ПСВХ подразделяются на 12 подтипов, в зависимости от гена, мутации в котором привели к возникновению заболевания. На сегодняшний день только семь из них хорошо изучены. За последние годы были описаны новые гены, ассоциированные с ПСВХ, и стало понятно, что это заболевание характеризуется не только тяжелым прогрессирующим течением, а также встречаются и более «мягкие» клинические формы.
Наиболее часто встречаются 3 типа ПСВХ:
- болезнь Байлера или ПСВХ-1 (редкий тип ПСВХ), обусловлен мутациями в гене ATP8B
- синдром Байлера или ПСВХ-2 (наиболее частый подтип, встречается в 50 % случаев ПСВХ), обусловлен мутациями в гене ABCB11
- ПСВХ-3 (встречается в 30 % случаев ПСВХ), обусловлен мутациями в гене ABCB4
Каждый из других подтипов ПСВХ встречается менее чем в 1 % случаев.
Средний возраст начала заболевания приходится на первые 3 месяца жизни, хотя у некоторых детей первые симптомы могут появляться только в конце подросткового периода. Заболевание может прогрессировать быстро, а может протекать относительно медленно, и даже к подростковому возрасту сопровождаться лишь минимальным фиброзом (рубцовая ткань и узелки, которые замещают нормальную ткань) печени.
Точная распространенность ПСВХ неизвестна, но по некоторым оценкам, составляет 1 : 50 000–100 000 человек.