На вопросы родителей отвечает Мовсисян Гоар Борисовна, к.м.н., педиатр, детский гастроэнтеролог ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» (Москва)
Нужно ли отслеживать прием витамина К и сдавать энзимы регулярно? Или достаточно отслеживать только коагулограмму, чтобы избежать внутренних кровоизлияний?
Следует отметить, что степень дефицита жирорастворимых витаминов не всегда коррелирует с тяжестью синдрома холестаза. Требуется регулярный контроль (не реже 1 р. в 6 мес.) уровня витаминов А, D, Е, К в крови и коагулограммы у всех пациентов с СА с целью коррекции заместительной терапии. При наличии отклонений и проведении их коррекции контроль коагулограммы 1 раз в 2-4 недели (ПВ, ПТИ по Квику, МНО, АЧТВ).
Как нормализовать микрофлору при дисбактериозе кишечника, дефиците лакто- и бифидобактерий на фоне снижения оттока желчи у ребенка с синдромом Алажилля?
Дисбактериоз кишечника скорее в настоящее время является некорректным термином, точнее употреблять термин «дисбиоз кишечника». В практике доктор имеет дело с синдромом избыточного бактериального роста (СИБР), который характеризуется повышением количества и/или нарушением состава микробиоты в тонкой кишке, что ведет к нарушению всасывания некоторых питательных веществ и развитию диареи. Таким образом, синдром проявляется нарушением функций кишечной микробиоты, пищеварения и развитием нарушенного всасывания.
Состав микробиоты двенадцатиперстной кишки и проксимального отдела тощей кишки представлен преимущественно грамположительными аэробными бактериями. Их избыточное размножение подавляется агрессивной средой верхних отделов желудочно-кишечного тракта: бактерицидной активностью первичных желчных кислот, входящих в состав желчи, активностью пищеварительных ферментов и соляной кислоты, нормальной перистальтикой кишки, низким кислотно-основным соотношением (рН).
В дистальных отделах тощей кишки и в подвздошной кишке активность сдерживающих факторов ослабевает, что создает более благоприятные условия для размножения бактерий – в двенадцатиперстной кишке их количество составляет 10-103 колониеобразующих единиц на миллилитр (КОЕ/мл), в тощей – 104-107 КОЕ/мл, в подвздошной – 103-107 КОЕ/мл. Постепенное снижение парциального давления кислорода смещает бактериальную нагрузку в пользу грамотрицательных облигатных и факультативных анаэробов. По мере продвижения в направлении толстой кишки в слизистой оболочке увеличивается количество клеток Панета, которые обеспечивают антибактериальную защиту и сдерживают чрезмерный бактериальный рост за счет иммунных механизмов. Избыточная бактериальная нагрузка тонкой кишки, определяющая развитие СИБР, формируется преимущественно грамотрицательными аэробами и анаэробами.
Факторами риска развития СИБР являются состояния или заболевания, при которых нарушается физиологическое удаление бактерий в тонкой кишке и/или создаются благоприятные условия для их размножения. К таким факторам при синдроме Алажилля можно отнести снижение пула первичных желчных кислот (например, при холестазе).
Для адекватной работы кишечника и профилактики СИБР необходимо рациональное полноценное питание с достаточным количеством клетчатки, водным режимом, адекватным режимом дня, отдыха и сна.
При наличии у вашего ребенка таких симптомов, как вздутие живота, абдоминальная боль или дискомфорт в животе, жидкий стул, утомление, слабость, похудание, необходимо обратиться к лечащему врачу для должного обследования и исключения дисбиотических нарушений, поиска причин и соответствующей их коррекции. Профилактический прием лакто- и бифидобактерий при отсутствии клинической симптоматики, обследования и назначений лечащего врача детям с синдромом Алажилля не показан.
По возможности всегда следует поощрять пероральное питание, поскольку оно, в отличие от парентерального, физиологично, поддерживает иммунитет желудочно-кишечного тракта и целостность кишечного барьера, а также снижает избыточный бактериальный рост.
Есть ли какие-либо особенности грудного вскармливания детей с СА?
Грудное вскармливание при синдроме Алажилля не имеет особенностей – как и у всех детей, оно является более физиологичным и предпочтительным для ребенка. У младенцев следует поощрять грудное вскармливание из-за его многочисленных преимуществ при условии добавления СЦТ.
Что делать детям с СА, чтобы набрать вес до пересадки печени?
Задержка физического развития в виде задержки роста отмечается у 40% пациентов с синдромом Алажилля, а выраженный дефицит массы тела – у 45% пациентов.
