+7 495 646-16-29

О программе
О программе Обращение директора Экспертный совет Пресс-центр Контакты
Для родителей
Для специалистов
Игра
Помочь Помочь

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма меди и ее избыточным накоплением преимущественно в печени и центральной нервной системе. Клиническая картина болезни Вильсона характеризуется многообразием симптомов и часто манифестирует в детском возрасте.

Болезнь Вильсона характеризуется широким разнообразием симптомов, которые редко появляются до трехлетнего возраста. Однако есть описания случаев с более ранним началом: дебют болезни Вильсона у ребенка до достижения двух лет, цирроз печени в исходе болезни Вильсона у трехлетнего ребенка и развитие острой печеночной недостаточности у ребенка пяти лет. Многообразие симптомов обусловлено избыточным накоплением меди в различных органах и тканях, однако преимущественно заболевание проявляется в виде патологии печени, центральной нервной системы и глаз, реже – почек, костей, сердца, желез внутренней секреции. Неврологическая симптоматика болезни Вильсона, как правило, дебютирует позже, чем поражение печени, в большинстве случаев на втором-третьем десятилетии жизни, но может проявляться и в детском возрасте с частотой до 26%. Наиболее ранний возраст неврологической симптоматики болезни Вильсона описан у ребенка четырех лет, печеночной – у ребенка двух лет.

Просим вас обратить внимание, что все лечение назначается строго в индивидуальном порядке вашим лечащим врачом. Ниже представлена общая информация.

Подробнее
Признаки болезни Вильсона
Проявления болезни Вильсона Симптомы
Патология печени

Гепатомегалия

Спленомегалия

Повышение печеночных трансаминаз

Стеатогепатит

Острый (фульминантный) гепатит

Аутоиммуноподобный гепатит

Цирроз печени

Поражение ЦНС

Двигательные нарушения (тремор, непроизвольные движения)

Слюнотечение, дизартрия

Ригидная дистония

Псевдобульбарный синдром

Вегетососудистая дистония

Мигренеподобные головные боли

Бессонница

Дистонические атаки
Психиатрические симптомы

Депрессия

Невротическое поведение

Изменения личности

Психоз

Патология других

органов и систем

Офтальмология: кольца Кайзера-Флейшера, «медная» катаракта

Гемолитическая анемия

Дерматологические проявления: «голубые ногтевые луночки»

Патология почек: аминоацидурия, нефролитиаз

Патология скелета: ранний остеопороз, артрит

Поражение сердца: кардиомиопатия, нарушения ритма

Панкреатит, желчекаменная болезнь

Гипопаратиреоз, гигантизм

Нарушение менструального цикла, бесплодие, повторные выкидыши
Симптомы болезни Вильсона

Симптомы патологии печени при болезни Вильсона у детей разнообразны и имеют тенденцию к более раннему началу, чем неврологические признаки. Дебютировать болезнь Вильсона может в виде острого фульминантного гепатита с коагулопатией, энцефалопатией, Кумбс-негативной гемолитической анемией, печеночно-клеточной и почечной недостаточностью и выявлением значительного превышения уровня меди в сыворотке крови и моче.

Характерная черта хронического гепатита при болезни Вильсона – умеренное повышение биохимических маркеров цитолиза, холестаза и билирубинового обмена с выраженными структурными изменениями печеночной паренхимы при морфологическом исследовании биоптатов печени. Болезнь Вильсона может клинически протекать по типу аутоиммунного гепатита с повышением уровня сывороточных иммуноглобулинов и неспецифических аутоантител. Поэтому необходимо исключать болезнь Вильсона и у больных с аутоиммунным гепатитом при неэффективной кортикостероидной терапии.

Морфологические изменения печени при болезни Вильсона не являются патогномоничными и включают в себя на ранних стадиях признаки жировой инфильтрации гепатоцитов (крупнокапельной и мелкокапельной), гликогеновой дегенерации ядер и фокальный гепатоцеллюлярный некроз, а также преобладание минимальной и низкой степени активности воспалительного процесса в сочетании с высокой долей выраженных фибротических изменений. Предполагается, что жировая дегенерация гепатоцитов при болезни Вильсона связана с оксидативным повреждением митохондрий и с последующим нарушением метаболизма липидов, а воспалительные проявления – с перекисным окислением липидов, генерацией свободных радикалов и истощением запасов глутатиона в результате накопления избытка меди в гепатоцитах.

