Пациенты, страдающие нарушением цикла мочевины, имеют проблемы с обработкой белков, которые попадают в организм с пищей. При расщеплении белков образуются аминокислоты, которые в дальнейшем утилизируются с выделением вещества под названием аммоний. Здоровый организм нейтрализует его путем преобразования в мочевину и удаляет через выделительную систему. Однако у пациентов с нарушением цикла мочевины аммоний не выводится, а скапливается в крови, что приводит к отравлению всего организма. Нарушение цикла мочевины (НЦМ) относится к заболеваниям интоксикационного типа и имеет соответствующие симптомы (подробную статью вы можете прочитать здесь).

Ключевую роль в контроле над заболеванием (независимо от формы НЦМ) играет диетотерапия. Если ограничить употребление пищевого белка, то удается снизить образование и большое накопление аммония, который не может быть нейтрализован из-за генетического отклонения. Поэтому основным лечебным предписанием является минимальное (так называемое безопасное) потребление белка.

Если у ребенка уже присутствует клиническая симптоматика, то используется сцеженное материнское молоко из расчета 0,5-1 г белка на кг массы тела в сутки в течение 2-3 дней. После подключения медикаментозной терапии, в зависимости от состояния ребенка и показателей аммония в крови, можно постепенно увеличивать потребление белка до минимально безопасного уровня (для ребенка первых месяцев жизни это 1,7-1,4 г белка на кг массы тела в сутки). В этом случае прикладывать ребенка к груди не рекомендуется, так как строго контролировать объем пищи и количество белка, который съедает малыш, не получится. Необходимо сцеживать молоко.

При искусственном вскармливании выбирают специализированные смеси с низким содержанием белка – как правило, это 1,2 г белка на 100 мл готовой к употреблению смеси.

В самых тяжелых случаях ребенок получает внутривенное питание глюкозой и специальными жировыми эмульсиями, количество которых рассчитывает врач. Также иногда требуется проведение процедуры очищения крови путем перитонеального диализа или гемодиализа.

Для детей старше года, страдающих от НЦМ, основой рациона становятся крупы, овощи, фрукты, специальные низкобелковые продукты на основе крахмалов, в том числе хлеб, макароны из низкобелковой муки. В линейке продуктов, разработанных для людей с болезнями обмена веществ, представлены сухие безбелковые напитки со вкусом молока. Они содержат углеводы, жиры и витаминно-минеральные комплексы, необходимые ребенку для роста и развития. А вот от высокобелковых продуктов (мяса, рыба, творога и т. п.) придется отказаться навсегда.

Важно помнить, что даже при строгой низкобелковой диете аммоний будет образовываться и накапливаться в организме, поэтому пациенту необходимо постоянно получать медикаментозную терапию. Лекарственные препараты связывают и выводят аммоний из организма и стимулируют определенные этапы цикла образования мочевины. Лекарства назначает врач, он учитывает возраст, форму и особенности течения НЦМ у пациента.

При своевременной диагностике, соблюдении диеты, правильно подобранной терапии и регулярном наблюдении у врача прогноз заболевания становится более благоприятным.

За консультацию при написании статьи благодарим Татьяну Владимировну Бушуеву, ведущего научного сотрудника лаборатории питания здорового и больного ребенка, врача-диетолога, педиатра ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, профессора кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ФГБУН МГНЦ.