Для набора массы тела пациентам с синдромом Алажилля необходима консультация диетолога и гастроэнтеролога для определения причин дефицита массы тела и подбора специализированной смеси, режима и продуктов питания для коррекции весоростовых дефицитов.
Отставание в росте и развитии у вашего ребенка с синдромом Алажилля может быть связано со следующими причинами:
-
Длительный и тяжелый холестаз с нарушением всасывания жирорастворимых витаминов
-
Хроническая нехватка кислорода при сердечной недостаточности
-
Невосприимчивость рецепторов к гормону роста
-
Недостаточность ферментов поджелудочной железы
-
Гипотиреоз – снижение функции щитовидной железы
Нужно ли принимать специализированные смеси, пищевые добавки до пересадки печени ребенку с СА? Какое специальное питание выдают детям и взрослым с СА по ОМС?
Если вашему ребенку показана трансплантация печени и у него имеется дефицит массы тела, безусловно, ему необходимо дополнительное питание. Нормализация массы тела определяет лучший прогноз для оперативного вмешательства и последующей реабилитации ребенка.
Детям с синдромом Алажилля должно назначаться специализированное питание с повышенным содержанием:
-
Калорий – 120-140% от рекомендуемой нормы (например, смеси «Пептамен Юниор», «Нутридринк», «Нутриэн Гепа»)
-
Белка под контролем уровня аммиака и мочевины в крови
-
Среднецепочечных триглицеридов (СЦТ) – например, смеси «Нутрилак Пептиди СЦТ» или «Хумана ЛП СЦТ».
Подбор специализированного питания и его объема проводится индивидуально для каждого ребенка с учетом имеющегося дефицита и потребностей врачом-диетологом.
Бесплатное обеспечение специализированными смесями проводится в регионах на основании врачебной комиссии и при наличии рекомендаций об их необходимости по жизненным показаниям.
В список специализированных продуктов питания, утвержденных распоряжением Правительства РФ от 11.12.2023 N 3551-р «Об утверждении перечня специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов», входят «Пептамен Юниор 1.5», «Пептамен», «Нутриэн Энергия».
Есть ли смеси, которые могут повышать витамины А, Е у детей с СА?
Для коррекции дефицита витаминов А и Е назначения одних лишь смесей недостаточно. Дотацию жирорастворимых витаминов проводят после контроля их уровня в крови. Возможно применение витаминов отдельно или в комбинированных формах (например, в составе препаратов AquaDEKs или DEKAs).
Есть ли повышенный риск развития сахарного диабета при длительном употреблении сладких смесей у ребенка с СА?
Сахарный диабет является многофакторным заболеванием, однако конкретные механизмы взаимодействия генетической предрасположенности, факторов окружающей среды, состояния иммунной системы, лежащие в его основе, остаются неясными. Сахарный диабет характеризуется хроническим иммунообусловленным поражением β-клеток островков поджелудочной железы, который приводит в большинстве случаев к абсолютному дефициту инсулина. Аутоиммунное разрушение β-клеток происходит с различной скоростью и становится клинически значимым при разрушении примерно 90% β-клеток. Само употребление избыточного количества сладких продуктов не является причиной сахарного диабета, но может привести к преобразованию углеводов в жиры, нарушению липидного обмена и накоплению жировой ткани. Избыточное употребление сладкой (углеводной) пищи может привести к кариесу у вашего ребенка.
Связано ли онемение конечностей у ребенка с синдромом Алажилля? Если да, то лечится ли это?
-
Появление онемения конечностей у ребенка само по себе не связано с синдромом Алажилля. В обычной жизни физиологически онемение может возникнуть при длительном придавливании или пребывании конечности в одном положении. Патологические состояния наиболее часто обусловлены поражением нервной или сердечно-сосудистой системы. Если симптом однократный, то не должен вызывать тревогу у родителя, к врачу следует обращаться в случае повторяющихся регулярных эпизодов для выяснения их причины и назначения соответствующего обследования и лечения.
-
Метаболические причины, приводящие к частому онемению при синдроме Алажилля, наиболее часто связаны с поражением сердечно-сосудистой системы и почек, с развитием хронической сердечной и почечной недостаточности и дефицитом питания, приводящим к гиповитаминозу витаминов группы В.
Можно ли принимать обычную соду (не в форме капсул) при низком уровне бикарбоната в крови? Если да, то как это делать? Как часто нужно сдавать КОС?
Контроль электролитных нарушений проводится у пациентов только в условиях стационара при наличии почечной и сердечно-сосудистой недостаточности, по назначению врача и им же корректируется.