Различают печеночный и неврологический дебют болезни Вильсона, но не формы, как ошибочно можно думать, поскольку заболевание носит системный характер. У детей заболевание чаще манифестирует с печеночных проявлений. Тем не менее выделяют несколько клинических неврологических форм, описанных в 1960 году в монографиях отечественным неврологом Академиком АМН СССР Николаем Васильевичем Коноваловым:
  • Ранняя (ригидно-аритмо-гиперкинетическая форма) – проявляется в детском возрасте (7-17 лет) экстрапирамидными гиперкинезами, чаще торсионно-дистонического характера. Характерна мышечная ригидность, контрактуры, замедленность движений, хореоатетоидные или торсионные насильственные движения, дизартрия, дисфагия, судорожный смех и плач, аффективные и висцеральные расстройства, умеренное снижение интеллекта. Без лечения заболевание длится в среднем 2-3 года и заканчивается летально.
  • Дрожательно-ригидная – возникает в возрасте от 15 до 25 лет, встречается чаще других форм. Характерно одновременное развитие ригидности и ритмичного дрожания (2-8 дрожаний в секунду), резко усиливается при статическом напряжении мышц, движениях и волнении, в покое и во сне исчезает. Иногда выявляются атетоидные хореиформные насильственные движения, дисфагия и дизартрия. Без лечения заболевание в течение 5-6 лет заканчивается летально.
  • Дрожательная – отличается поздним началом (в среднем дебютирует в 20-30 лет) и наиболее доброкачественным (10-15 лет) течением. Известны случаи дебюта заболевания в 40-50 лет. Основной клинический симптом – дрожание, висцеральные проявления выражены меньше. Ригидность появляется лишь в конце болезни, может наблюдаться гипотония мышц, амимия, медленная монотонная речь, тяжелые изменения психики, аффективные вспышки, эпилептиформные припадки.
  • Экстрапирамидно-корковая – характеризуется присоединением остро развивающихся пирамидных парезов и эпилептических пароксизмов, чаще очагового характера. Быстро прогрессируют психические нарушения, тяжелое слабоумие, обширные размягчения в коре больших полушарий. Длится в среднем 6-8 лет и заканчивается летально.

Эпидемиология и Патогенез
Частота встречаемости болезни Вильсона в популяции колеблется от 1:30000 до 1:100000 с частотой гетерозиготного носительства патологического аллеля 1:90.

Ген АТР7В локализован на длинном плече 13 хромосомы (13q14.3-q21.1), состоит из 21 экзона. Тип наследования заболевания аутосомно-рецессивный. В настоящее время известно более 1000 вариантов гена АТР7В, из которых более 900 идентифицированы как патогенные. Наиболее распространенной мутацией в гене АТР7В среди европеоидной расы является мутация 3207C>A (H1069Q) в экзоне 14. Частота встречаемости мутации Н1069Q в российской популяции составляет 30,5%. Заболевание развивается при наличии гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций гена АТР7В.

Ген ATP7B экспрессируется в основном в печени и кодирует медьтранспортирующую АТФ-азу (АТФ-аза 7В, АТФ-аза 2, АТФ-аза Р-типа). Мутации в гене приводят к снижению активности АТФ-азы, при этом нарушается встраивание меди в церулоплазмин, и в результате снижается экскреция меди с желчью. При этом экскретируется и циркулирует апоцерулоплазмин (ненагруженный медью, срок полувыведения которого сокращается вдвое, что и объясняет гипоцерулоплазминемию), а медь накапливается в различных органах и тканях, преимущественно в печени, головном мозге, роговице глаза, почках, обеспечивая полиморфизм клинических появлений болезни Вильсона. Вся циркулирующая в сыворотке крови медь связана церулоплазмином, а парадокс болезни Вильсона, при котором отмечается низкий уровень меди в сыворотке крови при перегрузке тканей, объясняется низким уровнем церулоплазмина. При тяжелых формах болезни Вильсона, протекающих с цитолизом, повышение концентрации меди до нормы и выше связано с распадом перегруженных медью гепатоцитов. Свободная, не связанная церулоплазмином, медь крайне токсична и провоцирует гемолитические кризы.

