Продолжаем добавлять полезную информацию на наш портал. В этот раз она адресована медицинским специалистам. В разделе «Полезные материалы» опубликованы видеолекции, которые могут помочь врачам в их практической деятельности.

Наталия Семенова, к.м.н., врач-генетик, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова» рассказала о клинико-генетических особенностях прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза, а также о дифференциальной диагностике и терапевтических возможностях ПСВХ.

Спикер отметила, что сегодня известно о тринадцати моногенных формах заболевания, которые диагностируются благодаря молекулярно-генетическим методам, и рассказала об основных формах ПСВХ. Наталия Александровна акцентировала внимание на том, что биопсия печени при прогрессирующем семейном внутрипеченочном холестазе не позволяет установить точный нозологический диагноз. А вот молекулярно-генетический диагноз дает возможность ребенку получать патогенетическую терапию, а его родителям иметь возможность проводить дородовую диагностику в случаях высокого повторного риска рождения больного ребенка в семье.

Подводя итоги лекций, Наталия Семенова отметила, что диагностика наследственных заболеваний, сопровождающихся синдромом холестаза, в том числе ПСВХ, имеет огромное значение для выбора правильной диагностической терапевтической тактике у пациентов. Она призвала коллег помнить о наследственных заболеваниях при проведении дифференциальной диагностике патологии печени у пациентов.