Неонатологи, реаниматологи, педиатры, генетики и гастроэнтерологи из разных регионов России приняли участие в вебинаре, который провела Анна Дегтярева, д.м.н., профессор, врач высшей категории, педиатр, неонатолог, заведующая отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В.И. Кулакова, профессор кафедры неонатологии Института здоровья детей Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова. На встрече участники обсуждали симптомы и алгоритм действий при неонатальной гипераммониемии.

Из презентации спикера

Как отметила Анна Владимировна, в настоящее время известно более 1000 различных форм наследственных болезней обмена веществ (НБО). Многие из них манифестируют в неонатальном периоде и отличаются острым началом и развитием необратимого поражения различных органов и систем, а без назначения адекватной терапии – и летальным исходом.

«В неонатальном периоде они могут протекать под маской неврологических нарушений, респираторных и инфекционных заболеваний, а могут и сочетаться с инфекцией, что всегда затрудняет диагностику. Наша задача – постараться максимально рано заподозрить у ребенка наследственную болезнь», – отметила Анна Владимировна. Она добавила, что гипераммониемия является одним из наиболее значимых лабораторных изменений, характерных для НБО у новорожденных.

Портативное устройство для измерения уровня аммиака в крови

Спикер пояснила, как можно измерить концентрацию аммиака в крови, чтобы выявить гипераммониемию: сделать спектрофотометрический анализ или использовать портативное устройство. Она напомнила, что такие приборы благотворительный фонд «Жизнь как чудо» на безвозмездной основе передает в государственные медицинские учреждения по всей стране.

В своем выступлении Анна Владимировна также рассказала о причинах и клинических проявлениях гипераммониемии и о ее лечении в острый период, еще до установления диагноза.

Посмотреть запись вебинара можно здесь.