Портативный анализатор уровня аммиака в крови меняет подход к диагностике редких метаболических нарушений у детей в Медико-генетическом центре Тихоокеанского медицинского университета. Яркий пример – недавний случай с пациентом. В конце прошлого года в медицинское учреждение по направлению невролога поступил мальчик с жалобами на выраженную мышечную слабость и задержку речевого развития. На первый взгляд – типичный пациент с подозрением на нервно-мышечное заболевание.

Врачи начали поэтапное обследование: в первую очередь исключили спинальную мышечную атрофию и другие первичные миопатии, оценили уровень креатинфосфокиназы (показатель, который используется для диагностики заболеваний мышц и сердечно-сосудистой системы). Однако клиническая картина не укладывалась в классические формы мышечной патологии. Тогда специалисты расширили диагностический поиск. Дополнительные исследования выявили значимое повышение лактата до 6 ммоль/л и аммиака в крови – более 200 мкмоль/л.

Врачи Медико-генетического центра Тихоокеанского медицинского университета отмечают: с появлением прибора диагностика стала точнее, а помощь детям – быстрее, что при гипераммониемии особенно важно. Это состояние может развиваться стремительно и маскироваться под самые разные диагнозы: от неонатальной инфекции до эпилепсии. Гипераммониемия особенно опасна для новорожденных и детей раннего возраста. Повышенный уровень аммиака токсичен для центральной нервной системы и может приводить к судорогам, коме, необратимым поражениям мозга и летальному исходу. При этом клиническая картина нередко бывает неспецифичной. Ребенок может родиться в удовлетворительном состоянии, а затем – после так называемого «светлого промежутка» – его состояние может резко ухудшиться. Судороги неясного генеза, вялость, рвота, нарушение сознания – все это поводы срочно проверить уровень аммиака в крови.

Проблема в том, что в рутинной клинической практике это исследование проводится не всегда. Во многих стационарах нет возможности быстро и точно измерить аммиак у постели пациента – а время в таких ситуациях играет ключевую роль.

По словам Виктории Деменевой, заведующей Медико-генетическим центром Тихоокеанского медицинского университета, портативный анализатор оказался не только клинически значимым, но и удобным в повседневной практике. Прибор может работать как от сети, так и от батареек, что позволяет использовать его непосредственно в отделении, у постели пациента. Исследование проводится натощак – это принципиально важно, иначе показатели могут быть ложно завышенными. Медицинская сестра обрабатывает палец, выполняет прокол скарификатором, затем кровь специальным капиллярным наконечником наносится на тест-полоску. Параллельно запускается прибор с таймером на 180 секунд. По истечении времени полоска вставляется в анализатор, и врач получает готовый результат.

«Это действительно очень удобно. Мы быстро понимаем, есть ли гипераммониемия, и можем сразу корректировать тактику лечения», – подчеркивает Виктория Вадимовна. Особенно ценным она считает то, что прибор помогает выявлять нарушения у детей, которые раньше могли долго оставаться без точной расшифровки симптомов. «Прибор у нас в центре появился в ноябре 2025 года. Используем мы его регулярно – в среднем от одного до пяти раз в неделю», – добавляет Виктория Деменева.

Благотворительный фонд «Жизнь как чудо» реализует проект «Гипераммониемия для врачей» по всей России. Региональные и областные перинатальные центры, а также детские больницы на безвозмездной основе получают портативные анализаторы для измерения уровня аммиака в крови и расходные материалы к ним. С момента запуска проекта 164 аммониметра было поставлено в 138 медицинских учреждений. Прием заявок продолжается. О том, как присоединиться к проекту, можно узнать здесь.