Наталия Семенова, член нашего экспертного совета, к.м.н., врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова успешно защитила диссертацию на тему «Наследственные болезни, сопровождающиеся синдромом холестаза у детей: клинико-генетические характеристики и стратегия диагностики».

Ее исследовательская работа, которая в общей сложности длилась около девяти лет, показала, насколько быстро меняются методы диагностики и в целом представление о наследственных болезнях печени и как важно постоянно пересматривать привычные подходы в работе.

«Сейчас наследственные болезни печени изучаются стремительными темпами: описываются новые заболевания, выявляются формы, которые прежде просто не удавалось различить. Это не значит, что сами болезни возникли только сейчас – они существовали всегда. Изменились наши возможности: развитие молекулярно-генетической диагностики позволило научиться различать отдельные формы заболеваний и, что особенно важно, разрабатывать для них лечение», – поделилась Наталия Александровна.

Она добавила, что настоящее удовольствие испытывает в тех случаях, когда удается не просто поставить диагноз, а начать лечение и своими глазами увидеть, как меняется состояние здоровья ребенка с патологией печени и качество жизни всей его семьи. «Пожалуй, ради таких моментов и стоит заниматься этой работой», – резюмировала Наталия Семенова и пожелала коллегам, которые решили углубиться в научно-исследовательскую работу, не останавливаться, даже если не все получается сразу.