Приглашаем принять участие в вебинаре на тему «Врожденные нарушения бета-окисления жирных кислот в эпоху расширенного неонатального скрининга».

Митохондриальное бета-окисление жирных кислот является одним из важных процессов для образования энергии в митохондриях. При этом участвует множество ферментов. Нарушение активности одного из них приводит к развитию заболевания.

Клинические симптомы наиболее часто отмечаются со стороны органов, для которых жирные кислоты служат основным источником энергии, такие как сердце, скелетные мышцы, нервная система и печень. Возраст пациента на момент манифестации, спектр клинических проявлений и степень тяжести заболевания могут различаться. Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять эти нарушения для определения дальнейшей терапевтической тактики. В большинстве случаев требуется диетотерапия с применением продуктов специализированного лечебного питания.

Целевая аудитория:

• врачи-генетики;
• врачи-неонатологи;
• врачи-гастроэнтерологи;
• врачи-педиатры.

Основная цель вебинара – повысить уровень осведомленности специалистов медицинских учреждений о возможностях диагностики наследственных заболеваний печени.

Спикер вебинара – Семенова Наталия Александровна, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н. П. Бочкова», кандидат медицинских наук, врач-генетик.

Дата проведения вебинара: 20 ноября 2023 г.

Начало: 16.30 (длительность – 40 минут)

Узнать более подробную информацию и зарегистрироваться на вебинар можно здесь.

Будем рады видеть Вас среди участников встречи!

Вебинар организован благотворительным фондом «Жизнь как чудо» в рамках программы «Школа по заболеваниям печени» при поддержке Фонда президентских грантов.