Вместе с профильными врачами страны мы изучаем заболевания печени и описываем особенности их диагностики и лечения, создаем онлайн-лекции, проводим вебинары для медицинских специалистов.

В разделе «Полезные материалы» опубликованы две новые видеолекции. В одной из них речь идет о современных аспектах диагностики и лечения галактоземии. Вторая посвящена цитруллинемии. Главный научный сотрудник Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей, врач-диетолог Татьяна Бушуева рассказала о лабораторной диагностике цитруллинемии (одной из форм гипераммониемии), пояснила, в чем заключается опасность аммония и разобрала несколько клинических примеров из практики. В лекции, посвященной галактоземии, Татьяна Владимировна рассказала об особенностях питания при этой наследственной патологии и алгоритмах выбора детской смеси при галактоземии 1-го типа. Также врач заострила внимание на отдаленных последствиях заболевания и дала рекомендации по диагностике и лечению галактоземии.

Помимо лекций на сайте опубликованы два новых материала: алгоритм диагностики и лечения заболеваний из группы органических ацидурий и ключевые этапы диагностики и алгоритм действий врача при глутаровой ацидурии 1-го типа. Пособия доступны для скачивания.

Все материалы разработаны при поддержке Фонда президентских грантов.