Итоги проекта «Гипераммониемия» за I полугодие 2022 года
За первое полугодие 2022 года в программу вошли 11 медицинских учреждений из 11 регионов страны.
Основная цель проекта – повысить частоту выявления наследственных болезней обмена веществ (НБО), в том числе проявляющихся гипераммониемией. Для диагностики этого заболевания фонд закупает для региональных больниц и перинатальных центров приборы для измерения уровня аммиака в крови (аммониметры), чтобы врачи могли вовремя провести диагностику новорожденному и в случае повышения уровня аммиака назначить корректную терапию.
Всего с начала запуска программы было обследовано 332 ребенка, из них у 124 детей диагностированы наследственные заболевания, которые характеризуются в том числе избыточным количеством аммиака в крови.
Программа «Школа по заболеваниям печени» реализуется при поддержке Фонда президентских грантов.