Помочь Помочь

Наследственные болезни с поражением печени

Лаборатория наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова при поддержке благотворительного фонда «Жизнь как чудо» реализует проект по генетическому тестированию на наследственные болезни с поражением печени у детей. Сотрудничество реализовано по программе фонда «Школа по заболеваниям печени».

В рамках проекта проводится исследование методом секвенирования нового поколения с применением таргетной панели, которая включает 47 генов – мутации этих генов ассоциированы с наследственными болезнями, протекающими с поражением печени.

Основная цель проекта – поспособствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, вы можете направить их на почту регистратуры центра: registratura@med-gen.ru

Критерии включения в программу
Общие:
  • Гражданство Российской Федерации
  • Возраст до 10 лет
  • Исключение наиболее частых НБО (галактоземия, болезнь Вильсона, дефицит альфа-1-антитрипсина, а также проведение тандемной масс-спектрометрии)
Подозрение на заболевания:
  • Семейный внутрипеченочный холестаз, болезнь Байлера
  • Митохондриальные гепатопатии
  • Печеночные формы гликогенозов
  • Дефицит орнитинтранскарбомилазы
Наличие одного и более клинических симптомов/изменений лабораторных показателей:
  • Гепатомегалия в сочетании с гипогликемией
  • Синдром холестаза с нормальным уровнем ГГТ
  • Остро возникшая печеночная недостаточность
  • Ранний цирроз печени
Материал для анализа

Цельная незамороженная кровь с ЭДТА (3-5 мл крови)

Доставка образцов

Биоматериал и документы необходимо доставить по адресу: Москва, ул. Москворечье, д. 1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ»).

Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеуказанных документов по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03).

Отправить образцы по данной программе можно самостоятельно или обратившись в благотворительный фонд «Жизнь как чудо» к куратору проекта Оксане Николаевне по телефону
+7 (926) 010 66 65 с 9.00 до 18.00 часов (мск), пн-пт.


Дополнительная информация

Сроки проведения диагностики – 25-45 рабочих дней.

В случае необходимости обследования пациентов старше 10 лет нужно прислать медицинские документы на почту labnbo@med-gen.ru с темой письма: «Изучение генетической гетерогенности наследственных заболеваний печени, сопровождающихся ранним развитием фиброза/ цирроза у детей. Взрослый пациент».

Результаты анализа будут отправлены на адрес или адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не может отправить заключения по запросу врача или представителя пациента, если адреса электронной почты нет в информированном согласии.