Расширенная диагностика наследственных болезней обмена веществ у детей в Оренбургской области

В рамках проекта фонд оказывает помощь в оплате наиболее важных лабораторных исследований при подозрении на наследственные болезни обмена веществ (НБО): исследование спектра аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии и спектра органических кислот в моче методом газовой хроматографии в лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова» для пациентов из Оренбургской области.

Тандемная масс-спектрометрия (ТМС) и газовая хроматография — это современные методы диагностики, которые применяются для выявления многих НБО. Они позволяют определить около 40 различных метаболитов в небольшом количестве биологического материала (капля высушенной крови или несколько миллилитров мочи). На основании полученных результатов возможно с определенной вероятностью заподозрить заболевание из группы НБО.

Несмотря на то, что в настоящее время в нашей стране внедрен расширенный неонатальный скрининг, манифестация НБО, а также лабораторные изменения, связанные с ними, могут появляться в более поздние сроки. Этот фактор сохраняет риск недостаточной диагностики заболеваний из данной группы. Тем не менее ранняя диагностика и своевременно начатое лечение помогают сохранить жизнь ребенку и профилактировать тяжелые неврологические последствия.

Основная цель проекта – способствовать повышению качества и доступности специфических лабораторных исследований и медицинской помощи детям с НБО.

Проект способствует улучшению ранней диагностики и усовершенствованию тактики лечения НБО и направлен на уменьшение уровня смертности и инвалидизации у детей с заболеваниями из данной группы.