В организм медь поступает в основном с пищей. Наиболее богаты медью следующие продукты: печень, моллюски, крабы, креветки, устрицы, лобстеры, соевые бобы, шоколад, орехи.

Суточная потребность – 2-4 мг меди в сутки. Верхний допустимый уровень потребления меди – 5 мг (данные Госсанэпиднадзора России). Дефицит меди в организме может развиваться при недостаточном поступлении этого элемента (1 мг в сутки и менее), а порог токсичности для человека равен 200 мг в сутки. Патогенные эффекты избытка меди в клетке опосредованы генерацией свободных радикалов, которые истощают клеточные запасы глутатиона и токоферола, окисляют липиды, ферменты и белки цитоскелета.

Диагностика болезни Вильсона

В 2018 году опубликованы дополненные клинические рекомендации по диагностике болезни Вильсона у детей (Wilson’s Disease in Children: A Position Paper by the Hepatology Committee of the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018).

Диагностические рекомендации
  • Подозрение на болезнь Вильсона должно быть у каждого пациента с криптогенным гепатитом (гепатитом неясной этиологии) и/или неврологической или психиатрической симптоматикой
  • Исследование в щелевой лампе на предмет колец Кайзера-Флейшера должно проводиться опытным специалистом
  • Отсутствие колец не исключает диагноз «болезнь Вильсона» даже у пациентов с преобладанием неврологической симптоматики
  • МРТ головного мозга – предпочтительный метод исследования до начала терапии
  • Низкий уровень церулоплазмина – характерный симптом болезни Вильсона, но требует дальнейшего обследования
  • Нормальный уровень церулоплазмина не исключает болезнь Вильсона
  • Базальная экскреция меди с мочой выше >1.6 мкмоль характерна для пациентов, имеющих клинические проявления болезни Вильсона
  • У детей с гепатитом минимальной активности суточная базальная экскреция может быть повышена незначительно или быть нормальной
  • Печеночный индекс (содержание меди в печени) >4 мкмоль/г сухого веса (>250 мкг/г) предоставляет важный аргумент в пользу диагноза, и анализ следует проводить в случаях, когда клинический диагноз не является однозначным, а также у более молодых пациентов
  • У пациентов до назначения лечения нормальное содержание меди в печени (<0,64-0,8 мкмоль/г сухого веса или <40-50 мкг/г сухого веса) почти всегда исключает диагноз «болезнь Вильсона»
  • Секвенирование гена ATP7B становится обязательным в сомнительных случаях. Биоптаты печени требуют гистохимических методов окраски (родамин, рубеановая кислота, орсеин, метод Тиммса с серой), однако все они имеют низкую диагностическую ценность. Золотой стандарт – количественное исследование меди в биоптатах печени, выполненное методом плазменной хроматографии.

Поскольку экскреция меди с мочой может увеличиваться при различных заболеваниях печени с диагностической целью в педиатрической практике проводится провокационная проба с пеницилламином. Проба заключается в приеме пеницилламина в дозе 20 мг/кг в сутки в два приема с интервалом 12 часов. Если данные по определению суточной экскреции меди с мочой неубедительны, десятикратное и более повышение меди в моче после провокационной пробы с хелатором позволяет с большей уверенностью говорить о болезни Вильсона. 
Биоптаты печени требуют гистохимических методов окраски (родамин, рубеановая кислота, орсеин, метод Тиммса с серой), однако все они имеют низкую диагностическую ценность. Золотой стандарт – количественное исследование меди в биоптатах печени, выполненное методом плазменной хроматографии.

Как лечить болезнь Вильсона?

Просим вас обратить внимание, что все лечение назначается строго в индивидуальном порядке вашим лечащим врачом.

