«Наш Мишка не похож ни на меня, ни на мужа. Это такая его особенность. У него больше сходства со своими «братьями и сестрами» по диагнозу. Мы ласково называем их «алажилликами». Таких детей очень мало. Все они наделены редким генетическим заболеванием – синдромом Алажилля», – рассказывает Елена Шапошникова-Завадская, мама Миши.

Как в семье здоровых родителей мог появиться малыш с особенностью и можно ли было предугадать мутацию, расскажем в нашем материале.

Не каждый неонатолог и педиатр в своей практике сталкивается с диагнозом «синдром Алажилля», поэтому и врачи ростовского роддома не сразу поняли, что у Миши серьезное заболевание. Да, было очевидно, что малыш нездоров – слишком он был миниатюрным для веса 2 900 г, кожа имела мраморный рисунок и отливала в желтый цвет. Предварительно малышу поставили атрезию желчных ходов и настраивали родителей на операцию.

Фото из личного архива семьи Шапошниковых-Завадских

Мишу мучили постоянные срыгивания, стул был обесцвеченным, а моча, наоборот, имела ярко-желтый, почти коричневый цвет. Симптомы действительно схожи  с атрезией, но это была не она. Только спустя 1,5 месяца удалось установить верный диагноз. Выявить болезнь смогли в Москве, в Российской детской клинической больнице. Так в 2015 году Миша стал единственным ребенком из Ростова-на-Дону, кому диагностировали синдром Алажилля.

Родителям не обязательно быть носителями гена, чтобы передать синдром Алажилля своему ребенку. То есть семья даже со здоровыми мамой и папой может родить ребенка с генетическим заболеванием. Это так называемая мутация de novo. Именно она и образовалась у Миши.

 

Синдром Алажилля в большинстве случаев вызван мутациями в гене, названном JAG1, расположенном в локусе 20-й хромосомы. В редких случаях к этому синдрому приводят изменения в другом гене NOTCH2.

 

При синдроме Алажилля наблюдаются аномалии развития желчных протоков, из-за чего нарушается выработка желчи и ее отток. На фоне этого у пациентов часто наблюдается кожный зуд. У одних он может проявляться слабо и почти незаметно, а другие расчесывают кожу до кровоподтеков и рубцов. Миша принимает специальные препараты, которые помогают справиться с неприятными ощущениями. «Знаю, бывают дети, которые даже во сне расчесывают себя до крови: пижама, постельное белье – все испачкано. Это очень изматывающее состояние. На его фоне у ребенка могут возникнуть проблемы с концентрацией внимания, перепады настроения и даже депрессия», – делится Елена.

Раньше такой изматывающий зуд у пациентов и выраженное снижение их качества жизни приводили к необходимости провести трансплантацию печени даже в отсутствие цирроза. Сейчас существуют препараты, которые помогают бороться с зудом и не доводить до операции.

Фото из личного архива семьи Шапошниковых-Завадских

Алажилликам свойственна характерная внешность: выдающийся лоб и остроконечный подбородок, что придает лицу вид треугольника, а еще у людей с этим диагнозом глубоко посаженные глаза и прямой нос.

«Миша у нас с загадочной внешностью. Помимо основных визуальных отличий у него еще зрачки необычные – расположены не по центру, а чуть смещены. Люди, когда замечают, реагируют по-разному, кто-то делает комплименты, другие рассматривают с удивлением. Сам Миша не стесняется своей особенности. Мы с мужем научили его воспринимать себя таким, какой есть – превращаем так называемые дефекты в супер-эффекты. И это работает», – улыбаясь говорит мама Миши.

Помимо характерного внешнего вида, вовлечения печени и глаз синдром Алажилля может включать поражение сердца, сосудов, почек и скелета. Для постановки диагноза в настоящее время требуется комбинация как минимум трех из семи признаков.

Фото из личного архива семьи Шапошниковых-Завадских

Пять месяцев назад в семье Завадских родилась Мишина сестренка Лиза. Девочка абсолютно здорова. Делать генетические исследования на этапе беременности родители не стали. «Мы с мужем были готовы к любому исходу. Справляться с аллажиликом мы уже умели – за восемь лет успели изучить все особенности заболевания. Вероятность, что у дочки будет выявлен синдром Алажилля, была лишь 5%. Мы верили в лучшее. Нам было важно дать жизнь еще одному ребенку. Я очень хотела, чтобы у Миши кроме нас был родной человек», – рассказывает мама мальчика.

Когда Елена с мужем ждали появления Лизы, готовились к бессонным ночам, капризам и укачиваниям. Все это они проходили с Мишей. Но Лиза оказалась полной противоположностью брату – засыпает сама, ест с аппетитом и хорошо набирает вес. А вот с Мишей все восемь лет родители борются за каждый грамм. Мальчик растет, а вес прибавляется с трудом.

«Это не просто визуальный недостаток, это риск прийти к операции. Нам постоянно приходится контролировать съеденные калории. Миша принимает специальные смеси и пищевые добавки, чтобы еда лучше усваивалась. 120 банок на год нам дает местная поликлиника. У сына совсем нет пищевого интереса. Он может вовсе не есть, но от чего никогда не откажется – макароны с сыром, бургер и газировка. Их мы, конечно, даем не часто. Только побаловать», – делится Елена Шапошникова-Завадская.

Фото из личного архива семьи Шапошниковых-Завадских

Жизнь Миши мало чем отличается от жизни здоровых детей. Мальчик ходит в обычную школу, посещает дополнительные кружки, а на физкультуре вообще  готов сдавать нормативы лучше всех в классе – несмотря на дефицит массы тела, дети с синдромом Алажилля могут отличаться особой выносливостью – только учитель все же бережет Мишу. У мальчика есть патология сердца, поэтому лишний раз лучше не рисковать. А вообще, у Миши из ограничений от врачей только дайвинг и альпинизм – необходимо исключить перепады давления.

«Я хочу обратиться к тем родителям, которые, возможно, только недавно узнали о диагнозе своего ребенка. Я представляю ваши переживания, ведь это редкое генетическое заболевание. Но, поверьте, синдром Алажилля поддается контролю. Да, нужно будет постоянно принимать определенные лекарства, соблюдать диету и наблюдаться у врачей. Но алажиллики, которые вовремя начали правильное лечение, живут нормальной жизнью, – говорит Елена. – С той формой заболевания, которую поставили Мише, он может путешествовать, заниматься спортом, в будущем планировать рождение своих детей. И прогноз по продолжительности жизни у людей с синдромом Алажилля благоприятный. Будьте опорой для своих детей, верьте в них, в их силу и возможности. Ведь даже здоровый ребенок может сдаться, если у него нет поддержки».