В рамках вебинара «Особенности диагностики и терапевтические возможности прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза» Наталия Семенова, к.м.н., врач-генетик Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова рассказала коллегам о клинически и генетически гетерогенной группе наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением образования и выделения желчи, что приводит к гепатоцеллюлярной форме холестаза. Сейчас эта группа заболеваний активно изучается и выявляются новые формы ПСВХ, одна из которых была обнаружена совсем недавно. Врачи прогнозируют и дальнейшее выявление новых форм заболевания.

Ранее ПСВХ основывался на признаках прогрессирующего холестаза без идентификации других молекулярно-анатомических причин. Но в последнее время было раскрыто множество определенных белков, участвующих в патогенезе этих нарушений. Как отметила Наталия Александровна относительно недавно заболевание считалось тяжелым, прогрессирующим до цирроза с последующей трансплантацией печени, а сейчас своевременная диагностика и лечение помогают контролировать заболевание и дают возможность отсрочить, а иногда и предотвратить пересадку печени.

Наталия Александровна описала симптомы, которые должны насторожить врача при обследовании пациента и подчеркнула, что дифференциальная диагностика позволяет установить верный диагноз и назначить эффективную терапию. Также спикер вебинара привела примеры клинических случаев из своей практики и рекомендовала коллегам при подозрении у своих пациентов прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза направлять их анализы на генетическое исследование.

Запись вебинара доступна по ссылке.