Благотворительный фонд «Жизнь как чудо» совместно с Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний и при поддержке ведущих медицинских специалистов в области генетики, гастроэнтерологии и диетотерапии подготовил инструкцию для врачей и родителей маленьких пациентов с диагнозом «тирозинемия 1-го типа».

В пособии содержится информация о симптомах заболевания, описаны основные правила диетотерапии для ребенка с тирозинемией, а также даны советы психолога о том, как поддержать своих детей и разговаривать с ними о болезни.

Материал будет полезен не только родителям, но и врачам. В пособии подробно рассказано о диагностике и больничных инструментальных исследованиях, которые необходимо провести при подозрении на тирозинемию 1-го типа, а также описана стратегия правильного лечения пациентов с данным заболеванием.

«Эта книга – ваша первая азбука. Она поможет вам научиться распознавать симптомы метаболического криза, понимать, какие обследования нужно проходить. Вооружитесь этими знаниями, объединитесь с врачами – и вы сможете помочь детям быть здоровыми», – говорит Сергей Куцев, профессор, д.м.н., директор Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова.

С материалом уже можно ознакомиться в разделе Тирозинемия 1 типа.