Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ), также известный как болезнь Байлера — редкая форма наследственной патологии печени, связанная с нарушением выведения желчи. Нарушение желчеобразования и желчевыведения приводит к холестазу (накоплению желчи внутри печени).

ПСВХ подразделяются на 12 подтипов, в зависимости от гена, мутации в котором привели к возникновению заболевания. На сегодняшний день только семь из них хорошо изучены. За последние годы были описаны новые гены, ассоциированные с ПСВХ, и стало понятно, что это заболевание характеризуется не только тяжелым прогрессирующим течением, а также встречаются и более «мягкие» клинические формы.

Наиболее часто встречаются 3 типа ПСВХ:

- болезнь Байлера или ПСВХ-1 (редкий тип ПСВХ), обусловлен мутациями в гене ATP8B

- синдром Байлера или ПСВХ-2 (наиболее частый подтип, встречается в 50 % случаев ПСВХ), обусловлен мутациями в гене ABCB11

- ПСВХ-3 (встречается в 30 % случаев ПСВХ), обусловлен мутациями в гене ABCB4

Каждый из других подтипов ПСВХ встречается менее чем в 1 % случаев.

Средний возраст начала заболевания приходится на первые 3 месяца жизни, хотя у некоторых детей первые симптомы могут появляться только в конце подросткового периода. Заболевание может прогрессировать быстро, а может протекать относительно медленно, и даже к подростковому возрасту сопровождаться лишь минимальным фиброзом (рубцовая ткань и узелки, которые замещают нормальную ткань) печени.

Точная распространенность ПСВХ неизвестна, но по некоторым оценкам, составляет 1 : 50 000–100 000 человек.

Просим вас обратить внимание, что все лечение назначается строго индивидуально вашим лечащим врачом. Ниже представлена общая информация.
Симптомы ПСВХ

  • неослабевающий, неутихающий изнурительный зуд. От тяжелого зуда страдают до 80 % пациентов с ПСВХ

  • затяжная желтуха

  • отставание в росте и весе

  • нарушения со стороны ЖКТ – плохой аппетит, рвота, диарея

  • необычные синяки или отеки
  • увеличенная печень и/или селезенка

  • потемнение мочи

  • обесцвеченный стул (бледный, серый или белый)

Из-за снижения оттока желчи у пациентов с таким диагнозом могут возникнуть проблемы с усвоением жиров, а также дефицит жирорастворимых витаминов.

Симптомы, связанные с недостатком витаминов:

  • ухудшение зрения

  • частые переломы костей

  • кровотечения

  • отставание в росте и развитии

  • нарушение тактильной чувствительности

  • нарушение координации движений

При ПСВХ у пациентов есть риск развития печеночной недостаточности.

Симптомы и признаки печеночной недостаточности:

  • синяки

  • кровоточивость

  • асцит (скопление жидкости в брюшной полости)

  • увеличение селезенки

Если хоть один симптом из вышеперечисленных наблюдается у ребенка, необходимо срочно обратиться к врачу!
Холестатический зуд

Холестатический зуд (неприятное ощущение раздражения, жжения и покалывания на участке кожи, вызывающее непреодолимое желание почесаться) является одним из основных симптомов холестаза у многих детей с ПСВХ.

Зуд может иметь разную степень интенсивности, начиная от легкой, умеренной, и заканчивая тяжелой, приводящей к нарушению сна, при которой привычный ритм жизни ребенка полностью нарушается.

Одной из характерных особенностей холестатического зуда является его циклический ритм с наибольшей интенсивностью в вечерние и ночные часы, а также в тепле.

Зуд может ощущаться по всему телу, или быть локализованным в области спины, на коленях, ладонях и подошвах.

На начальных этапах заболевания, как правило, отсутствуют первичные изменения кожи. Однако, из-за постоянного расчесывания появляются покраснения, папулы, трещины и корки в местах расчесов, повышается риск инфицирования.

Возникает так называемый порочный круг «зуд – расчесывание»: повреждение кожного барьера и следующее за ним воспаление приводят к развитию зуда; сигнал передается в головной мозг, вызывая чесательный рефлекс; pасчесы приводят к повреждению кожного барьера, которые еще более усиливают воспаление; повышается чувствительность кожи, она становится еще более уязвимой. Такой цикл очень сложно разорвать.

Зуд приводит к нарушениям сна, концентрации внимания и процессов восприятия, препятствует любой активности. Серьезное нарушение сна ребенка отрицательно сказывается на самочувствии всех членов семьи и влечет за собой ухудшение психологического климата в семье.

Зуд трудно определить у маленьких детей, потому что они еще не умеют говорить и не могут чесаться. Поэтому родители должны быть особенно внимательными, если ребенок становится раздражительным, у него нарушается сон. В таком случае следует внимательно осмотреть ребенка на предмет наличия покраснений, кровоподтеков, рубцов в области ушей и глаз, так как именно в этих областях они появляются у малышей в первую очередь.
Лечение холестатического зуда

С самого начала лечения должны быть приняты меры общего характера по уходу за кожей: ежедневное нанесение смягчающих средств, предотвращение царапин, использование теплых коротких душей вместо горячих ванн и т. д.

