Более 80 врачей-педиатров, неонатологов, реаниматологов-анестезиологов и генетиков приняли участие в межрегиональной научно-практической конференции «Наследственные болезни обмена в рамках расширенного неонатального скрининга и не только». 26 специалистов приехали из 15 регионов России, в том числе из Челябинской, Курганской и Тюменской областей.

Конференцию организовали благотворительный фонд «Жизнь как чудо» и Министерство здравоохранения Свердловской области. Встреча проходила 12-13 декабря в Екатеринбурге. Конференция стала площадкой для обмена опытом и обсуждения современных подходов к раннему выявлению наследственных болезней обмена и заболеваний печени у детей. Программа включала доклады ведущих федеральных специалистов, среди которых были Анна Дегтярева, заведующая отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В.И. Кулакова; Наталия Семенова, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова; Татьяна Кекеева, врач-генетик Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова; Екатерина Соколова, врач-анестезиолог-реаниматолог НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В.И. Кулакова, а также другие эксперты из НМИЦ им. ак. В.И. Кулакова, Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова, НМИЦ «Здоровья детей», РНИМУ им. Пирогова и региональных клиник.

В ходе конференции участники обсуждали сложные случаи диагностики наследственных заболеваний, алгоритмы выявления заболеваний печени у новорожденных, современные возможности расширенного неонатального скрининга и особенности генетических исследований у детей. Отдельные секции были посвящены разбору клинических случаев, в том числе редких болезней обмена и генетических эпилепсий.

«Эта конференция собрала блестящих врачей, у которых есть искреннее желание развивать свои знания и повышать качество медицинской помощи детям с заболеваниями печени в своих регионах. Особенно важно, что мы привлекли специалистов разных специальностей: педиатров, неонатологов, реаниматологов и генетиков. Такой междисциплинарный подход позволяет смотреть на диагностику комплексно и повышает шанс вовремя увидеть болезнь. Мы очень рассчитываем на продолжение сотрудничества со Свердловской областью и уверены, что вместе сможем сделать помощь детям еще более эффективной», – отметила директор фонда «Жизнь как чудо» Анастасия Черепанова. Она рассказала слушателям о программах фонда для врачей, которые призваны развивать диагностику заболеваний печени и повышать качество медицинской помощи для детей.

Как фонд сотрудничает со Свердловской областью

В 2025 году «Жизнь как чудо» поставил 6 портативных анализаторов уровня аммиака в крови и расходные материалы к ним в больницы региона, из них половину – в Областную детскую клиническую больницу. Такие аппараты нужны для оперативного выявления гипераммониемии – состояния, при котором в крови повышается уровень аммиака, что может привести к тяжелым последствиям у детей.

Фонд системно помогает врачам региона повышать квалификацию и получать новые знания. С 2024 года при поддержке фонда обучение прошли 14 специалистов Свердловской области. Они проходили курсы повышения квалификации в НМИЦ им. Кулакова, МГНЦ, РНИМУ и НЦЗД. Также два специалиста региона приняли участие в конференции PROПЕЧЕНЬ в мае 2025 года, которую организовал фонд. А пять врачей из региона прошли тренинги на основе Калгари-кембриджской модели медицинской коммуникаций, которая помогает специалистам устанавливать доверительный контакт с пациентами.

Врачи региона обращаются в фонд по вопросу оплаты дорогостоящих генетических обследований для детей, у которых может быть наследственное нарушение обмена. С 2022 года фонд обеспечил транспортировку и оплату анализов в Медико-генетическом научном центре им. Н.П. Бочкова для 42 детей региона, что позволило уточнить диагнозы и подобрать правильное лечение.

В 2024 году фонд участвовал в проведении первой конференции в Екатеринбурге, посвященной дифференциальной диагностике и маршрутизации детей с заболеваниями печени. В 2025 году мероприятие стало ежегодным и значительно расширилось: к нему присоединились ведущие специалисты УрФО и федеральные эксперты, приглашенные фондом.

«Врач должен учится всю жизнь. Этот тезис применим и к редким заболеваниям. Только недавно у нас появились инструменты диагностики и лечения редких и тяжелых заболеваний печени. Часто они проявляются самыми обычными симптомами и распознать их способен только тот, кто постоянно обновляет свои знания. Поэтому такие конференции чрезвычайно значимы. Они собирают врачей разных специальностей, позволяют смотреть на проблему комплексно и вырабатывать общие подходы. Это очень помогает нам в реальной работе: повышает настороженность, улучшает качество диагностики», – рассказал начальник неонатального отдела Областной детской клинической больницы Марк Пруткин.

Адресная помощь детям Свердловской области

Благотворительный фонд «Жизнь как чудо» также помогает детям и молодым взрослым с заболеваниями печени. В 2025 году фонд оказал адресную поддержку пятерым подопечным из Свердловской области: оплатил билеты и проживание для прохождения контрольных обследований в федеральных центрах, профинансировал генетическое исследование и поддержал покупку лекарств.

В 2026 году сотрудничество будет расширяться

В 2026 году «Жизнь как чудо» откроет детское игровое пространство в Областной детской клинической больнице в Екатеринбурге. Новая комната для детей, которые лежат в гастроэнтерологическом отделении, будет помогать пациентам в адаптации к больничным условиям и снижать стресс. Кроме того, фонд будет поддерживать врачей Свердловской области в обучении, поставлять необходимое оборудование в медучреждения, оплачивать генетические исследования детям и развивать программы ранней диагностики заболеваний печени.