На вопросы родителей отвечает Мовсисян Гоар Борисовна, к.м.н., педиатр, детский гастроэнтеролог ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» (Москва)
При каких симптомах родитель может заподозрить у ребенка ПСВХ? К какому врачу стоит обратиться родителям за консультацией, если они наблюдают у своего ребенка такие симптомы?
Симптомы прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза (ПСВХ):
-
желтуха (желтушное окрашивание в первую очередь склер и далее кожи) более 2-х недель с момента рождения ребенка или появление и нарастание желтухи в первые месяцы жизни;
-
интенсивный изнурительный кожный зуд, который ведет к расчесам и повреждениям кожи;
-
задержка физического развития (отставание в росте и весе);
-
нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта: плохой аппетит, рвота, диарея;
-
необычные синяки или отеки;
-
увеличенная печень и/или селезенка;
-
потемнение мочи;
-
обесцвеченный стул (бледный, серый или белый).
При подозрении на ПСВХ необходимо обратиться к врачу-гастроэнтерологу или, при его отсутствии, педиатру, который направит ребенка на должное дообследование.
На основании чего врач устанавливает диагноз ПСВХ?
Диагноз ПСВХ предполагается на основании истории болезни ребенка, клинических симптомов, ультразвукового исследования печени, холангиографии (визуализации желчных протоков на МРТ), гистологического исследования печени, специальных тестов для исключения других заболеваний печени и подтверждается данными генетического исследования.
Для подтверждения диагноза прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза (ПСВХ) и определения его типа врачи используют различные диагностические методы:
-
Генетическое тестирование. Основной метод, который позволяет выявить патогенные варианты (мутации) в генах, характерных для различных типов ПСВХ. Врач берет образец крови и отправляет его в генетическую лабораторию для тестирования.
-
Функциональные пробы печени. Это лабораторные тесты, которые показывают активность ферментов печени, а также концентрацию веществ, производимых или перерабатываемых в клетках печени.
-
Анализ на желчные кислоты. Для этого анализа производится забор крови и сдается моча. У детей с ПСВХ уровень желчных кислот в крови, как правило, превышает нормальные показатели в 10-20 раз.
-
Методы визуализации. Для оценки структуры печени проводят ультразвуковое исследование, эластометрию, в некоторых случаях требуется проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) с холангиографией и других методов исследования.
-
Биопсия печени. Извлекается небольшой кусочек ткани печени с помощью маленькой иглы и исследуется под микроскопом.
Что такое желчные кислоты? Для чего они в организме? Почему желчные кислоты не выводятся при ПСВХ?
Желчные кислоты – это органические кислоты, входящие в состав желчи и представляющие собой конечные продукты обмена холестерина. Они образуются в печени, поступают в желчный пузырь и там накапливаются.
Некоторые функции желчных кислот в организме:
• Эмульгирование жиров – желчные кислоты разбивают крупные капли жира на мелкие, чтобы ферменты поджелудочной железы могли их переварить.
• Способствование всасыванию жирорастворимых витаминов (A, D, E, K).
• Регулирование уровня холестерина – часть холестерина превращается в желчные кислоты и выводится.
• Участие в детоксикации – желчные кислоты связывают и выводят токсины.
При ПСВХ в результате генетической мутации резко снижается активность фермента, который регулирует транспорт желчных кислот из печеночных клеток в протоки. Из-за этого желчные кислоты не поступают в просвет кишечника и не происходит важного этапа в пищеварении – эмульгирования жиров. Значительно ухудшается всасывание многих питательных веществ, в том числе жирорастворимых витаминов (А, D, Е, К), что может нести за собой серьезные осложнения.
Накопление желчных кислот приводит к токсическому воздействию на печень и появлению кожного зуда.
Почему у ребенка с ПСВХ появляется зуд? Как уменьшить зуд?
Кожный зуд у ребенка с ПСВХ возникает из-за нарушения оттока желчи и раздражения кожных рецепторов избытком желчных кислот в крови. Зуд может иметь разную степень интенсивности, одной из характерных особенностей является его циклический ритм: наибольшая интенсивность – в вечерние и ночные часы, а также в тепле.
Чтобы уменьшить зуд, можно использовать следующие методы:
-
Уход за кожей: ежедневное нанесение смягчающих средств, предотвращение царапин, использование теплых коротких душей вместо горячих ванн.
-
Применение охлаждающих средств: охлаждающих лосьонов, пакетов со льдом, холодных мокрых салфеток на местах расчесов.
-
Поддержание прохладной температуры: в помещении рекомендуется поддерживать прохладную температуру.
-
Прохладные ванны: можно принимать прохладные ванны с добавлением детского масла.
