении ДНК-диагностики, что позволит установить диагноз пациентам с нарушениями функции печени неясного генеза. Таргетное секвенирование включает таргетный анализ более 50 генов, ответственных за наследственные заболевания, протекающие с поражением печени.
Для пациентов с высоким подозрением на наследственное заболевание и неоднозначными результатами таргетного секвенирования возможно проведение полногеномного секвенирования. Эти тесты не включены в базовую программу ОМС, поэтому пациенты не могут пройти медико-генетическую консультацию и тестирование в рамках первичной амбулаторной помощи.
Цель проекта: улучшение диагностики редких наследственных заболеваний, протекающих с поражением печени.
Благотворительный фонд поддержки детей с тяжелыми заболеваниями печени «Жизнь как чудо» в рамках проекта оказывает помощь специалистам в оплате исследований и транспортировке биоматериала для проведения генетического исследования на базе Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1.
Подать заявку на отправку образцов биоматериала на панель «Наследственные болезни с патологией печени» можно, обратившись в благотворительный фонд «Жизнь как чудо» с понедельника по пятницу с 10:00 до 17:00 (по московскому времени). Контактный телефон: +7 (926) 010-66-65.
Известно более 400 генов, мутации в которых могут приводить к наследственным болезням, при которых происходит нарушение функции печени. Установить диагноз только на основании клинического осмотра и стандартных лабораторных и инструментальных тестов довольно сложно. Точный генетический диагноз играет ключевую роль: от него зависит решение вопроса о трансплантации печени или назначении диетотерапии, к тому же для многих болезней в настоящее время существуют эффективные методы лечения, направленные на те или другие звенья в механизме развития конкретного заболевания. На сегодняшний день биохимические и генетические тесты на наследственную патологию – обязательное звено диагностического поиска для врачей-гастроэнтерологов и педиатров.
Возможности ДНК-диагностики значительно расширились после введения в практику генетического тестирования массового параллельного секвенирования («секвенирования нового поколения», NGS) – технологии, позволяющей проводить одновременное «прочтение» последовательности множества генов. Таргетное секвенирование – это исследование группы генов, отобранных согласно тем или иным критериям (например, в виду определенной клинической картины дифференцируемого заболевания). Этот метод по стоимости и длительности является компромиссом между обычным прямым секвенированием одного гена и полным исследованием всего генома или экзома пациента.
Клинико-лабораторные критерии
Подозрение на наследственные заболевания с синдромом холестаза в сочетании с одним или несколькими из следующих симптомов:
или
Гепатомегалия в сочетании с одним или несколькими из следующих симптомов:
или
Заполненные бланки информированных и добровольных согласий для участия в программе и полностью заполненная анкета (если какие-либо исследования не проводились, необходимо это отметить).
Медицинские документы пациента (выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включенных в критерии для участия в программе). В выписке обязательно должны быть указаны данные анамнеза, результаты осмотра, проведенных лабораторных и инструментальных исследований (не более 6 месяцев назад), исключены вирусные и аутоиммунные причины заболевания.
Для предоставления корректных результатов исследований необходимо правильно указывать фамилию, имя и отчество пациента в направительных документах (букву «Ё» не следует заменять на «Е»).
Результаты генетического тестирования будут отправлены на электронную почту, указанную в информированном и добровольном согласии (при желании законный представитель может указать почту направляющего врача).
Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, вы можете направить их на почту регистратуры центра: registratura@med-gen.ru, указав тему письма: проект БФ «Жизнь как чудо» «Наследственные болезни с патологией печени».
Помочь