Обменялись опытом, обсудили волнующие вопросы, укрепили связи – в Оренбургской областной клинической больнице № 2 состоялась конференция для педиатров, гастроэнтерологов, генетиков, неврологов, неонатологов и врачей других профилей. Встречу инициировал благотворительный фонд «Жизнь как чудо» совместно с медучреждением. Фонд помогает детям с тяжелыми заболеваниями печени и развивает экспертное сообщество вокруг этой темы. Оренбург неслучайно был выбран местом проведения конференции: в 2024 году этот регион стал пилотным для реализации проекта по развитию ранней диагностики заболеваний печени у детей.

Елена Беляшова, генетик, главный внештатный специалист по медицинской генетике в Приволжском федеральном округе, заведующая медико-генетической консультацией ООКБ № 2, рассказала про этапы воплощения проекта. Развиваются разные методы ранней диагностики тяжелых заболеваний печени: так, фонд поставил в Оренбург уже 9 аппаратов для измерения уровня аммиака в крови. Благодаря аммониметрам удалось провести более 200 исследований, в 12 случаях у детей определили гипераммониемию (повышенный уровень аммиака, который может привести к тяжелым последствиям). Помимо этого, фонд помогает оплачивать анализы методом тандемной масс-спектрометрии и генетические тестирования детям, у которых подозревают опасные заболевания. Все это позволяет комплексно подходить к диагностике тяжелых заболеваний печени.

«Основателя фонда Алексея Мошковича, к сожалению, сейчас с нами нет. Он говорил: "Любой человек состоит из добра и зла. Помогая другим, мы прежде всего, помогаем себе – очищаемся, становимся добрее, учимся любить ближнего: жену, детей, родителей, друзей и всех, кто нас окружает. Мы становимся счастливее, вызывая у всех окружающих нас людей желание помогать". Кому, как не нам с вами, докторам, проникнуться этими словами. Я желаю вам испытывать такие же чувства, не уставать от наших пациентов и помогать им, насколько возможно в наших силах», – отметила Елена Беляшова.

На конференции участникам подробно рассказали о пилотном проекте «Внедрение протокола сообщения диагноза в Оренбургской области». Также врачи обсудили особенности лечения и диагностики синдрома Алажилля, тирозинемии и других редких заболеваний печени. Кроме того, для генетиков и неонатологов прошли две профильные секции.

У благотворительного фонда «Жизнь как чудо» и медицинского сообщества Оренбургской области много планов на дальнейшее сотрудничество: помимо пилотного проекта по ранней диагностике, фонд поддерживает обучение врачей в федеральных медучреждениях, открывает детские игровые пространства в больницах региона. И все это для того, чтобы тяжелые заболевания печени вовремя диагностировались, а дети получали качественную помощь.