-
Изменение одежды: следует избегать материалов, которые могут усилить зуд – шерсть, акрил, полиэстер.
-
Контроль за ногтями: необходимо следить, чтобы ногти на руках и ногах ребенка были аккуратно подстрижены.
-
Одежда для сна: одежда для ночного сна должна быть свободной, из плотной ткани и максимально закрывать тело ребенка.
-
Физиотерапия: ультрафиолетовое облучение по 9-12 минут ежедневно в некоторых случаях помогает уменьшить кожный зуд.
-
Лекарственная терапия: лечение направлено на снижение концентрации желчных кислот в крови.
-
Хирургические методы: их цель – не допустить попадания желчных кислот в кровь, тем самым снизить проявление кожного зуда и замедлить прогрессирование заболевания.
Универсального лечения, подходящего для всех пациентов, не существует.
Какие есть способы коррекции психологических проявлений, связанных с зудом (капризы, истерики)?
Способы коррекции психологических проявлений, связанных с зудом:
-
Арт-терапия. Рисование, сказко- и музыкотерапия направлены на мышечное и психологическое расслабление.
-
Обучение приемам аутотренинга. Каждому пациенту подбираются наиболее подходящие способы релаксации и самовнушения в зависимости от темперамента и личностных качеств.
-
Коррекция образа жизни. Снижение уровня стресса: для этой цели подходят физические упражнения, дыхательные техники, хобби.
-
Нормализация сна. Улучшение режима сна помогает снизить проявления зуда.
-
Социальная поддержка. Поддержка семьи и близких особенно важна для пациентов.
-
Сеансы когнитивно-поведенческой терапии. Во время них происходит осознание разрушительных для психики мыслей и моделей поведения, совместно вырабатываются новые, более адекватные.
-
Групповая психотерапия. Во время беседы обсуждается стиль поведения в экстремальной или стрессовой ситуации, врач дает рекомендации по их преодолению.
-
Медикаментозная терапия. В ряде случаев для подавления повышенной возбудимости ребенка и коррекции нарушений сна, связанных с выраженным зудом, строго по назначению врача используют седативный эффект антигистаминных препаратов и лекарственные препараты, которые помогают снять навязчивые страхи, тревогу и нервное напряжение.
Какие рекомендации по гигиеническому уходу за кожей? Как предотвратить ломкость ногтей у ребенка с ПСВХ?
Для получения конкретных рекомендаций по уходу за кожей и предотвращению ломкости ногтей у ребенка с ПСВХ необходимо обратиться к врачу.
Некоторые общие рекомендации по гигиеническому уходу за ногтями и кожей:
-
Регулярно мыть руки и очищать ногти от загрязнений.
-
Приучать ребенка следить за гигиеной стоп: ежедневно мыть ноги и вовремя подстригать ногти.
-
Не оставлять острых углов при обрезке ногтей и придании им формы, чтобы они не врастали и не давили на кожу соседних пальцев.
-
Использовать специальные детские ножницы или кусачки для безопасного обрезания ногтей.
-
Следить за состоянием кожи вокруг ногтей, чтобы предотвратить появление заусенцев.
-
Следить за питанием ребенка, чтобы он получал достаточное количество витаминов и минералов, которые способствуют здоровому росту и укреплению ногтей.
-
Избегать контактов с химическими веществами, в том числе с декоративными косметическими средствами для ногтей.
-
Избегать резких перепадов температур: зимой носить перчатки или варежки.
Также для здоровья ногтей полезно делать масляные или солевые ванночки для рук, использовать кремы для ухода за кожей рук и ногтей.
Ломкость ногтей у ребенка может быть связана с дефицитом жирорастворимых витаминов, который устанавливается на основании лабораторных данных и корректируется врачом.
Есть ли какие-то особенности вакцинопрофилактики у детей с ПСВХ?
Да, для детей с заболеваниями печени предусмотрен индивидуальный подход к вакцинации. Таким детям рекомендуют ограниченный перечень вакцин. При этом необходимо достичь либо полной клинико-лабораторной ремиссии, либо клинической ремиссии на фоне повышения активности ферментов, но не более чем в 2-4 раза.
Перед проведением вакцинации необходимо проконсультироваться с врачом, который проведет оценку состояния здоровья ребенка и определит подходящий график прививок.
Есть ли сопутствующие заболевания, которые могут чаще встречаться при ПСВХ?
При ПСВХ могут встречаться сопутствующие заболевания и осложнения:
• Нарушение всасывания питательных веществ, из-за которого дети могут отставать в росте, физическом развитии.
• Дефицит витамина D – у детей возникает рахит, снижение минеральной плотности костей, что повышает риск переломов.
