Благотворительный фонд «Жизнь как чудо» в рамках программы «Школа по заболеваниям печени» при поддержке Фонда президентских грантов организует вебинар на тему «Метилмалоновая ацидурия в эпоху расширенного неонатального скрининга».

Метилмалоновая ацидурия (ММА) – врожденный дефект аминокислотного обмена, дебютирующий чаще всего в первые недели и месяцы жизни. Клиническая картина вариабельна и, как правило, характеризуется мультисистемным поражением, зачастую вызывая затруднения в диагностике на клиническом этапе. Заболевание включено в список расширенного неонатального скрининга (РНС), который проводится в РФ с 2023 года. Однако это не делает менее актуальным знание симптомов болезни для возможности диагностики ее у детей более старшего возраста, не попавших в программу РНС. Знания особенностей клинико-биохимических проявлений ММА позволит установить правильный диагноз и назначить своевременную патогенетическую терапию. 

Целевая аудитория:

• врачи-генетики;
• врачи-неонатологи;
• врачи-гастроэнтерологи
• врачи-педиатры.

Основная цель вебинара – повысить уровень осведомленности специалистов медицинских учреждений о возможностях диагностики наследственных заболеваний обмена веществ. 

Спикер вебинара – Семенова Наталия Александровна, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова», кандидат медицинских наук, врач-генетик.

Дата проведения вебинара: 02 апреля 2024 г.

Начало: 16.00 по московскому времени (длительность – 40 минут)

Узнать более подробную информацию и зарегистрироваться на вебинар можно здесь.

Будем рады видеть Вас среди участников встречи!