Беременность, роды и само материнство – словно заплыв на длинную дистанцию. Только прошел пренатальный стресс, как почти сразу женщину настигает новая волна переживаний. Главный вопрос, который интересует маму в первые часы после рождения малыша – как мой ребенок? Все ли с ним в порядке? Многие ответы кроются в данных расширенного неонатального скрининга, который врачи проводят новорожденным сразу после их появления на свет.

Расширенный неонатальный скрининг – самая первая «диспансеризация» ребенка. Исследование помогает выявить риск развития врожденных и (или) наследственных болезней еще до появления их первых симптомов. Если врачи на ранней стадии установят диагноз, они смогут вовремя начать лечение и предотвратить развитие уже тяжелых проявлений заболевания.

Неонатальный скрининг: обновленная версия

Неонатальный скрининг ­– не новое явление в российской медицине. Первые исследования на выявление наследственных заболеваний у новорожденных проводились в отдельных регионах в 1990-х годах. Еще до недавнего времени делали скрининг всего на пять заболеваний – в 2023 году их стало 36. В перечень вошли такие заболевания, как тирозинемия 1-го типа, различные ацидемии, спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, галактоземия и другие нозологические формы. Полный список исследуемых болезней представлен в приказе.

Решение расширить программу обследования новорожденных и увеличить ее охват для всех регионов приняли в 2021 году. Была разработана федеральная программа «Расширенный неонатальный скрининг», а в 2022 году опубликован приказ Минздрава России. Из федерального бюджета на проведение расширенного скрининга в 2023 году выделили более 2,3 млрд рублей. Все расходы оплачиваются за счет государственных средств, поэтому процедура диагностики бесплатна для семей.

Важно помнить, что обследование проводится только при наличии письменного согласия родителя. От неонатального скрининга есть возможность отказаться. При этом стоит учитывать, к каким последствиям может привести отказ: без своевременной диагностики наследственное и (или) врожденное заболевание может быть выявлено слишком поздно, что приведет к негативным последствиям для здоровья малыша.

«В нашей практике уже есть случаи, когда проведенный неонатальный скрининг помог врачам вовремя распознать серьезное заболевание и своевременно начать лечение», – комментирует Наталия Семенова.

Начать жизнь здорово

Выявление диагноза не означает победы над болезнью, однако родители малыша могут быть спокойны – существует практика лечения всех заболеваний, включенных в список неонатального скрининга. Иногда терапия не требует значительного медицинского вмешательства – если не упустить драгоценное время.

«Важно отметить, что заболевания, включенные в программу расширенного неонатального скрининга – это не случайно выбранные нозологии. Для всех них уже разработано эффективное лечение. Поэтому увеличение количества с 5 до 36 демонстрирует большие успехи в развитии медицины в целом и в лечении орфанных (редких) заболеваний в частности», – подчеркивает Наталия Семенова, к.м.н., врач-генетик, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова.

Если вам нужна помощь, вы можете отправить обращение в благотворительный фонд «Жизнь как чудо».