Болезнь Кароли

Точная причина развития болезни Кароли неизвестна. Наиболее вероятно она связана с мутациями в гене PKHD1, который отвечает за синтез белка фиброцистина. Фиброцистин – белок, который обеспечивает правильное формирование желчных протоков и почечных канальцев, является основным компонентом первичных ресничек эпителиальных клеток. Эти процессы происходят еще внутриутробно и завершаются к моменту рождения.

Заболевание возникает случайным образом, но известны случаи наследственной предрасположенности.

При болезни Кароли анатомические изменения существуют с рождения. Но выраженные специфические признаки, как правило, проявляются не сразу. Чаще всего они наблюдаются у детей от двух до шестнадцати лет.

К симптомам могут относиться:

• боль в животе (абдоминальная боль);

• желтушность белков глаз и кожи (желтуха);

• зуд кожи – неприятный признак, нарушающий сон;

• более темная, коричневатая моча;

• осветленный или сероватый кал с включением непереваренных частиц жира;

• лихорадка (высокая температура);

• озноб;

• слабость, повышенная утомляемость;

• потеря аппетита;

• горький привкус во рту;

• тошнота и рвота, иногда с желчью.

Если у вашего ребенка синдром Кароли, могут также наблюдаться признаки портальной гипертензии, которая может сопровождаться рвотой с кровью и черным, «дегтеобразным» стулом.

Также возможны случаи бессимптомного течения. Патология может быть обнаружена случайно при плановом обследовании.

В связи с постоянным совершенствованием методик ранней диагностики различных патологий в наши дни болезнь Кароли начали выявлять у детей первого года жизни.

Для постановки диагноза могут использоваться следующие методы диагностики:

• физикальный осмотр;

• анализы крови;

• генетические тесты;

• ультразвуковое исследование брюшной полости;

• магнитно-резонансная томография (МРТ) / магнитно-резонансная холангиопанкреатография (МРХПГ);

• эндоскопические методы диагностики (при подозрении на портальную гипертензию).

Несмотря на ограниченные возможности современной медицины в лечении этого заболевания, ранняя диагностика и комплексный подход в лечении, включающий в себя лечебную гимнастику в период ремиссии, консервативную терапию и хирургические методы (в тяжелых случаях – трансплантацию печени), могут значительно облегчить течение заболевания и улучшить качество жизни ребенка.

Каждый случай болезни уникален, и подход к лечению должен быть индивидуальным. В первую очередь лечение направлено на уменьшение выраженности симптомов и купирование осложнений. Особое внимание уделяется поддержанию функций дыхания и питания у пациентов.

Консервативный метод лечения подразумевает проведение курса антибактериальной и противовоспалительной терапии, применение препаратов урсодезоксихолевой кислоты.

В сложных случаях применяют:

• эндоскопическую папиллосфинктеротомию (ЭПСТ) – малоинвазивная хирургическая операция проводится через рот без разрезов на теле с целью удаления камней и восстановления оттока желчи;

• эндотерапию (эндоскопическое лигирование, склеротерапию, стентирование) для профилактики кровотечений из варикозно расширенных вен пищевода;

• трансъюгулярное внутрипеченочное портосистемное шунтирование (ТВПШ или TIPS) – малоинвазивная операция, при которой создается искусственный канал (шунт) в печени, соединяющий воротную вену с печеночной, что позволяет снизить давление в портальной системе, предотвратить рецидивы кровотечений из варикозно расширенных вен пищевода и желудка, уменьшить асцит. Доступ к печеночной вене осуществляется через внутреннюю яремную вену на шее;

• трансплантацию печени. 

Лечение инфекции желчных протоков (холангита) и ее осложнений может включать:

• внутривенное введение антибиотиков;

• дренаж жидкости из кист (аспирация кисты);

• эндоскопическую ретроградную холангиопанкреатографию (ЭРХПГ) для лечения суженных или закупоренных желчных протоков;

• чрескожную транспеченочную холангиографию (ЧТХГ) для лечения суженных или закупоренных желчных протоков;

• трансплантацию печени при повторных инфекциях желчных протоков (холангите), осложненных сепсисом.

Благодарим Смирнову Ольгу Яковлевну, врача-генетика ГКБ им. С.С. Юдина ДЗМ, за помощь в подготовке материала.