Наследственные болезни с патологией печени

Благотворительный фонд поддержки детей с тяжелыми заболеваниями печени «Жизнь как чудо» в рамках проекта оказывает помощь специалистам в оплате исследований и транспортировке биоматериала для проведения генетического исследования на базе Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1.

Подать заявку на отправку образцов биоматериала на панель «Наследственные болезни с патологией печени» можно, обратившись в благотворительный фонд «Жизнь как чудо» с понедельника по пятницу с 10:00 до 17:00 (по московскому времени). Контактный телефон: +7 (926) 010-66-65.

Известно более 400 генов, мутации в которых могут приводить к наследственным болезням, при которых происходит нарушение функции печени. Установить диагноз только на основании клинического осмотра и стандартных лабораторных и инструментальных тестов довольно сложно. Точный генетический диагноз играет ключевую роль: от него зависит решение вопроса о трансплантации печени или назначении диетотерапии, к тому же для многих болезней в настоящее время существуют эффективные методы лечения, направленные на те или другие звенья в механизме развития конкретного заболевания. На сегодняшний день биохимические и генетические тесты на наследственную патологию – обязательное звено диагностического поиска для врачей-гастроэнтерологов и педиатров. 

Возможности ДНК-диагностики значительно расширились после введения в практику генетического тестирования массового параллельного секвенирования («секвенирования нового поколения», NGS) – технологии, позволяющей проводить одновременное «прочтение» последовательности множества генов. Таргетное секвенирование – это исследование группы генов, отобранных согласно тем или иным критериям (например, в виду определенной клинической картины дифференцируемого заболевания). Этот метод по стоимости и длительности является компромиссом между обычным прямым секвенированием одного гена и полным исследованием всего генома или экзома пациента. 

• гражданство Российской Федерации
• возраст до 18 лет
• заполненная анкета
• предоставление результатов ранее проведенной диагностики (если применимо) 

Клинико-лабораторные критерии

Подозрение на наследственные заболевания с синдромом холестаза в сочетании с одним или несколькими из следующих симптомов:

• желтушность кожных покровов
• холестатический кожный зуд (расчесы на коже)
• гипо/ахолия стула
• гепатомегалия и/или гепатоспленомегалия
• повышение уровня желчных кислот в крови
• повышение трансаминаз (АЛТ, АСТ), прямого билирубина

или

Гепатомегалия в сочетании с одним или несколькими из следующих симптомов:

• гипогликемия
• анемия, тромбоцитопения
• повышение АЛТ/АСТ
• повышение холестерина, ↑ЛПНП/↓ЛПВП/↑ТГ
• стеатоз/фиброз/цирроз печени
• увеличение и кальцификация надпочечников (УЗИ/КТ

• карточка-фильтр 903

или

• цельная незамороженная кровь 3-5 мл с ЭДТА

• Заполненные бланки информированных и добровольных согласий для участия в программе и полностью заполненная анкета (если какие-либо исследования не проводились, необходимо это отметить).

• Медицинские документы пациента (выписка с указанием основных    клинических симптомов/лабораторных данных, включенных в критерии для участия в программе). В выписке обязательно должны быть указаны данные анамнеза, результаты осмотра, проведенных лабораторных и инструментальных исследований (не более 6 месяцев назад), исключены вирусные и аутоиммунные причины заболевания (образец выписки прикреплен ниже).

• Для предоставления корректных результатов исследований необходимо правильно указывать фамилию, имя и отчество пациента в направительных документах (букву «Ё» не следует заменять на «Е»).

Информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и обследование	docx (0.04 Мб)
Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных	docx (0.03 Мб)
Анкета для участия в проекте	docx (0.02 Мб)
Направление на генетическое исследование	docx (0.13 Мб)
Выписка. Образец	pdf (3.1 Мб)

• 25-45 рабочих дней 

Результаты генетического тестирования будут отправлены на электронную почту, указанную в информированном и добровольном согласии (при желании законный представитель может указать почту направляющего врача).

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, вы можете направить их на почту регистратуры центра: registratura@med-gen.ru, указав тему письма: проект БФ «Жизнь как чудо» «Наследственные болезни с патологией печени».