Врожденный фиброз печени

Врожденный фиброз печени возникает из-за порока развития протоковой пластинки – круглой структуры, которая появляется на восьмой неделе беременности.

В большинстве случаев врожденный фиброз печени наследуется аутосомно-рецессивный путем, то есть оба родителя являются носителями мутации, но не болеют, так как имеют вторую копию неизмененного гена. Ребенок с врожденным фиброзом наследует одну копию гена с мутацией от отца и одну – от матери. Заболевание проявляется в случае наличия двух копий поврежденного гена. Риск рождения ребенка с этой болезнью в такой семье составляет 25% при каждой беременности. Носители болезни имеют лишь одну копию «больного» гена, унаследованную от одного из родителей.

Врожденный фиброз печени может быть связан с другими врожденными патологиями – например, с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек или с другими кистозными заболеваниями печени и почек.

Симптомы могут включать:

• Боль в животе

• Лихорадку

• Плохой набор веса (более характерно для детей с поражением почек)

• Кровь в стуле. Стул может быть черным, в виде дегтя (называется мелена)

Увеличение давления в кровеносных сосудах из-за изменения структуры печени приводит к отеку вен пищевода, что может проявляться:

• Рвотой ярко-красной кровью или рвотными массами, похожими на кофейную гущу

• Черным, дегтеобразным стулом (мелена)

• Бледностью, слабостью, головокружением

• Накоплением жидкости в животе (асцит), живот становится большим, напряженным

• Желтухой – при наличии сопутствующего заболевания печени

• Общей слабостью, утомляемостью, плохим аппетитом, отставанием в росте и развитии

Если у вашего ребенка появились какие-либо из вышеперечисленных симптомов, особенно рвота кровью или черный стул, незамедлительно обратитесь за медицинской помощью! Такое состояние требует срочной диагностики и лечения.

Врач может назначить ряд исследований:

• УЗИ органов брюшной полости с допплерографией. Исследование помогает оценить размеры печени, селезенки и кровоток в венах.

• Анализ крови для оценки функции печени и свертываемости крови.

• Эндоскопию (введение тонкой трубки с камерой через рот) для осмотра пищевода и желудка на предмет расширенных вен.

• КТ или МРТ для более детальной визуализации сосудов и органов.

• Биопсию печени для подтверждения диагноза и определения степени фиброза.

• Генетическое тестирование.

Лечение врожденного фиброза печени – комплексное и строго индивидуальное. Оно проводится педиатром, детским гастроэнтерологом и гепатологом. Прогноз для большинства детей благоприятный. Терапия направлена в первую очередь на лечение симптомов заболевания, таких как желудочно-кишечные кровотечения и другие осложнения.

Она может включать:

• Медикаментозные препараты для снижения давления.

• Эндоскопические методы: «перевязку» (лигирование) или склерозирование расширенных вен для профилактики и остановки кровотечений.

• В некоторых случаях может потребоваться хирургическая операция по созданию обходных путей для кровотока (шунтирование).

• Трансплантация печени.

Если самочувствие ребенка хорошее, то вполне возможно, что лечение ему не требуется. Однако все дети с таким диагнозом должны находиться под наблюдением врача (педиатра, гастроэнтеролога или гепатолога), проходить регулярные обследования, сдавать анализы для оценки функции печени и делать УЗИ. Также необходимо строго соблюдать рекомендации по питанию и образу жизни.

При надлежащем уходе большинство детей с врожденным фиброзом печени живут здоровой и нормальной жизнью.

Профилактика врожденного фиброза печени включает в себя медико-генетическое консультирование семейных пар. В центрах планирования семьи составляется родословная для оценки вероятности возникновения данной патологии у будущего ребенка.

Благодарим Софию Юрьевну Олешкевич, врача-педиатра НМИЦ ТИО им. ак. В.И. Шумакова, за помощь в подготовке материала.