Тирозинемия 1-го типа – это редкое наследственное заболевание. Его частота в мире – 1 : 100 000 – 1 : 120 000 новорожденных.

Причина болезни – мутация в гене FAН. Происходит нарушение правильной цепочки превращений аминокислот тирозина и фенилаланина, и накапливаются токсичные опасные вещества, которые поражают внутренние органы.

Врачи могут «пропустить» тирозинемию 1-го типа, поскольку ее клинические проявления напоминают другие заболевания. Пациенты могут наблюдаться с разными диагнозами: гепатит неясной этиологии, рахит, доброкачественное новообразование печени, последствия внутриутробной инфекции.

Опасность невыявленной тирозинемии нельзя недооценивать. Например, у ребенка может начаться кровотечение. Падает давление, появляется тахикардия – пациент резко бледнеет, дрожит, выступает холодный пот. Еще одна опасность без диагноза и лечения – это развитие цирроза печени. Существует риск онкологии: вероятность развития гепатоцеллюлярной карциномы (опухоль печени) при тирозинемии повышается в 40 раз по сравнению с другими печеночными заболеваниями.

Ставим диагноз

«Для этой болезни крайне важно поставить диагноз рано, потому что, если с младенчества начать соблюдать диету и принимать специальные препараты, это позволит избежать тяжелых осложнений. Раньше такие дети сталкивались с «диагностической одиссеей» [термин, означающий долгий процесс между распознаванием симптомов болезни и окончательной постановкой диагноза], и потому очень важным является государственное решение включить тирозинемию 1-го типа в перечень заболеваний для расширенного неонатального скрининга: появилась возможность тестировать новорожденных на эту патологию», – отмечает Сергей Куцев, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике, директор Медико-генетического научного центра им. ак. Н. П. Бочкова.

Помимо скрининга болезнь могут выявить на основании клинических и лабораторных данных. В анализах у пациентов с тирозинемией 1-го типа повышены ферменты печени (АЛТ, АСТ), и в тысячи раз повышается белок альфа-фетопротеин. Основным биохимическим маркером болезни является сукцинилацетон, который в норме в крови и моче практически отсутствует. Если нарушена функция печени, могут наблюдаться изменения в коагулограмме (свертываемость крови), снижается концентрация белка в крови. При специальном исследовании ее образцов находят повышение тирозина.

Существуют инструментальные исследования при подозрении на тирозинемию. Например, ультразвуковое исследование органов брюшной полости. Контрольные УЗИ печени и почек должны проводиться каждые шесть месяцев. Врачи также могут провести ребенку эластометрию, чтобы оценить состояние ткани печени, и магнитно-резонансную томографию, если в печени обнаружены узлы.

Лечимся правильно

Если диагноз поставлен рано, и терапию начали вовремя, эффект от лечения многие семьи сравнивают с чудом. Лечение заключается в комбинации диетотерапии и препарата с активным веществом нитизинон.

На фоне приема лекарства уровень в крови сукцинилацетона снижается, а уровень тирозина повышается и может в несколько раз превышать норму. Именно поэтому, помимо лекарственной терапии, соблюдение диеты крайне важно. Пациенты нуждаются в низкобелковом питании с раннего возраста и в назначении смесей. В России зарегистрировано несколько таких специализированных продуктов на основе аминокислот, без фенилаланина и тирозина – чтобы избежать их избытков. Обе эти аминокислоты содержатся в продуктах, которые богаты белком, поэтому мясо, рыба и яйца должны быть полностью исключены из рациона. Необходимо ограничить потребление молочных продуктов. Они заменяются специализированными аминокислотными смесями.

Если продолжать есть мясо, колбасу, рыбу, творог, в организме сохраняется высокая концентрация тирозина и образуются аномальные токсичные вещества. При этом заболевании сукцинилацетон отравляет печень, отрицательно влияет на костную систему.

Следим за здоровьем

Наследственное заболевание требует внимания всю жизнь. Когда состояние нормализовалось, важно постоянно контролировать здоровье пациента и знать, как это делать.

Пациенты с тирозинемией нуждаются в постоянном наблюдении различных специалистов. Показаны первичные и повторные консультации врача-генетика, гастроэнтеролога, офтальмолога, невролога, диетолога, трансплантолога, эндокринолога, кардиолога, травматолога-ортопеда, нефролога. Поскольку пациент находится на диете, необходимы регулярные исследования. Если болезнь протекает нестабильно, ребенок в первые полгода может госпитализироваться каждые три месяца, потом раз в шесть месяцев, и далее, по состоянию здоровья, количество госпитализаций можно сократить до одного раза в год.

Если диагноз выявили рано и начали болезнь лечить, то до операции, как правило, не доходит. Но, когда в трансплантации все-таки появляется необходимость, важно не упустить этот момент и знать детали подготовки к операции.

«Врачу-педиатру надо уловить момент, когда нужно больного тирозинемией направить к нам. При этом мы можем консультировать врача, у которого есть такой пациент, в формате телемедицинских консультаций», – говорит Сергей Готье, главный внештатный специалист трансплантолог Минздрава РФ, директор Центра трансплантологии и искусственных органов им. ак. В. И. Шумакова.

Просто живем

Детям с тирозинемией 1-го типа необходимо четко выполнять все назначения по приему препаратов и диетотерапии и уделять внимание реабилитации и плановым обследованиям. Соблюдение правил зависит не только от маленького пациента, но и от других членов семьи.

Будет не лишним найти пациентскую общественную организацию, у которой есть опыт помощи семьям с такими болезнями. Как правило, там имеются юристы, психологи. Активисты подскажут, что делать, если возникли сложности в терапии, при получении лечебного питания, установлении инвалидности, сориентируют по льготам и другим возможностям помощи.

Для дополнительной помощи врачам и семьям благотворительный фонд «Жизнь как чудо» совместно с Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний подготовил пособие для медицинских специалистов и родителей детей с тирозинемией. В книге подробно описаны особенности диагноза, его симптомы, а также методы диагностики и лечения.

«Редкие заболевания требуют от семьи знаний, терпения и контроля. Книга о тирозинемии позволит лучше разобраться в сложной медицинской информации. Здесь вы найдете проверенные рекомендации и маршрутные карты. А истории, которыми поделились семьи пациентов, показывают, что трудности можно преодолеть и жить счастливо. Надеемся, что новое современное издание позволит врачам лучше понять своих пациентов и их вопросы», – отмечает Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра им. ак. Н. П. Бочкова.