Суть лечения болезни Вильсона сводится, с одной стороны, к предотвращению накопления меди, а с другой стороны, к выведению избытка меди в организме с помощью хелаторов.

Лечение следует начинать с диеты, которая уменьшает поступление меди в организм. Ограничиваются продукты с высоким содержанием меди, такие как печень, креветки, орехи, шоколад, грибы. Как минимум в течение первого года лечения используется свободная от меди вода, при необходимости устанавливаются очистительные фильтры для контроля уровня содержания меди в водопроводной воде, так как при ее доставке могут использоваться медные трубы. Запрещается использовать медную посуду для приготовления пищи и еды. Необходимо избегать витаминных и минеральных препаратов, содержащих медь. Диетические рекомендации приводят к замедлению прогрессирования заболевания, однако не могут использоваться как единственная линия терапии.

В настоящее время используются различные препараты для лечения болезни Вильсона, имеющие различные формулу и механизм действия. Терапия, как правило, комплексная и назначается врачом, обладающим опытом лечения этого заболевания с учетом индивидуальных особенностей пациента.

D-пеницилламин (Купренил) (код ATX: M01CC01) является препаратом выбора при лечении болезни Вильсона. D-пеницилламин представляет собой производное пенициллина, молекула которого содержит свободную сульфидрильную группу, с помощью которой осуществляется хелаторная активность данного препарата. Назначается за 1 час или через 2 часа после приема пищи, так как еда снижает кишечную абсорбцию препарата. Доза препарата подбирается индивидуально, лечащим врачом, имеющим опыт лечения пациентов с болезнью Вильсона. Начальные дозы обычно при терапии составляют 250-500 мг/сут. с постепенным (каждые 4-7 дней) увеличением на 250 мг до лечебной дозировки 1000-1500 мг/сут., которая дается в 2-4 приема. Для детей терапевтическая дозировка D-пеницилламина составляет 20 мг/кг в сутки. Коррекция дозы препарата производится по мере снижения уровня экскреции меди с мочой.

Побочные эффекты на терапию D-пеницилламином развиваются в 30% наблюдений. У больных со смешанной (неврологической) формой болезни Вильсона в 30% случаев отмечается ухудшение неврологической симптоматики, что связано с индуцированной высокой мобилизацией меди из печени и отложением ее в базальных ядрах головного мозга, что провоцирует или усиливает неврологическую симптоматику. Около 25-30% пациентов с болезнью Вильсона на фоне терапии развивают острую аллергическую реакцию в виде сыпи, лихорадки, крапивницы. Возможно развитие подострой токсической реакции.

При применении D-пеницилламина развивается недостаточность пиридоксина, что требует назначения витамина В6 (пиридоксин) в дозе 25-50 мг/сут. При развитии побочных действий D-пеницилламина назначается другое альтернативное лечение.

Цинк подавляет всасывание меди в кишечнике и применяется как альтернативное лечение при болезни Вильсона. Препараты цинка (сульфат, окись, ацетат цинка) (код АТХ: А12СВ) индуцируют металлотионеины энтероцитов, обладающих высоким сродством к меди, что приводит к захвату меди из пищи металлотионеинами, связыванию в эпителии кишечника и препятствию абсорбции металла в системный кровоток с выделением избытка меди с калом. Препараты цинка менее токсичны, чем хелаторы. Цинк блокирует всасывание меди в кишечнике, индуцируя синтез металлотионеина в клетках слизистой оболочки.

Рекомендуемая доза ацетата цинка составляет от 75 до 150 мг/день для взрослых (старше 16 лет) и от 50 до 75 мг/день для детей и должна вводиться дважды (50 мг/день) или трижды в день. Его следует вводить за 1 час до или через 2 часа после еды, потому что некоторые элементы в пище, такие как клетчатка и казеин, ингибируют абсорбцию ацетата цинка. Ацетат цинка не имеет серьезных побочных эффектов.

Кроме того, терапевтический эффект ацетата цинка при повреждении печени из-за болезни Вильсона относительно высок. Таким образом, ацетат цинка рекомендуют в качестве препарата первого выбора для пациентов с болезнью Вильсона от легкой до умеренной степени тяжести, но он может повышать уровень трансаминаз, не вызывая симптомов, связанных с компенсированным циррозом.

