В 1970-х годах французские врачи подробно описали синдром Алажилля. Прошло полвека, но сегодня в нашем обществе все еще отсутствует понимание, что это такое, и чем болезнь чревата для детей.

Синдром Алажилля – редкое генетическое заболевание, характерные симптомы которого: сильный кожный зуд, желтуха, серьезные проблемы с сердечно-сосудистой системой и зрением, аномалии позвоночника. При этом поражение печени является доминирующим признаком синдрома Алажилля, а основной причиной смертности почти всегда становились сопутствующие заболевания сердца.

Для полноценного описания синдрома Алажилля не хватает только одного – точности в исследованиях и конкретных цифр. Статистику по частоте встречаемости и общему количеству людей с подтвержденным диагнозом в России найти сложно. По официальным данным за 2022 год родились приблизительно 1 млн. 198 тыс. младенцев. Если взять среднюю частоту заболеваемости синдромом Алажилля в мире (1:50000), получается, что ежегодно заболевание должно диагностироваться минимум у 24 детей в нашей стране. За 10 лет цифра должны быть существенной – 250-300 пациентов. Однако сегодня в базах российских медицинских учреждений значится всего 25% от этого количества – чуть больше 70 человек с установленным диагнозом. Многие пациенты живут месяцы или даже годы, прежде чем врачи ставят им правильный диагноз. Чтобы обратить внимание медицинских сотрудников на оставшихся без «признания» 75% людей с синдромом Алажилля, необходимо работать над развитием диагностики заболевания и повышением осведомленности общества в целом и медицинских специалистов в частности.

Данная болезнь потенциально может затронуть сразу несколько систем органов. «Многоликость» синдрома Алажилля стала основной причиной врачебных ошибок: на первых стадиях заболевание скрывается под маской различных симптомов, поэтому его легко спутать с другими болезнями. Лечение синдрома Алажилля требует внимания мультидисциплинарной команды врачей, в том числе генетиков, педиатров, неврологов, гастроэнтерологов, кардиологов и других. Символом синдрома Алажилля принято считать разноцветную ленточку, каждый цвет которой означает нарушения определенных органов: желтый – печени, красный – сердца, зеленый – почек, синий – глаз, фиолетовый – сосудов, белый – скелетной системы.

В зарубежном опыте существуют организации, которые на протяжении многих лет занимаются вопросами диагностики данного заболевания и рассказывают о нем. Примером успешной и крупной организации является Альянс по борьбе с синдромом Алажилля (Alagille Syndrome Alliance): в 2020 году он выступил с инициативой об учреждении Международного дня повышения осведомленности о синдроме Алажилля – датой выбрали 24 января. Кроме того, сообщество проводит не только информационную, но и образовательную работу: спонсирует клинические исследования молодых ученых, посвященные созданию эффективного лекарства от этого заболевания, и выдает гранты на обучение детей с синдромом Алажилля в высших учебных заведениях на медицинском, биологическом или смежных направлениях.

Наш проект «Школа по заболеваниям печени» также ставит перед собой цель развивать диагностику заболевания и в том числе помогать родительскому сообществу. На сайте Школы уже существует специальный раздел для родителей, посвященный синдрому Алажилля, который содержит подробное описание симптомов, диагностики и лечения, полезные материалы, а в разделе для специалистов можно найти план клинико-лабораторной диагностики синдрома Алажилля. Оба раздела регулярно дополняются и обновляются, что позволяет родителям и медицинским работникам получать всю важную информацию о диагнозе, уходе за ребенком с данным заболеванием, особенностях развития детей с синдромом, специальной диете и многом другом.

Ольга Комарицкая, куратор проекта «синдром Алажилля» благотворительного фонда «Жизнь как чудо», отмечает: «Сегодня среди подопечных фонда – 22 семьи, в которых растут дети с синдромом Алажилля. Необходимо, чтобы все эти ребята вовремя получили помощь и лечение: если врачам удается поставить верный диагноз на ранней стадии развития заболевания и своевременно назначить эффективный план лечения, то развитие болезни существенно замедляется. Наш фонд оказывает подопечным всестороннюю поддержку: от оплаты проезда семьи для прохождения обследований в Москве в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В.И. Кулакова до приобретения дорогостоящих лекарственных препаратов».

Еще одним направлением работы является привлечение внимания общества к синдрому Алажилля и создание сплоченного сообщества семей, которые не понаслышке знают о синдроме, готовы поддержать других и поделиться своим опытом борьбы с болезнью. «Мы всегда остаемся на связи с родителями подопечных. В 2022 году фонд провел первую встречу для детей с синдромом Алажилля и их родителей в рамках программы фонда «Школа по заболеваниям печени. Семьи смогли пообщаться друг с другом, поделиться своими историями, обсудить важные вопросы, а главное – понять, что они не одни в своей беде, – рассказывает Анастасия Черепанова, директор благотворительного фонда «Жизнь как чудо».