Помочь Помочь

Наследственные болезни с поражением печени

Лаборатория наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова при поддержке благотворительного фонда «Жизнь как чудо» реализует проект по генетическому тестированию на наследственные болезни с поражением печени у детей.

Генетическое тестирование в рамках программы охватывает широкий спектр наследственных заболеваний с поражением печени.

Основная цель проекта – поспособствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, вы можете направить их на почту регистратуры центра: registratura@med-gen.ru

Критерии включения в программу
Общие:

  • Гражданство Российской Федерации
  • Возраст до 18 лет
  • Предоставление результатов ранее проведенной диагностики
Подозрение на заболевания:

  • Семейный внутрипеченочный холестаз, болезнь Байлера
  • Митохондриальные гепатопатии
  • Печеночные формы гликогенозов
  • Дефицит орнитинтранскарбамилазы
  • Фруктоземия
  • Недостаточность альфа-1-антитрипсина
  • Синдром младенческой печеночной недостаточности
  • Болезнь Вильсона – Коновалова (после исключения частых вариантов в гене)

Наличие одного и более клинических симптомов/изменений лабораторных показателей:

  • Гепатомегалия в сочетании с гипогликемией
  • Синдром холестаза с нормальным уровнем ГГТ
  • Остро возникшая печеночная недостаточность
  • Ранний цирроз печени


Материал для анализа

  • Цельная незамороженная кровь с ЭДТА (3-5 мл крови)
  • Карточка-фильтр 903

Правила забора венозной крови в пробирки с ЭДТА vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document (0.01 Мб)
Доставка образцов

Биоматериал и документы необходимо доставить по адресу: Москва, ул. Москворечье, д. 1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ»).

Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре им. ак. Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеуказанных документов по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03).

Отправить образцы по данной программе можно, обратившись в благотворительный фонд «Жизнь как чудо» по телефону
+7 (926) 010-66-65 с 9.00 до 18.00 (мск), пн-пт.
или к оператору программы – компании «Лог Энд Дэл» по телефону +7 (800) 511-87-66 с 09.00 до 18.00 (мск), пн-пт.

Видеолекции
Дифференциальная диагностика наследственных заболеваний, сопровождающихся холестазом у детей. Часть 1
Дифференциальная диагностика наследственных заболеваний, сопровождающихся холестазом у детей. Часть 2
Дополнительная информация

На первом этапе проводится оценка медицинской документации, чтобы определить, какие тесты необходимо назначить. Поэтому крайне важно, чтобы клинические, лабораторные данные были представлены в полном объеме. Срок рассмотрения документов до 14 рабочих дней.

Если представленные документы соответствуют критериям данной программы, образец крови будет отправлен на лабораторную диагностику, о чем направляющий врач получит уведомление. В случае несоответствия медицинской документации на электронную почту врача будет направлено информационное письмо.

В рамках программы проводится исследование методом секвенирования нового поколения с применением таргетной панели, а также, в зависимости от клинических и лабораторных данных, могут быть проведены другие биохимические и молекулярно-генетические тесты. 

Результаты генетического тестирования будут отправлены на электронную почту, указанную в информированном и добровольном согласии (При желании законный представитель может указать почту направляющего врача). Сроки проведения   диагностики – 25-45 рабочих дней, после рассмотрения документов.


Если у вас возникнут вопросы вы можете задать их, обратившись на почту регистратуры центра registratura@med-gen.ru, указав тему письма: «Генетическое тестирование на наследственные болезни с поражением печени».

Статьи по теме

Загрузить еще...