Кроме того, для лечения болезни Вильсона используются Триентин (триэтилентетрамин). Триентин также следует принимать за 1 час до или через 2-3 часа после еды.

Дети младше 12 лет: 500–750 мг/сут. в 2-4 приема, максимальная доза 1,5 г/сут.

Дети старше 12 лет и взрослые: 750–1 250 мг/сут в 2-4 приема; максимальная доза 2 г/сут.

Комбинированная терапия
Комбинированная терапия хелатирующим медь агентом и цинком имеет сильный эффект выведения меди.

Тетратиомолибдат аммония обещает быть более эффективным, но пока не прошел клинические исследования.

Рекомендации по лечению (Wilson’s Disease in Children: A Position Paper by the Hepatology Committee of the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018):
  • Первоначальное лечение пациентов, имеющих проявления болезни Вильсона, должно включать хелатирующий агент (D-пеницилламин или триентин).
  • Цинк может использоваться в качестве терапии первой линии у пациентов с неврологической симптоматикой
  • Лечение бессимптомных пациентов или пациентов с неврологическими проявлениями может включать хелаторы и/или цинк
  • Лечение продолжается всю жизнь и его нельзя прекращать, если не проводится трансплантация печени
  • Если используется цинк, требуется тщательный мониторинг трансаминаз с переходом на хелаторы в случае нарастания цитолиза
  • Пациентам следует избегать приема пищи и воды с высоким содержанием меди, особенно в течение года лечения
  • Пациентам с острой печеночной недостаточностью показана трансплантация печени, когда King’s шкала (прогностический индекс болезни Вильсона) 11 или выше
  • Пациентов с декомпенсированным циррозом печени, не отвечающих на хелатирование, следует направить на трансплантацию печени
  • Лечение болезни Вильсона следует продолжить и во время беременности, но рекомендуется снижение дозы D-пеницилламина и триентина
  • Поддерживающее лечение пациентов без клинических симптомов или пациентов с неврологическими проявлениями проводится хелаторами или цинком
  • Контроль суточной экскреции меди проводится после двухдневного перерыва в хелаторах не реже одного раза в год
  • Расчетная концентрация меди в сыворотке, не связанная с церулоплазмином, может быть другим полезным параметром для контроля терапии


Трансплантация печени при болезни Вильсона

Трансплантация печени при болезни Вильсона выполняется по следующим показаниям:
  • развитие фульминантной печеночной недостаточности;
  • неэффективность терапии хелаторами меди в течение нескольких месяцев у пациентов с декомпенсированным циррозом печени;
  • возникновение тяжелой прогрессирующей печеночной недостаточности при самостоятельном прекращении лечения, прогрессирующих и необратимых неврологических нарушениях.

Выживаемость пациентов в течение года после ургентной трансплантации по поводу фульминантной печеночной недостаточности при болезни Вильсона достигает 70%, при отсутствии трансплантации выживаемость крайне низкая. Выживаемость пациентов со смешанной формой болезни Вильсона после проведения трансплантации печени ниже по сравнению с таковой при печеночной форме. Трансплантация печени приводит к нормализации обмена меди, повышению уровня церулоплазмина в первые месяцы после операции, снижению экскреции меди с мочой после трансплантации с полной нормализацией данных показателей к 6-9 месяцу послеоперационного периода, исчезновению колец Кайзера-Флейшера у большинства пациентов.

Неврологическая симптоматика резко ограничивает возможности хелаторной терапии и эффективность трансплантации печени, поскольку повреждение ядер головного мозга и коры необратимо, так как хелаторы не протекают через ГЭБ.
 

Разговор с педиатром

На вопросы родителей отвечает Комарова Алина Дмитриевна, педиатр, детский гастроэнтеролог ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» (Москва).

Может ли болезнь Вильсона-Коновалова протекать бессимптомно? В каком возрасте обычно появляются симптомы?

