22 июня в Уфе прошла научно-практическая конференция «Орфанные заболевания – проблема ХХI века», организованная Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний на базе Республиканской детской клинической больницы.

Одним из организаторов мероприятия стал благотворительный фонд «Жизнь как чудо».

На конференции выступили практикующие врачи и работники сферы здравоохранения. Доклады были посвящены вопросам своевременной диагностики, лекарственного обеспечения детей с орфанными заболеваниями, а также рассмотрению конкретных случаев из врачебной практики.

Отдельно врачи обсудили гипераммониемию, а также раннюю диагностику наследственных заболеваний обмена веществ.

В приветственном слове участникам и гостям мероприятия Олег Малиевский, профессор кафедры госпитальной педиатрии БГМУ и главный внештатный детский эндокринолог МЗ РБ, отметил, что вопрос орфанных заболеваний в России как никогда актуален.

«Сегодня появляется все больше эффективных технологий диагностики, а также новых возможностей лечения редких заболеваний. Лекарственная терапия, расширенный неонатальный скрининг – в совокупности это приводит к уменьшению количества болезней, считавшихся ранее неизлечимыми», – сказал врач.

Директор фонда «Жизнь как чудо» Анастасия Черепанова в своем выступлении рассказала о программе «Школа по заболеваниям печени», а также об информационно-просветительском портале ПРОПЕЧЕНЬ.РФ, и чем он может быть полезен практикующим специалистам.

На информационном портале представлен специальный раздел для врачей, где размешена информация о редких заболеваниях печени у детей. Страница регулярно дополняется статьями по теме, видео-лекциями от экспертов, медицинскими брошюрами и другими материалами, которые смогут помочь разобраться в специфике каждого диагноза и подобрать правильное лечение.

«Кроме информационно-просветительской функции, портал предлагает врачам много практических возможностей. Например, на сайте можно узнать, как записаться на курсы повышения квалификации для медицинских специалистов, или как через фонд оформить заявку на транспортировку биоматериала для бесплатного проведения генетического тестирования на наследственные болезни печени», – рассказала Анастасия.

Участие фонда в конференции было в рамках программы «Школа по заболеваниям печени» при поддержке Фонда президентских грантов.