Дефицит оснований у детей может быть выявлен при течении кишечной инфекции и корректируется по данным анализа кислотно-основного состояния лечащим врачом с назначением не обычной соды, а раствора натрия гидрокарбоната 4% с учетом массы тела ребенка и имеющегося дефицита бикарбонатов.
Какова вероятность того, что ребенку потребуется трансплантация печени?
Необходимость трансплантации печени детям с синдромом Алажилля ранее была обусловлена в большей степени не развитием цирроза печени и печеночной недостаточностью, а течением нестерпимого зуда, значимо снижающего качество жизни пациентов. Число пациентов с синдромом Алажилля, у которых развивается в детском возрасте тяжелый декомпенсированный цирроз печени и которым требуется трансплантация, мало. В настоящее время с появлением препаратов, снижающих обратных захват желчных кислот в тонкой кишке, удастся значимо сократить число трансплантаций, связанных с выраженным зудом.
При неэффективности консервативной терапии, развитии цирроза печени, осложненного печеночно-клеточной недостаточностью и/или портальной гипертензией, пациентам с СА рекомендована трансплантация с целью радикального лечения заболевания. Трансплантация печени является эффективным методом лечения СА при невозможности консервативной терапии.
Данный высокотехнологичный метод лечения требует специальной квалификации хирургов, анестезиологов-реаниматологов и педиатров, осуществляющих все этапы лечения (подготовку к трансплантации, операцию и реабилитацию после нее), а также специального технического оснащения и лекарственного обеспечения стационара. Также после трансплантации для профилактики отторжения пересаженного органа необходим пожизненный прием иммуносупрессивных препаратов и регулярный мониторинг их эффективности и безопасности под контролем профильных специалистов.
Показаниями к ТП при СА являются:
-
Декомпенсированный цирроз печени, осложненный печеночно-клеточной недостаточностью с гипопротеинемией, гипоальбуминемией, гипокоагуляцией, зависимостью пациента от трансфузионной терапии, гипераммониемией с признаками энцефалопатии.
-
Внутрипеченочная портальная гипертензия, не поддающаяся консервативным и эндоскопическим методам коррекции.
-
Нарушение качества жизни, несмотря на полный объем консервативной терапии: кожный зуд, задержка физического развития.
Относительными (временными) противопоказаниями к ТП (т. е. требующими коррекции до выполнения трансплантации) являются:
-
Гемодинамически значимые ВПС.
-
Клинически значимые пороки развития других органов (мочевыводящих путей и пр.).
-
Активный инфекционный процесс любой локализации (в т. ч. кариес).
-
Активный эрозивно-язвенный процесс в верхних отделах ЖКТ.
-
Эпилептическая активность.
-
Онкологические заболевания внепеченочной локализации (с перспективой излечения).
Абсолютными противопоказаниями к ТП детям являются:
-
Инкурабельные онкологические заболевания внепеченочной локализации.
-
Выраженный неврологический дефицит без перспективы улучшения после трансплантации.
-
СПИД.
-
Психиатрические заболевания, не поддающиеся медикаментозному контролю.
Результаты трансплантации при СА достоверно не отличаются от таковых при трансплантации печени по поводу других заболеваний. Однако необходимо отметить, что, в связи с возможным поражением сосудов в структуре СА, операция может быть сопряжена с повышенным риском развития сосудистых осложнений, ввиду чего пациентам с СА проводится тщательный персонализированный контроль проходимости сосудистых анастомозов и профилактика тромботических осложнений; а также возможно прогрессирование поражения почек за счет нефро токсичности иммуносупрессивных препаратов. Оценка и лечение сердечно-сосудистых поражений, сопутствующих заболеванию печени, необходимы для улучшения исходов пациентов, особенно на этапе ожидания трансплантации печени. Пациенты с терминальной стадией заболевания печени, требующие трансплантации, подвержены риску осложнений, в том числе развитию гепатопульмонального синдрома, портопульмональной гипертензии, которые могут привести к цирротической кардиомиопатии, легочной гипертензии и др.
Существует ли какая-либо специальная диета, которая может облегчить проявление симптомов заболевания (СА) у ребенка?
Питание детей с СА должно носить дифференцированный характер в зависимости от их возраста, клинических проявлений заболевания (выраженности синдрома мальабсорбции), показателей физического развития и их динамики в течение всего периода наблюдения. При составлении рациона необходимо ориентироваться на нормы потребления энергии и пищевых веществ у детей с нормальными показателями физического развития.
При дефиците массы тела и наличии гиперметаболических состояний возможно увеличивать калораж суточного рациона на 30–40%, расчетная потребность в энергииможет составлять 125–140% у детей раннего возраста и более – у детей старшего возраста.