Следующие средства могут помочь вашему ребенку облегчить зуд и уменьшить повреждения кожи:

  • применение охлаждающих лосьонов, пакетов со льдом, холодных мокрых салфеток на местах расчесов

  • поддержание прохладной температуры в помещении

  • прохладные ванны с добавлением детского масла

  • отвлечение ребенка любимой игрушкой или игрой. Более старшим детям можно включить телевизор, игровую приставку или предложить пообщаться с друзьями онлайн

  • в одежде следует избегать материалов, которые могут усилить зуд – шерсть, акрил, полиэстер. В жару наиболее комфортен бамбуковый материал.

  • необходимо следить, чтобы ногти на руках и ногах ребенка были аккуратно подстрижены. Для малышей можно использовать специальные варежки «антицарапки»

  • одежда для ночного сна должна быть свободной, из плотной ткани и максимально закрывать тело ребенка. Укрыть ребенка лучше одеялом с натуральным наполнителем (предпочтительно – шерсть, хлопок)

  • детский спальный конверт можно надеть на малыша застежкой-молнией назад – это поможет избежать ее самопроизвольного расстегивания и предотвратит расчесывание

  • если ребенок учится в школе, обсудите с педагогами возможность предоставления дополнительного времени вашему ребенку на экзаменах и контрольных работах, так как из-за зуда ему требуется больше времени для концентрации

Физиотерапия: ультрафиолетовое облучение по 9–12 минут ежедневно в некоторых случаях помогает уменьшить кожный зуд.

Существуют также хирургические методы лечения зуда.

В исключительных случаях устойчивый к терапии зуд может привести к необходимости трансплантации печени.

Универсального лечения, подходящего для всех пациентов, не существует!

Диагностика ПСВХ

Для подтверждения диагноза ПСВХ и определения его типа врачи используют различные диагностические методы:

- основной метод – генетическое тестирование для выявления патогенных вариантов (мутаций) в генах, характерных для различных подтипов ПСВХ. Врач берет образец крови и отправляет его в генетическую лабораторию для тестирования. По результатам определяется ген, в котором произошла мутация, и определяется тип ПСВХ.

- функциональные пробы печени

Это лабораторные тесты, которые показывают активность ферментов печени, а также концентрацию веществ, производимых или перерабатываемых в клетках печени. Тесты выполняются путем забора крови.

- анализ на желчные кислоты

Для этого анализа производится забор крови и сдается моча. У детей с ПСВХ уровень желчных кислот в крови, как правило, превышает нормальные показатели в 10–20 раз.

- методы визуализации

Для оценки структуры печени проводят ультразвуковое исследование, эластометрию, в некоторых случаях требуется проведения магнитно-резонансной томографии (МРТ) и некоторых других методов исследования.

- биопсия печени

Извлекается небольшой кусочек ткани печени с помощью маленькой иглы и исследуется под микроскопом. Обычно манипуляция проводится лапароскопически.

Как лечить ПСВХ

Пациентам с ПСВХ необходим постоянный контроль показателей крови, регулярные УЗИ и консультации лечащего врача, а также профильных специалистов при необходимости.

Лекарственная терапия

В настоящее время специфического лекарственного препарата для лечения ПСВХ нет. Обычно пациентам назначается симптоматическое лечение, направленное на профилактику и коррекцию осложнений холестаза, снижение интенсивности кожного зуда и других клинических проявлений.

Хирургические методы

Их цель ­– не допустить попадания желчных кислот в кровь, тем самым снизить проявления кожного зуда и замедлить прогрессирование заболевания. Применяются такие методы как наложение холецистостомы (оперативная манипуляция, при которой в желчном пузыре формируется отверстие (стома), которое дает возможность для оттока желчи наружу), чрезкожное дренирование печеночных протоков (отведение желчи при помощи дренажа), шунтирование подвздошной кишки (хирургическая процедура, при которой укорачивается подвздошная кишка для уменьшения общей длины тонкой кишки), частичное наружное отведение желчных путей.

Трансплантация печени

Трансплантация печени может быть необходима, если консервативные и другие хирургические методы оказались неэффективными.


Особенности питания при ПСВХ

Из-за снижения оттока желчи у пациентов с ПСВХ часто нарушается процесс всасывания жиров и жирорастворимых витаминов, что, как правило, приводит к замедлению роста и симптомам, связанным с дефицитом различных витаминов. Поэтому дети с ПСВХ часто нуждаются в добавках жирорастворимых витаминов А, Е, D и К.

Для улучшения усвоения витаминов, детям могут быть назначены специальные детские смеси и добавки, содержащие определенные виды насыщенных жирных кислот, которые лучше усваиваются при холестазе.

Статьи по теме