Продолжаем добавлять полезную информацию на наш портал. В разделе «Органические ацидурии и аминоацидопатии» доступна брошюра, предназначенная для семей с детьми и медицинских работников, наблюдающих пациентов с метилмалоновой и пропионовой ацидурией. Информационный материал создан Всероссийским обществом орфанных заболеваний вместе с врачами и научными сотрудниками ведущих федеральных центров.

В брошюре в простой и доступной форме рассказывается, почему у здоровых родителей рождается больной ребенок, как распознать первые клинические проявления заболеваний и какая диагностика помогает подтвердить диагноз. Также в пособии детально рассказано о терапии, помощи при метаболическом кризе и грамотном управлении диетой для детей любого возраста.

Помимо этого, брошюра помогает разобраться в нормативных документах и поясняет, как ребенку с метилмалоновой/пропионовой ацидурией присваивается инвалидность и можно ли пациенту бесплатно получать специализированное питание.

А еще в брошюре есть истории родителей, чьи дети столкнулись с этим диагнозом. Мамы делятся своими жизненными советами и заряжают поддержкой тех, кто только узнал о диагнозе своего ребенка и кому нужна помощь.

Электронная версия пособия «Метилмалоновая и пропионовая ацидурия» доступна для скачивания на портале ПРОПЕЧЕНЬ.РФ. Напоминаем, что ранее подобные брошюры вышли по «Галактоземии» и «Нарушению цикла мочевины».