В рамках программы «Школа по заболеваниям печени» благотворительный фонд «Жизнь как чудо» совместно с ведущими врачами федеральных медицинских центров разработали брошюры-памятки, которые помогут врачам при диагностике тирозинемии 1-го типа и заболеваний из группы нарушений цикла мочевины (НЦМ). 

Ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова, к.м.н., врач-генетик Наталия Семенова подготовила алгоритм диагностики тирозинемии 1-го типа. В пособии рассказано об особенностях острой и хронической форм заболевания, об исследованиях, которые важно провести при диагностике больного и о принципах терапии при тирозинемии 1-го типа.

Врач неонатолог, анестезиолог-реаниматолог отделения хирургии новорожденных Института Неонатологии и Педиатрии Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В.И. Кулакова Екатерина Соколова разработала алгоритм дифференциальной диагностики и метаболической коррекции заболеваний из группы нарушений цикла мочевины. Памятка представляет собой подробную инструкцию при выявлении отклонений. В ней указаны соотношения аминокислоты в плазме и оротовой кислоты в моче при различных заболеваниях из группы НЦМ, а также рассказано о принципах экстренной и долгосрочной медикаментозной коррекции при заболеваниях.

Программа «Школа по заболеваниям печени» реализуется при поддержке Фонда президентских грантов.

Скачать Алгоритм диагностики и принципы терапии тирозинемии 1 типа

Скачать Алгоритм дифференциальной диагностики и метаболической коррекции заболеваний из группы нарушений цикла мочевины