ДНК-диагностика болезней с патологией печени у детей до и после трансплантации

В рамках проекта фонд оказывает помощь в оплате генетических исследований для детей с проведенной или планируемой трансплантацией печени без генетически подтвержденного диагноза.

Многие заболевания, приводящие к трансплантации печени, могут иметь генетическую основу, что возможно подтвердить с помощью таких методов исследования, как таргетное, экзомное или полногеномное секвенирование. Эти тесты не включены в базовую программу ОМС, поэтому пациенты не могут пройти медико-генетическую консультацию и тестирование в рамках первичной амбулаторной помощи.

Генетическая диагностика перед проведением трансплантации печени играет важную роль в определении причины заболевания, выборе тактики лечения и прогнозирования исхода, позволяет исключить те заболевания, для которых возможно консервативное лечение (галактоземия, фруктоземия, болезнь Ниманна-Пика тип АВ и другие). Кроме того, генетическая диагностика необходима при подозрении на наследственные заболевания или при планировании родственной трансплантации.

Подробнее

Как присоединиться к проекту

Если ваш пациент подходит под критерии участия проекта и нуждается в ДНК-диагностике, свяжитесь с куратором проекта Шуваевой Анной по электронной почте anna@kakchudo.ru (в теме письма укажите проект БФ «Жизнь как чудо» «Генетические исследования до и после трансплантации печени») или по телефону +7 (915) 143-49-68 в будние дни с 9:00 до 18:00.

Благотворительный фонд поддержки детей с тяжелыми заболеваниями печени «Жизнь как чудо» в рамках проекта оказывает помощь семьям в оплате исследований и транспортировке биоматериала для проведения генетического исследования на базе Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1.

Критерии включения в проект

гражданство Российской Федерации
возраст до 18 лет
проведенная или планируемая трансплантация печени
копии консультаций или заключений специалиста медицинского учреждения с указанием рекомендуемого метода генетического исследования

Материал для анализа

цельная незамороженная кровь 3-5 мл с ЭДТА
карточка-фильтр 903

Перечень необходимых документов для участия в проекте

Заполненные бланки информированных и добровольных согласий на участие в научном исследовании и обработку персональных данных, полностью заполненная анкета.
Направление на генетическое исследование.
Краткая выписка из истории болезни пациента. В выписке обязательно должны быть указаны данные анамнеза, результаты осмотра, проведенных лабораторных и инструментальных исследований (не более 6 месяцев назад), исключены вирусные и аутоиммунные причины заболевания.
Для предоставления корректных результатов исследований необходимо правильно указывать фамилию, имя и отчество пациента в направительных документах (букву «Ё» не следует заменять на «Е»).

Информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании	docx (0.02 Мб)
Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных	docx (0.01 Мб)
Анкета для участия в проекте	docx (0.19 Мб)
Направление на генетическое исследование	docx (0.18 Мб)

Правила забора биоматериала

Для того чтобы результаты тестирования были правильными, а также не потребовался повторный забор проб, следует соблюдать условия забора и транспортировки биоматериала.

К образцам необходимо приложить не только направление, но и краткую выписку из истории болезни и заполненную анкету.

Время и условия забора биоматериала

Если в описании анализа не указано другое, забор материала рекомендовано производить в утренние часы. В заборе крови натощак нет необходимости, в большинстве случаев кровь берут через 1 час – 40 минут после еды.

Техника забора крови на карточку-фильтр

Кровь берется из пальца или вены, у новорожденных и недоношенных детей – из пятки.

На стандартной карточке-фильтре нарисованы круги, все круги должны быть пропитаны кровью насквозь. Необходимо дать крови полностью высохнуть, держа карточку на чистой поверхности при комнатной температуре. Пятна крови на фильтровальной бумаге должны быть сухими, четкими, не смазанными.

Образец крови вкладывается в чистый конверт, либо в чистый файл.

Образец крови не должен соприкасаться с грязной поверхностью и образцами других пациентов.

Техника забора крови в пробирки

Забор венозной крови в вакутейнер производится по стандартной технологии.

Переливание крови из шприца в пробирку с антикоагулянтом осуществляется строго после снятия иглы со шприца во избежание разрушения клеточных мембран. Пробирку с кровью необходимо плотно закрыть крышкой и аккуратно перевернуть несколько раз для перемешивания с консервантом, но не взбалтывать.

Если забор крови будет производиться из катетера, рекомендовано подождать не менее часа после установки нового катетера, только тогда проводить забор крови.

Для проведения ДНК-диагностики достаточно 3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка).

Подпись пробирок и фильтров

Подпись пробирок и фильтров осуществляется после забора крови лично медицинским персоналом. Каждую пробирку с биоматериалом необходимо подписать. Для этого можно использовать шариковую ручку, перманентный стойкий к воде тонкий маркер. Важно проверить, не стирается ли надпись при намокании.

На пробирке указывается:

Ф.И.О. пациента и его родство, если необходимо (отец, мать, пробанд и т.п.).

Дата взятия материала.

Консервант (ЭДТА, гепарин и т.п.), если не указано производителем на пробирке.

Если на пробирке не помещается вся информация полностью, подпись можно сокращать, подробное описание пробирок можно приложить на отдельном листе бумаги и вложить в посылку с пробирками.

Следует отметить, что для предоставления корректных результатов исследований необходимо правильно указывать фамилию, имя и отчество пациента в направительных документах, на пробирках и фильтрах (букву «Ё не следует заменять на «Е»).