Благотворительный фонд «Жизнь как чудо» в рамках программы «Школа по заболеваниям печени» помогает врачам проходить стажировки на базе ведущих федеральных центров.

Сегодня в Медико-генетическом научном центре им. ак. Н.П. Бочкова закончила стажироваться Елена Беляшова, генетик, главный внештатный специалист по медицинской генетике в Приволжском федеральном округе, заведующая медико-генетической консультацией Оренбургской областной клинической больницы №2. У Елены Юрьевны была возможность посмотреть работу МГНЦ изнутри. Вместе с медицинскими специалистами, которые диагностируют наследственные заболевания и консультируют семьи различных групп риска она обсудила методы лабораторной и инструментальной диагностики, основу расчета генетического риска при моногенных и многофакторных заболеваниях. Специалисты рассказали, как анализировать родословные, рассчитывать рекуррентный риск в отягощенных семьях, выявлять микропризнаки наследственных заболеваний и составлять алгоритм дополнительного обследования.

Беляшова Елена Юрьевна

«Среди наследственных заболеваний существуют очень редкие патологии. Есть вероятность, что пациенты с такими болезнями возможно никогда к тебе не попадут, но если поступят, тогда у тебя уже будет план действий. Ты будешь понимать, куда двигаться и что делать, – отмечает Елена Юрьевна. – У наших пациентов есть фенотипические особенности, поэтому важно знать их, видеть воочию. Достаточно один раз посмотреть на фенотип ребенка, и у тебя он остается в памяти, а значит потом будет легче распознать заболевание, если столкнешься с ним на практике, и выработать тактику диагностических исследований».

Целью стажировки было сформировать способность и готовность врача-генетика к медико-генетическому консультированию семей, планирующих деторождение, и пациентов с наследственными заболеваниями. Вместе с коллегами Елена Юрьевна обсудила методы молекулярно-генетического тестирования и возможности профилактики наследственных заболеваний.

«Когда ты обучаешься не дистанционно и приезжаешь не на один-два дня, а надолго погружаешься в учебу, есть возможность углубиться в исследовательскую и диагностическую работу. Успеваешь познакомиться с коллегами, обменяться опытом, обсудить конкретные клинические случаи, что безусловно помогает потом в работе», – добавляет Елена Беляшова.