Гемохроматоз

У детей различают:

• первичный (наследственный) гемохроматоз – вызван мутациями генов, регулирующих обмен железа;

• вторичный – из-за других заболеваний или медицинских вмешательств;

• неонатальный гемохроматоз – особая форма у новорожденных, не связанная с генетикой (см. ниже).

Железо – необходимый микроэлемент, играющий важную роль в процессах метаболизма. Железо поступает в организм с пищей. Оно содержится в красном мясе, субпродуктах, яйцах, бобовых, злаках и орехах и обеспечивает жизненно важные функции в организме наравне с белками, жирами, углеводами и витаминами. Железо участвует в кислородном обмене, кроветворении, влияет на состояние кожи, волос и ногтей.

Скорость его поступления и выведения регулируется в соответствии с потребностями организма.

Обмен железа в организме контролирует белок гепсидин. Если железа поступает слишком много, гепсидин тормозит его всасывание в кишечнике и поступление в кровь.

Однако у некоторых людей гепсидин не работает или работает с нарушениями из-за мутаций в гене. В результате железо накапливается во внутренних органах и вызывает их повреждения.

Первичный гемохроматоз передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя являются носителями генетической мутации (часто бессимптомными) и передают ее ребенку, у которого и проявляется патология. При наличии у будущего ребенка только одного дефектного гена болезнь с большой степенью вероятности не возникнет, хотя в таком случае все же сохраняется некоторая тенденция к повышенному усваиванию железа.

Кроме первичного (наследственного) встречается вторичный гемохроматоз.

Причинами вторичного типа этого заболевания могут послужить:

• неоднократные переливания крови;

• нерациональное использование препаратов с железом (бесконтрольное употребление витаминов, БАДов);

• заболевания крови;

• заболевания печени (гепатиты, болезнь Вильсона, цитомегаловирусная инфекция, неалкогольная болезнь печени);

• онкологические заболевания.

В редких случаях гемохроматоз может развиться на фоне длительного соблюдения строгих диет с ограничением белков.

Неонатальный гемохроматоз – это отдельная форма, не связанная с наследственными мутациями. Возникает внутриутробно из-за иммунной реакции организма матери на ткани плода, похожей на реакцию отторжения. У новорожденных накапливается железо в печени и других органах. Может привести к тяжелой печеночной недостаточности. Лечение включает внутривенные иммуноглобулины (во время беременности) и в отдельных случаях – трансплантацию печени у младенца.

Проявления могут быть разными, в зависимости от формы заболевания и степени накопления железа:

• боли в животе;

• немотивированная слабость, утомляемость, сонливость;

• потеря массы тела;

• изменение цвета кожи (может быть серым, коричневым или бронзовым);

• пожелтение слизистых и склер глаз;

• заниженные показатели артериального давления;

• отечность и болезненность в области суставов;

• выпадение волос;

• боли в суставах;

• нарушение ритма сердца;

• сахарный диабет;

• увеличение и уплотнение печени, из-за чего дети жалуются на болезненность, тяжесть в правом подреберье.

На фоне накопления железа в организме ребенка может развиться цирроз печени, появляются признаки печеночной недостаточности. Такие как:

• отеки на лице и теле;

• желтуха;

• кровотечения из носа, десен;

• синяки на коже – даже после небольшого давления;

• горечь во рту;

• асцит (скопление жидкости в брюшной полости);

• выраженный венозный рисунок на животе.

Слишком большое количество железа в легких может вызвать дисфункцию легких.

При гемохроматозе часто происходит вымывание кальция из костей. Он откладывается около суставов, кости становятся очень хрупкими.

Могут появиться симптомы поражения сердечно-сосудистой системы:

• одышка;

• аритмия;

• учащенное сердцебиение;

• отеки;

• низкое артериальное давление.

Повышенное содержание железа нарушает выработку инсулина в поджелудочной железе, из-за чего у большинства пациентов развивается сахарный диабет.

У девочек в подростковом возрасте может развиться аменорея (отсутствие менструаций), а у мальчиков – гинекомастия (увеличение грудных желез).

Диагностические тесты на гемохроматоз могут включать в себя:

• анализ крови;

• компьютерную томографию брюшной полости;

• МРТ брюшной полости – исследование, при котором используются магнитные волны для получения изображений внутренних органов;

• биопсию печени – забор образца ткани печени для исследования;

• УЗИ печени;

• генетическое тестирование для проверки наличия генетического дефекта, вызывающего гемохроматоз.

При необходимости к консультациям подключают эндокринологов, кардиологов, нефрологов и специалистов других узких медицинских направлений.

Основными задачами терапии гемохроматоза в детском возраста являются:

• устранение поступления железа из внешних источников (при вторичных типах патологии);

• нормализация уровня железа в организме;

• симптоматическая помощь;

• предупреждение осложнений.

Для выведения лишнего железа из организма ребенка могут применяться контролируемые кровопускания, центрифужный плазмаферез, гемосорбция, терапевтический цитаферез.

Врач может назначить медикаментозные средства, которые связывают ионы железа и способствуют их выведению из организма.

Важное значение в лечении играет также диетотерапия. Рекомендуется исключить продукты, которые могут стать источником поступления железа в организм. К ним относятся:

• мясо;

• печень;

• гречневая крупа;

• яблоки;

• свежая зелень;

• яйца;

• кальмары, устрицы, мидии и другие морепродукты;

• сухофрукты;

• речная и морская рыба;

• орехи;

• грибы.

Рекомендуется также ограничить в рационе быстрые углеводы и продукты, богатые витамином C, так как он усиливает всасывание железа (смородина, ананасы, цитрусы, болгарский перец, капуста).

Врач может назначить гепатопротекторы и электролитные растворы. Назначается симптоматическая терапия для облегчения негативных проявлений со стороны сердечно-сосудистой и эндокринной систем.

В некоторых случаях, если гемохроматоз приводит к поражению печени и других органов, ребенку может быть показана пересадка печени.

Рекомендуется также ограничить в рационе быстрые углеводы и продукты, богатые витамином C, так как он усиливает всасывание железа (смородина, ананасы, цитрусы, болгарский перец, капуста).

Врач может назначить гепатопротекторы и электролитные растворы. Назначается симптоматическая терапия для облегчения негативных проявлений со стороны сердечно-сосудистой и эндокринной систем.

В некоторых случаях, если гемохроматоз приводит к поражению печени и других органов, ребенку может быть показана пересадка печени.

Важно знать

• Болезнь требует наблюдения у специалиста.

• Не стоит самостоятельно ограничивать питание или давать препараты.

• Родственникам пациента обязательно генетическое консультирование.

• В случаях неонатального гемохроматоза обязательна специализированная терапия и наблюдение при последующих беременностях у матери.

Благодарим Олешкевич Софию Юрьевну, врача-педиатра НМИЦ трансплантологии и искусственных органов им. ак. В.И. Шумакова, за помощь в подготовке материала.