Почти сразу после рождения малышам предстоит пройти первое и, пожалуй, самое важное свое обследование – тестирование на врожденные и наследственные болезни. Из пяточки новорожденного берут небольшое количество крови и отправляют на выявление заболеваний. Этот анализ называется неонатальным скринингом. Для многих родителей положительный результат тестирования становится страшной неожиданностью. После здоровой беременности, анализов и результатов УЗИ в норме пережить эту новость очень непросто. Делимся советами, как справиться с эмоциями, принять диагноз и не опустить руки.

Восемь капель крови

Скрининг новорожденных проводят в России много лет подряд. Это тест на наследственные заболевания, которые могут выявить у ребенка по сухим пятнам крови. Раньше в программу скрининга входило только пять заболеваний, но с 1 января 2023 года их стало намного больше – 36.

Преодолеть шок и не сломаться

Если диагноз подтверждается, это становится большим стрессом для родителей. В этот непростой момент рушатся все ожидания и надежды. Зачастую семья уходит в тяжелый и болезненный кризис, пересматривает свои взгляды и планы на будущее.

Что не стоит делать в этот момент?

— Искать информацию о заболевании в интернете и доверять непроверенным источникам.

Будьте внимательны, когда изучаете статьи о болезни в интернете. Обращайтесь к сайтам профильных фондов, ассоциаций, пациентских сообществ. Там могут быть опубликованы актуальные научные и медицинские статьи, а также советы экспертов. А еще доверяйте своему врачу, задавайте ему все волнующие вас вопросы, касающиеся лечения ребенка. 

— Обвинять себя в болезни ребенка.

Постарайтесь не сожалеть о прошлом. Помните, что многие генетические заболевания возникают в результате случайной поломки ДНК, предвидеть которую не всегда возможно.

— Погружаться в болезнь, полностью забывая о себе.

Не отказывайтесь от помощи близких, не прерывайте связи с друзьями и родственниками, не замыкайтесь на вопросах: как и где лечить ребенка, чем еще ему помочь. Вместо этого распределите семейные обязанности, совместно обсуждайте проблемы и не держите их в себе, выделите время на дела, которые порадуют вас.

Как происходит принятие диагноза

Диагноз ребенка в буквальном смысле делит жизнь семьи на до и после. Найти в себе силы, нащупать опору, чтобы продолжить жить в новой реальности – основная задача родителей в этот период.

 

Нередко родители «застревают» на одной из этих стадий и долгое время находятся в тяжелом психологическом состоянии. Это приводит к тому, что семья превращается в закрытую систему, где каждый испытывает боль и страх. Но если в этой ситуации родители воспримут болезнь ребенка как вызов, проявят сплоченность, начнут контролировать эмоции, уровень стресса снизится.

Настоящее облегчение может случиться лишь на стадии принятия диагноза. О том, что принятие произошло, говорят такие признаки:

• Родители могут относительно спокойно обсуждать здоровье и проблемы ребенка.

• Они нашли баланс между опекой ребенка и поощрением его самостоятельности.

• Семья идет на контакт с медицинскими специалистами и способна говорить о будущем ребенка.

• У мамы и папы появляются или восстанавливаются другие социальные роли и интересы, не связанные с ребенком.

• Родители уже могут что-то запрещать ребенку, выстраивать границы, устанавливать правила.

Как помочь себе

Преодолеть все этапы принятия диагноза поможет профессиональная поддержка психолога, не стесняйтесь обращаться за этой помощью. Оставьте эмоции и разработайте рациональный план действий, узнайте, какое лечение и какие средства реабилитации требуются ребенку, какую помощь можно получить от государства.

Большой опорой и поддержкой для родителей особенного ребенка может стать общение с семьями, где растут дети с таким же диагнозом. Подсказать, где найти свое пациентское сообщество или родительский чат, может лечащий врач. Также поиск по хэштегу заболевания в социальных сетях может помочь выйти на координаторов пациентских сообществ. Дополнительно будет полезно посмотреть список благотворительных организаций на сайтах Всероссийского союза пациентов, Всероссийского общества орфанных заболеваний и Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова.

Все поправимо

В прошлом году неонатальный скрининг прошли более 1 230 000 новорожденных. У 656 детей выявили наследственные заболевания. Одна из них – маленькая подопечная фонда «Жизнь как чудо» Макка Кахмаева. Девочка родилась в городе Грозном в начале июля 2023 года. По результатам неонатального теста у малышки обнаружили редкое заболевание, при котором страдает печень – тирозинемия.

Эта болезнь вызвана мутацией гена FAH, который кодирует белок, необходимый для полного цикла обмена тирозина. Когда этот процесс нарушен, токсичные продукты накапливаются в различных органах и нарушают их работу. В первую очередь страдают печень, нервная система и кости.

«Мы были встревожены диагнозом, информация из интернета пугала, но врачи вовремя успокоили: если четко выполнять все назначения – принимать лекарственные препараты и соблюдать диету, тирозинемию можно контролировать, что мы сейчас и делаем», – делится Петимат Сангариева, мама девочки.

Раньше тирозинемию выявляли у детей слишком поздно, когда в их организме уже произошли необратимые изменения. Но сегодня благодаря неонатальному скринингу врач может заподозрить коварную болезнь еще до появления симптомов и вовремя назначить лечение. Это снижает тревожность родителей и помогает улучшить качество жизни ребенка.

Истории семей, которые уже прошли путь принятия болезни у ребенка:

Жизнь без белка: история пятилетней Алины с нарушением цикла обмена мочевины

Обычные мутанты и их путь к счастью: личный опыт смерти и жизни

Научиться жить с аутоиммунным гепатитом и не бояться

Один из ста тысяч

Сила одной мечты

Татьяна Булыгина, журналист