24 января – День осведомленности о синдроме Алажилля: это редкое генетическое заболевание, для которого характерны сильный кожный зуд, желтуха, проблемы с сердечно-сосудистой системой и зрением, аномалии позвоночника. Сегодня в мире чуть больше 8000 пациентов с синдромом Алажилля.

Уже не первый год фонд «Жизнь как чудо» стремится привлечь внимание к этому диагнозу: в рамках программы «Школа по заболеваниям печени» мы публикуем полезные материалы для родителей и врачей, посвященные симптомам и диагностике синдрома Алажилля, а с 2022 года организуем пациентские встречи для родителей, чтобы показать – семьи не остаются один на один с болезнью и всегда могут обратиться за советом и помощью к фонду, специалистам и друг к другу.

В этот раз на пациентскую встречу в Москву приехали 18 семей из Сургута, Санкт-Петербурга, Махачкалы, Чебоксар, Новосибирска и других городов. Родителей интересовали детали проведения неонатального скрининга, риски подтверждения диагноза при последующих беременностях, особенности питания при заболевании.

«На встречу мы с сыном пришли впервые – но уже под большим впечатлением. Главная проблема, с которой сталкиваются родители – постоянно возникают вопросы, которые не знаешь, кому задать, и сегодня у нас как раз появилась возможность обратиться к ведущим врачам и получить от них ценную информацию. Также приятно пообщаться с другими родителями, которые тебя понимают, которые прошли через похожие трудности – понимаешь, что не одинок со своими проблемами и осознаешь сплоченность людей, которые готовы на все ради здоровья своих детей», – рассказала участница пациентской встречи Татьяна Матвеева.

В этом году образовательная часть прошла в формате познавательной викторины «Что мы знаем о синдроме Алажилля?»: родители отвечали на вопросы о заболевании, а эксперты комментировали правильные ответы и дополняли подробностями.

Экспертами встречи выступили Анна Дегтярева, д.м.н., профессор, заведующая отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова, Екатерина Захарова, д.м.н., врач генетик, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова, и Михаил Власов, врач-педиатр педиатрического отделения Центра трансплантологии и искусственных органов им. ак. В.И. Шумакова. Эксперты рассказали о причинах возникновения генетического заболевания, его проявлениях и особенностях, а также об образе жизни детей с синдромом Алажилля после трансплантации печени.

«Такие мероприятия очень важны не только для родителей, но и для самих детей – особенно тех, кто уже постарше и понимает силу сообщества и стремится найти близких по духу друзей. Для нас, мам, важно видеть, что есть реальная поддержка от экспертов: можно вживую задать все вопросы, и на каждый ответят, не проигнорируют. Очень важно услышать из первых уст информацию», – поделилась участница встречи Анна Сардак.

Сюрпризы приготовили и родители: они сделали небольшой фильм, посвященный ребятам с синдромом Алажилля, их жизни, мечтам и надеждам. Желаний прозвучало много, но было и одно на всех – быть счастливыми. А еще есть большое стремление помогать друг другу, поэтому родители решили поддержать всех, кто столкнулся с синдромом Алажилля. На платформе фонда «Эстафета чудес» они создали специальный сбор в поддержку детей. Все вырученные средства пойдут на приобретение специального питания и оплату генетических анализов.

«Пациентские встречи фонда «Жизнь как чудо» очень помогают набраться опыта, которого, порой, не хватает. И становится легче на душе после разговоров с родителями, которые открывают секрет, как не сдаваться в борьбе за счастье, и врачами, которые подсказывают, как правильно поступить. Веришь в чудеса после таких теплых собраний», – поделилась впечатлениями участница встречи Юлия Аеткулова.