Соня красива той необычной красотой, которая так нравится фотографам моделей: высокие скулы, глубоко посаженные выразительные глаза, тонкие губы. Будто есть в этом что-то волшебное. Ее часто приглашают на фотосессии. Но все комплименты о своей природной фотогеничности и нестандартной внешности Соня выслушивает, слегка улыбаясь. В этот момент ей хочется сказать: «Если б вы только знали...». Но девочка молчит, фотографы восхищаются, а съемка идет. Проводить время за долгими разговорами Соня больше любит с мамой. С ней можно обсудить переживания из детства.

Фото из личного архива семьи

«Я помню, как ходила по коридору больницы с тобой на руках, – говорит Маргарита, мама девочки. – На мне был халат цвета хаки – желтовато-зеленый. Так вот, ты сливалась по цвету с этим халатом». Соня улыбается – она не помнит себя тогда, но помнит рассказы мамы о первых месяцах после ее рождения: «Это было тяжелое время, никто в тебя не верил, никто не давал шанса». «Кроме тебя, мам?» – спрашивает дочка. «Кроме меня», – с любовью в голосе говорит Маргарита.

Соня родилась 7 марта 2008 года в маленьком городе Касли Челябинской области. С легкой, как успокаивали врачи, «физиологической желтушкой» девочку вскоре выписали домой. Но на 10 сутки у Сони стала кровоточить пупочная рана. Обеспокоенные родители несколько раз привозили ребенка в больницу, где девочке накладывали швы, но когда разошелся и стал кровить очередной, шестой шов, Маргарита села в приемной и пообещала, что не сдвинется с места, пока ребенка не госпитализируют в Челябинскую областную детскую клиническую больницу.  

Фото из личного архива семьи

«Ты таяла на глазах», – объясняет Маргарита. Соня закрывает глаза и представляет все то, давно произошедшее. Ранняя весна, здание больницы и молодая женщина с ребенком на руках: «Вы должны что-то сделать, я не уйду».

Скорую все же вызвали, и Соню сразу забрали в реанимацию. Врачи диагностировали у нее геморрагический синдром – состояние повышенной кровоточивости, поэтому ей провели переливание крови. Также они предположили, что у Сони атрезия желчевыводящих протоков. Потом была операция – удалили желчный пузырь, и биопсия печени, которая выявила врожденный гигантоклеточный гепатит. «С этим диагнозом нас и выписали», – говорит Маргарита. «Тогда-то у меня и появился шрам на животе?» – спрашивает Соня. «Да», – отвечает Маргарита.

Она рассказывает, как столкнулась с осуждением близких и даже врачей – многие считали, что мама виновата в диагнозе дочки, и отмеряли Соне не больше 8 месяцев жизни, а потом говорили: «Рожайте второго ребенка, здорового». Маргарита считает важным рассказывать о случившемся и детям, и другим семьям, и врачам: «Неосведомленность общества о болезни может привести к печальным последствиям».

Фото из личного архива семьи

Девочке становилось только хуже. Она плохо ела, развивалась с задержкой и мучилась от сильного кожного зуда. Бессонные ночи стали частью жизни Маргариты – жизни, которую возможно вынести только по большой любви. Отец Сони не выдержал, ушел из семьи. Череду волнений и тревог прервал счастливый случай. Женщина встретила свою любовь, вышла замуж, и семья переехала в Озерск. На стотысячный город Соня была единственным ребенком с необычной симптоматикой, поэтому для установки диагноза врачи направили ее в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. Словосочетание «синдром Алажилля» Маргарита впервые услышала там. Пока мама с врачом обсуждали диагноз, пятилетняя Соня с любопытством рассматривала картинки со строением печени.

При синдроме Алажилля страдают многие органы. У пациента могут наблюдаться: поражение печени (холестаз), врожденный порок сердца (часто стеноз легочных артерий), аномалии развития скелета, почек, глаз (часто эмбриотоксон), а также сосудистые внепеченочные аномалии и характерный фенотип лица. Клинический диагноз «синдрома Алажилля» врачи устанавливают, если у пациента есть как минимум три из семи этих диагностических критериев.

София в качестве модели. Фотограф – Никита Довгулей, г. Озерск

Маргарита слушала врача и узнавала некоторые признаки болезни. Распространенность синдрома Алажилля составляет 1 на 100 000 новорожденных. В маленьком городе Озерске Соня стала единственным пациентом с таким диагнозом. Несмотря на заботу врачей, девочка переносила болезнь тяжело. Особенно сильно мучил кожный зуд – он появляется из-за накопления желчных кислот в печени и повышения их концентрации в организме. Соня и днем, и ночью расчесывалась до крови. Приходилось придумывать разные способы для смягчения зуда.

«Пока дочка была маленькой, она буквально жила в ванной с водой, как человек-амфибия, – говорит Маргарита. – Она залезала в ванну и уже там, сидя в теплой воде, ела и играла. Вода смягчала кожу, и зуд немного отступал».

Фото из личного архива семьи

Когда Соня подросла, она научилась сама немного «успокаивать» зуд: летом бегала босиком в легкой одежде и часто обливалась водой. Важной частью в терапии ее общего состояния стала диета, «стол №5» – классический лечебный рацион для людей с заболеваниями печени. Врачи разрешили единственный продукт с сахаром – зефир, но ограничили его до минимума – одну сладость в неделю, не больше. Соне приходилось воспитывать силу воли.

Два года назад, во время очередной госпитализации в Москве, Соне подобрали препарат, который кардинально изменил качество ее жизни. Постепенно ушел зуд, уменьшилась сухость кожи, Соня стала прибавлять в весе, и, наконец, ушла постоянная усталость и подавленность настроения. «Дочка стала совершенно другим человеком, – рассказывает Маргарита. – Недаром печень иногда называют органом радости. Если больна печень, токсины отравляют весь организм».

С момента приема лекарств у Сони изменился аппетит. «Помню, как я услышала: "Мам, хочу есть". Я тогда чуть не заплакала от счастья. Такая обычная детская просьба, а для нас это огромная радость», – делится Маргарита.

У Сони проснулся вкус не только к еде, но и к жизни. Она стала с удовольствием ходить в театральную студию и музыкальную школу, где занималась уже несколько лет, увлеклась моделингом и тематическими фотосессиями. Да, именно ее необычные внешние признаки синдрома Алажилля – выдающийся лоб, остроконечный подбородок, глубоко посаженные глаза – так восхищают фотографов.

Фото из личного архива семьи

Повзрослевшая Соня теперь старшая сестра в многодетной семье – после второго замужества у Маргариты родилось еще четверо детей. Девочка обожает возиться с младшими.

Соня самая старшая по возрасту и среди детей Пациентского сообщества семей с синдромом Алажилля. Оно объединяет 93 семьи по всей России, а также из Республики Беларусь, Казахстана и Ирландии. Сообщество создано при поддержке благотворительного фонда «Жизнь как чудо». В этом году пройдет очередная, уже пятая по счету встреча в Москве, где соберутся многие семьи с детьми, у которых такая же болезнь, как у Сони. Девочка обязательно поделится с ними своими переживаниями и советами – вдруг именно это им сейчас и нужно услышать.