В июне на базе Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В.И. Кулакова завершился курс повышения квалификации врачей «Наследственные болезни обмена, манифестирующие в неонатальном периоде». Руководителем программы выступила Анна Дегтярева – д.м.н., профессор, врач высшей категории, педиатр, неонатолог, заведующая отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии Центра Кулакова.

Обучение, ориентированное на практикующих врачей, прошли 14 специалистов из различных регионов России. Аудитория слушателей была представлена неонатологами, педиатрами и гастроэнтерологами.

Программа курса была насыщена лекциями и семинарами. Анна Владимировна и ее коллеги представили слушателям результаты неонатального скрининга на наследственные болезни обмена, а также подробно осветили вопросы их молекулярно-генетической диагностики. Отдельный модуль был посвящен НБО, которые проявляются неонатальным холестазом.

Особое внимание в рамках обучения было уделено практическим аспектам ведения пациентов. Специалисты Центра провели детальный семинар с разбором клинических случаев, обсудили тактику ведения кризовых состояний при гипераммониемии и нюансы интерпретации результатов тандемной масс-спектрометрии. Кроме того, для участников была организована экскурсия с обходом клинических отделений Центра, что позволило им воочию ознакомиться с выстроенной системой маршрутизации и оказания помощи новорожденным.

«Полученные знания критически важны для ранней диагностики орфанных заболеваний на амбулаторном приеме. Теперь я лучше понимаю “красные флаги”, на которые стоит обращать внимание, – непереносимость пищи, гипотония, судороги, задержка развития. Это позволит сократить время постановки диагноза. Отдельное спасибо спикерам за живые примеры из практики и акцент на том, что можно увидеть даже при обычном осмотре. Материалы по скринингу и маршрутизации пациентов я обязательно буду использовать как шпаргалки. С огромным удовольствием поделюсь с коллегами на врачебных конференциях и в рабочих чатах полученными алгоритмами и контактами, чтобы мы могли быстрее направлять детей в федеральные центры», – поделилась участница обучающего курса Анна Дергачева, врач-педиатр ГКБ св. ап. Андрея Первозванного.