Первые симптомы болезни Вильсона-Коновалова, которые могут быть заметны ребенку и родителям, обычно появляются в возрасте 6-10 лет, до этого момента заболевание протекает бессимптомно. Чаще всего, в том числе у детей более раннего возраста, первыми симптомами являются изменения в биохимическом анализе крови, изменения размеров и структуры печени при ультразвуковом исследовании.

Что такое кольца Кайзера-Флейшера, «медная» катаракта? Почему они появляются при этом заболевании?

Кольца Кайзера-Флейшера – офтальмологическое проявление болезни Вильсона-Коновалова, которое связано с отложением меди в роговице глаза. Большой объем циркулирующей свободной меди в кровотоке приводит к ее отложению в глазах и, как следствие, появлению данного симптома. По мере прогрессирования заболевания медь начинает накапливаться не только в роговице, но и под капсулой хрусталика глаза, что приводит к развитию подсолнечной («медной») катаракты. Следует отметить, что Кольца Кайзера-Флейшера являются не болезнью глаза, а лишь диагностическим симптомом, который чаще обнаруживается у детей при наличии неврологической симптоматики и в более старшем возрасте.

Каковы особенности течения болезни Вильсона-Коновалова? Возможно ли ухудшение самочувствия и появление симптомов при соблюдении всех рекомендаций по приему препаратов.

Если заболевание начинается в детстве, то без терапии, направленной на уменьшение меди в организме, по мере взросления ребенка помимо печени в патологический процесс могут вовлекаться головной мозг, глаза, почки, кости и другие органы. При соблюдении всех рекомендаций, как диетологических, так и терапевтических, и их своевременном назначении, состояние пациента остается удовлетворительным. Ухудшение самочувствия или появление симптомов чаще всего могут свидетельствовать о несоблюдении режима лечения и требуют его коррекции.

Влияет ли болезнь Вильсона-Коновалова на интеллект и развитие?

На общее развитие ребенка само заболевание не влияет, однако при накоплении меди в головном мозге и ее токсическом воздействии на него впоследствии могут возникнуть проблемы с усвоением учебного материала, запоминанием, концентрацией внимания.

Как часто у детей с этим заболеванием встречается задержка психоречевого развития?

Как правило, задержка психоречевого развития, которая характерна для детей раннего возраста, не является проявлением болезни Вильсона-Коновалова, поскольку в таком возрасте в организме ребенка не успевает накопиться такой объем меди, который бы мог привести к поражению головного мозга. Чаще всего родители могут отмечать сложности в обучении, запоминании, концентрации внимания, которые становятся более заметными в период обучения в школе.

Нужно ли ограничивать физическую активность ребенка при этом заболевании? Можно ли заниматься спортом?

Объем и допустимые физические нагрузки определяются индивидуально в зависимости от степени тяжести поражения печени, наличия признаков поражения центральной нервной системы и сердца. Если заболевание диагностировано на ранних стадиях и пациент соблюдает все рекомендации, то допустимы занятия физической культурой и занятия спортом на любительском уровне, однако не рекомендуются виды спорта с высоким риском травматизации живота (например, любые виды единоборств). В случае поражения центральной нервной системы и при циррозе печени спектр допустимых физических нагрузок сужается до лечебной физической культуры с полным исключением интенсивных тренировок.

Как часто необходимо проходить обследования, какие анализы сдавать?

Режим контроля анализов и частоты обследования зависит от тяжести течения заболевания. В среднем у детей в период ремиссии общий анализ крови, биохимический анализ крови, коагулограмма, суточная экскреция меди с мочой и ультразвуковое исследование проводится 1 раз в 6-12 месяцев.

Какие витамины и БАДы следует применять, чтобы поддержать здоровье ребенка с этим заболеванием?

Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова не нуждаются в дополнительной дотации витаминов, за исключением случаев их дефицита, подтвержденного лабораторно. Однако, если пациент получает терапию Д-пеницилламином (купренилом), требуется постоянный прием витамина В6.

Есть ли какие-либо особенности грудного вскармливания младенцев с болезнью Вильсона-Коновалова? Рекомендованы ли специальные смеси?

