Цитруллинемия 1-го типа

Цитруллинемия 1-го типа имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. При таком типе наследования оба родителя являются носителями измененного гена (мутации), но не болеют, так как у них есть вторая неизмененная копия гена (без мутации). Ребенок с цитруллинемией 1-го типа наследует одну копию гена с мутацией от отца и вторую – от матери. Заболевание проявляется в случае наличия двух копий поврежденного гена (с мутацией). Риск рождения ребенка с цитруллинемией в такой семье составляет 25% при каждой беременности. Носители болезни имеют лишь одну копию «больного» гена, унаследованную от одного из родителей. В некоторых редких случаях у носителей наблюдаются легкие симптомы заболевания.

При тяжелой форме цитруллинемии 1-го типа состояние ребенка стремительно ухудшается вскоре после рождения. Такое состояние называют метаболическим кризом. Оно угрожает жизни. Спровоцировать ухудшение состояния при цитруллинемии 1-го типа могут другие заболевания, длительное голодание, неэффективное лечение, некоторые лекарственные препараты, стресс, травмы и другие причины.

Часто заболевание проявляется, когда ребенок начинает получать молоко и его организм не может справиться с белком.

Ранние симптомы могут включать в себя:

• раздражительность, судороги;

• вялость, угнетение сознания;

• плохой аппетит, отказ от еды;

• повторную рвоту, срыгивания.

С течением времени развивается:

• задержка физического и психомоторного развития;

• судороги и потеря сознания;

• эпизоды летаргии (состояние, похожее на сон, когда ребенок остается неподвижным, реакции на внешние раздражители, такие как свет, звуки, болевые ощущения, у него отсутствуют);

• атаксия (нарушение координации движений, неуклюжесть, несогласованность произвольных движений, нарушения равновесия при ходьбе и в спокойном состоянии).

У детей с цитруллинемией 1-го типа часто отмечается самоограничение белковой пищи.

У ребенка могут проявиться не все перечисленные симптомы, а лишь некоторые из них.

Если у вашего ребенка цитруллинемия 1-го типа и вы заметили у него один или несколько из перечисленных признаков, срочно обратитесь за неотложной медицинской помощью!

Цитруллинемия 1-го типа входит в программу неонатального скрининга новорожденных, который обычно проводят на 3-4 сутки после рождения ребенка. Если роды были преждевременными – на 7 сутки.

У ребенка берут образец крови из пятки с помощью одноразовой иглы. Кровь наносят на специальный тест-бланк. В лаборатории в течение 10 дней проводят анализ. При выявлении отклонений врач передает информацию родителям.

Важно помнить, что положительный результат скрининга не обязательно означает, что у ребенка есть это заболевание. Такой результат может быть обусловлен недостаточным количеством забранной крови или слишком ранним сроком проведения теста. Поэтому очень важно пройти повторный прием для подтверждения диагноза.

У более старших детей заболевание обычно диагностируется при возникновении первого метаболического криза. Для подтверждения диагноза проводят анализы крови и мочи, а также генетическое тестирование.

При эпизодах гипераммониемии требуется интенсивное лечение в условиях стационара!

Основной целью лечения этого заболевания является контроль и поддержание безопасного уровня аммиака в крови, содействие выведению аммиака из организма альтернативными путями и предотвращение любых эпизодов повышения уровня аммиака в крови.

Основными принципами лечения являются низкобелковая диета, избегание голодания, употребление специализированных безбелковых смесей и добавок, а также выявление и своевременное лечение симптомов повышенного содержания аммиака в крови.

В случае неэффективности других методов лечения ребенку может быть показана трансплантация печени.

Диета и питание

Тщательно сбалансированная диета с высоким содержанием углеводов и жиров необходима для обеспечения организма ребенка необходимым количеством калорий и незаменимых аминокислот.

Любые изменения в питании должны вноситься детским специалистом-диетологом.

Ребенку могут быть рекомендованы специальные пищевые добавки для поддержания необходимого уровня белка.

Детям младшего возраста назначают специализированные высококалорийные смеси с низким содержанием белка, при этом обеспечивая ребенка незаменимыми аминокислотами.

Врач также может рекомендовать прием аргинина, витаминов и микроэлементов, таких как железо, цинк, медь и кальций.

В некоторых случаях, при невозможности достаточного питания, ребенку через стенку желудка устанавливают специальную гастростомическую трубку или назогастральный зонд, который вводится в желудок через нос.

Благодарим Смирнову Ольгу Яковлевну, врача-генетика консультативно-диагностического центра для детей НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. ак. Б.В. Петровского», за помощь в подготовке материала.