Приглашаем принять участие в вебинаре на тему «Лейциноз: клинико-диагностические особенности, терапевтические возможности».

Болезнь «кленового сиропа» (лейциноз) – врожденный дефект из группы аминоацидопатий. Чаще всего заболевание дебютирует в неонатальном периоде, однако более легкие формы могут манифестировать в любом возрасте, в периоды повышенного катаболизма, при респираторных инфекциях. Клиническая картина характеризуется мультисистемным поражением, вовлекая прежде всего нервную систему. В некоторых случаях развивается патология печени, вплоть до печеночной недостаточности. Лейциноз включен в список расширенного неонатального скрининга (РНС), который проводится в РФ с 2023 года. Но также важно знать о нюансах диагностики болезни у детей более старшего возраста, не попавших в программу РНС. Изучив особенности клинико-биохимических проявлений лейциноза, медицинские специалисты смогут установить правильный диагноз и назначить своевременную патогенетическую терапию. 

Целевая аудитория:

• врачи-генетики;
• врачи-неонатологи;
• врачи-гастроэнтерологи;
• врачи-педиатры. 

Основная цель вебинара – повысить уровень осведомленности специалистов медицинских учреждений о возможностях диагностики наследственных заболеваний обмена веществ.

Спикер вебинара – Семенова Наталия Александровна, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова», кандидат медицинских наук, врач-генетик.

Дата проведения вебинара: 10 апреля 2024 г.

Начало: 16.00 по московскому времени (длительность – 40 минут)

Узнать более подробную информацию и зарегистрироваться на вебинар можно здесь.

Будем рады видеть Вас среди участников встречи!

Вебинар организован благотворительным фондом «Жизнь как чудо» в рамках программы «Школа по заболеваниям печени» при поддержке Фонда президентских грантов.