Отдельных рекомендаций по вскармливанию детей с данным заболеванием в настоящее время нет. Медь начинает активно накапливаться после введения прикорма, когда ребенок начинает употреблять продукты, содержащие большее количество меди относительно грудного молока. Дети с установленным диагнозом в младенчестве могут находиться на грудном вскармливании.

Можно ли снизить накопление меди в тканях при помощи диеты? Какие продукты нужно исключить?

Пациентам с симптоматической болезнью Вильсона-Коновалова рекомендуется избегать частого употребления продуктов, содержащих большое количество меди, до достижения ремиссии/стабилизации признаков и симптомов, особенно в первый год лечения. К таким продуктам относятся: вся печень, субпродукты, темный шоколад (какао-порошок), морские гребешки, устрицы, моллюски, раки, крабы, омары, орехи (арахис, миндаль, кунжут, кешью, кедровый орех, фундук).

Дальнейшие ограничения в диете продуктов с низким содержанием меди могут быть оценены с учетом эффективности терапии и качества жизни. К сожалению, только соблюдением диеты без медикаментозной терапии болезнь Вильсона-Коновалова вылечить невозможно.

На что необходимо обратить внимание, что может ожидать ребенка с болезнью Вильсона-Коновалова в будущем, какие сопутствующие неврологические заболевания могут присоединиться?

Если ребенок получает терапию и проходит регулярное обследование, ждать развития неврологических симптомов не нужно, поскольку они развиваются лишь у пациентов, не получающих лечения или не соблюдающих рекомендации.

На что обращать внимание при гормональной перестройке у подростков с болезнью Вильсона-Коновалова?

Если пациент получает эффективное лечение, то специального учета его эмоционального состояния или других проявлений в период пубертата не требуется. Однако у пациентов, не получающих лечение, могут отмечаться задержки полового развития, у девочек – аменорея.

Как болезнь Вильсона-Коновалова влияет на деторождение? И какова вероятность, что ребенок родится с таким же заболеванием?

У женщин, не получающих лечения или плохо контролируемых, могут наблюдаться нарушения менструального цикла и овуляции, однако, начав хелаторную терапию, можно обратить эти изменения вспять. Важным является получение терапии не только до беременности, но и во время, для предупреждения обострения симптомов и развития тяжелых осложнений.

Заболевание проявляется только в случае, если оба родителя являются носителями болезни и передают ребенку два пораженных гена. Риск повторного рождения больного ребенка в семье, где уже есть дети с подтвержденным диагнозом, составляет 25% на каждую беременность.

Может ли болезнь Вильсона-Коновалова пройти самостоятельно?

Болезнь Вильсона-Коновалова – это наследственное заболевание, причиной которого является нарушение функции гена, отвечающего за метаболизм меди в организме. Самостоятельно данное заболевание пройти не может.

Необходимо ли соблюдать диету при бессимптомном течении заболевания?

При подтверждении диагноза, даже при отсутствии лабораторных проявлений, ребенку обязательно назначается диета с исключением продуктов, богатых медью, и препараты, снижающие ее всасывание в кишечнике.

Какова вероятность того, что ребенку потребуется трансплантация печени? Какие показания и противопоказания?

При отсутствии своевременного лечения у всех пациентов может развиться печеночная недостаточность, которая потребует проведения трансплантации печени. Показаниями для нее являются острая печеночная недостаточность, неэффективность терапии в течение нескольких месяцев у пациентов с декомпенсированным циррозом печени, возникновение тяжелой прогрессирующей печеночной недостаточности при самостоятельном прекращении лечения. Противопоказания стандартные, как и при других заболеваниях.

Абсолютные: ВИЧ, активная внепеченочная инфекция, внепеченочное распространение злокачественных опухолей, психические заболевания, исключающие прием антидепрессантов, болезни, при которых трансплантация не является радикальным методом лечения, то есть после пересадки нарушения со стороны других органов будут необратимыми, и их состояние может даже ухудшиться.

Относительные: ранее перенесенные вмешательства на печени, ожирение, распространенный тромбоз воротной вены, тяжелые сердечно-сосудистые заболевания.

При назначении хелаторов шанс необходимости трансплантации печени снижается.

Статьи по теме

Загрузить еще...