Благотворительный фонд «Жизнь как чудо» в рамках программы «Школа по заболеваниям печени» при поддержке Фонда президентских грантов организует вебинар на тему «Врожденные нарушения обмена аминокислот в эпоху расширенного неонатального скрининга».

 Врожденные нарушения аминокислотного обмена – это обширный класс наследственных болезней обмена веществ. К ним относятся аминоацидопатии, органические ацидурии, нарушения цикла мочевинообразования. Клиническая картина многих из них имеет мультисистемный характер поражения, вовлекая в патологический процесс множество органов и систем, в том числе и печень. Некоторые из этих заболеваний имеют специфические диагностические маркеры, а также подходы эффективной патогенетической терапии. Эти заболевания были включены в программу расширенного неонатального скрининга. Знания особенностей клинико-биохимических проявлений заболеваний позволит установить правильный диагноз и назначить своевременную патогенетическую терапию. 

Целевая аудитория:

• врачи-генетики;

• врачи-неонатологи;

• врачи-гастроэнтерологи;

• врачи-педиатры.

Основная цель вебинара – повысить уровень осведомленности специалистов медицинских учреждений о возможностях диагностики наследственных заболеваний печени.

Спикер вебинара – Семенова Наталия Александровна, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н. П. Бочкова», кандидат медицинских наук, врач-генетик.

Дата проведения вебинара: 13 ноября 2023 г.

Начало: 16.30 (длительность – 40 минут)

Узнать более подробную информацию и зарегистрироваться на вебинар можно здесь.

Будем рады видеть Вас среди участников встречи!