Гипераммониемия

а) Нарушение питания:

• новорожденные дети неактивно присасываются к груди матери, быстро засыпают во время кормления или не просыпаются к следующему кормлению
• у детей более взрослого возраста отмечается отсутствие аппетита, плохая прибавка в массе. Нередко отмечаются эпизоды срыгивания или рвоты

б) Синдром возбуждения или угнетения центральной нервной системы:

• повышенная возбудимость/беспокойство ребенка. Наиболее характерно в начале развития заболевания, но может отсутствовать в принципе
• угнетение или сонливость, прогрессирующая до полной утраты сознания вплоть до комы

в) Слабость в мышцах и/или развитие судорог

д) Дыхательные нарушения – длительная задержка дыхания или затрудненное дыхание

е) Поведенческие расстройства:

• нарушения сна
• бред
• галлюцинации и психозы

При несвоевременной коррекции эти состояния могут привести к необратимому поражению головного мозга, развитию комы и гибели ребенка.

1. Скрининговый экспресс-метод проводится с использованием аммониметра и тест-полосок. Это быстрый тест, его проведение занимает две минуты. Диапазон измерения аммония от 7 до 286 мкмоль/л.
2. Биохимический метод определения наиболее точен, однако достоверность результатов зависит от строгого соблюдения условий сбора и доставки биоматериала в лабораторию.

1. Видеоинструкция к портативному анализатору PocketChem BA PA-4140 (с принтером)


2. Видеоинструкция к портативному анализатору PocketChem BA PA-4140 (без принтера)


3. Видеоинструкция по настройке единицы измерения мкмоль/л на портативном анализаторе

• Клинический анализ крови
• Кислотно-основной и газовый состав крови с определением лактата
• Биохимия крови (глюкоза, мочевина, креатинин, АЛТ, АСТ билирубин общий, билирубин прямой, КФК, ЛДГ)
• Коагулограмма
• Клинический анализ мочи (кетоновые тела)
• Спектр аминокислот и ацилкарнитинов в крови*
• Спектр органических кислот в моче с определением уровня оротовой кислоты*
• Молекулярно-генетическое обследование при подозрении заболевания из группы наследственных болезней обмена веществ*

*Для проведения обследования необходимо обратиться в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»

• Печеночная недостаточность
• Почечная недостаточность
• Сосудистые аномалии и портосистемные шунты
• Инфекционные заболевания (уреаза-продуцирующие микроорганизмы и сепсис)
• Перинатальная асфиксия
• Недоношенность
• Прием лекарственных препаратов, провоцирующих гипераммониемию (вальпроевая кислота и другие)

Просим вас обратить внимание, что все лечение назначается строго в индивидуальном порядке вашим лечащим врачом.

• низкобелковая диета (ограничение уровня поступающего белка до минимально безопасного)
• обеспечение энергетической потребности ребенка
• дотация незаменимых аминокислот, витаминов и минеральных веществ
• назначение лекарственных препаратов, которые связывают аммоний и выводят его из организма (бензоат натрия, фенилацетат натрия, карглумовая кислота)
• гемодиализ и/или перитонеальный диализ
• в отдельных случаях – трансплантация печени

• Какое заболевание стало причиной гипераммониемии у моего ребенка?
• Какие специфические исследования необходимо провести?
• Какие виды обследования необходимо пройти мне и другим членам семьи? (при подозрении генетического заболевания)
• Необходимо ли моему ребенку регулярное определение уровня аммиака дома?
• Нужно ли переводить ребенка на специальную диету, и кто поможет с планированием питания?