Лаборатория наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова при поддержке благотворительного фонда «Жизнь как чудо» реализует проект по генетическому тестированию на наследственные болезни с поражением печени у детей. Сотрудничество реализовано по программе фонда «Школа по заболеваниям печени».
В рамках проекта проводится исследование методом секвенирования нового поколения с применением таргетной панели, которая включает 47 генов – мутации этих генов ассоциированы с наследственными болезнями, протекающими с поражением печени.
Основная цель проекта – поспособствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями.
Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, вы можете направить их на почту регистратуры центра: registratura@med-gen.ru