• Недостаточность витамина К – из-за этого нарушаются процессы свертывания крови, возможны кровотечения и синяки.
• Желчнокаменная болезнь.
• Цирроз печени – массивная гибель клеток печени с развитием рубцового замещения нормальной ткани печени и нарушением работы органа. Это серьезное осложнение, которое при отсутствии пересадки (трансплантации) печени может привести к смерти.
• Рак печени – у пациентов с ПСВХ 2, 3 и 4 типов повышен риск развития гепатоцеллюлярной карциномы, холангиокарциномы и аденокарциномы.
• Сопутствующие дополнительные внепеченочные клинические проявления ПСВХ 1 типа могут включать: повышение хлоридов пота, сенсоневральную потерю слуха, пневмонию (воспаление легочной ткани), диарею, панкреатит (воспаление поджелудочной железы), панкреатическую недостаточность (снижение ферментной функции поджелудочной железы)
Какие препараты применяют при лечении ПСВХ? Существует ли генная терапия?
Специфического лекарственного препарата для лечения ПСВХ нет.
Обычно пациентам назначают симптоматическое и патогенетическое лечение, направленное на профилактику и коррекцию осложнений холестаза, снижение интенсивности кожного зуда и других клинических проявлений.
Некоторые препараты, которые применяют при лечении ПСВХ, включают:
• Урсодезоксихолевая кислота – для коррекции холестаза и с гепатопротективной целью.
• Жирорастворимые витамины А, D, Е, К – для компенсации и профилактики дефицита.
• Препараты кальция карбоната или цитрата в сочетании с витамином D – для профилактики и коррекции снижения минеральной костной плотности.
• Холестирамин, рифампицин, гидроксизин – для уменьшения кожного зуда.
• Ингибиторы обратного захвата желчных кислот в подвздошной кишке (IBAT) – новая группа препаратов с высоким профилем эффективности и безопасности, подавляющая обратное всасывание желчных кислот в подвздошной кишке и тем самым влияющая на кожный зуд.
• Генная терапия может стать альтернативным методом лечения пациентов с ПСВХ в будущем, однако в настоящее время ее не существует.
Лечение детям с ПСВХ подбирается и назначается строго индивидуально лечащим врачом.
Могут ли показатели крови прийти в норму при приеме препарата ингибитора транспорта желчных кислот?
Перед приемом любых лекарственных средств необходимо проконсультироваться с врачом. Да, прием препаратов, в том числе ингибиторов транспорта желчных кислот, может способствовать нормализации некоторых показателей крови.
Существует ли какая-либо специальная диета, которая может облегчить проявление симптомов заболевания у ребенка? Нужно ли принимать специализированные смеси, пищевые добавки или витамины при ПСВХ?
Да, при ПСВХ рекомендуется соблюдать специальную диету для поддержания роста и развития ребенка. Суть диеты заключается в ограничении потребления жиров и включении в рацион продуктов, богатых среднецепочечными триглицеридами, которые лучше усваиваются при нарушении всасывания жиров.
Детям с ПСВХ часто назначают:
-
Добавки жирорастворимых витаминов А, Е, D и К, так как из-за снижения оттока желчи у пациентов с ПСВХ часто нарушается процесс их всасывания.
-
Специальные детские смеси и добавки, которые содержат определенные виды насыщенных жирных кислот (среднецепочечных триглицеридов), улучшающие всасывание витаминов и легко усваиваемые организмом.
Лечение ПСВХ индивидуально и назначается лечащим врачом.
В каких случаях при диагнозе ПСВХ может потребоваться трансплантация печени? Какова вероятность того, что ребенку потребуется такая операция?
Для определения необходимости трансплантации печени и вероятности ее проведения при диагнозе ПСВХ необходимо обратиться к врачу. Трансплантация печени при ПСВХ может потребоваться, если на этапе установления диагноза у ребенка уже сформирован цирроз печени или выявлено развитие осложнения в виде рака печени на начальных стадиях. Трансплантация – это единственный радикальный метод лечения цирроза и рака печени при ПСВХ. Необходимость трансплантации печени зависит от стадии заболевания и эффективности консервативной терапии. Примерно в 15% случаев состояние не стабилизируется на фоне консервативной терапии и поражение печени может быстро прогрессировать. Ранняя диагностика ПСВХ снижает риск развития карциномы (рака) печени, фульминантной (быстро прогрессирующей) печеночной недостаточности и инфекционных осложнений, что в ряде случаев позволяет отсрочить проведение трансплантации печени на годы. Прогноз течения заболевания более благоприятен, если ПСВХ диагностирован на этапе отсутствия цирротической трансформации печени.
Получать
Помочь
Помочь