Каждый день маленького Семена из Кургана расписан по часам и даже минутам: несколько раз в сутки нужно принимать лекарства и добавки, вовремя есть, ставить уколы. Виной всему сразу два редких заболевания – метилмалоновая ацидурия и первичный иммунодефицит, которые выявили у мальчика во время неонатального скрининга еще в первые дни жизни. Благодаря ранней диагностике врачам удалось сохранить здоровье малыша и уберечь его от тяжелых осложнений. 

Все могло быть иначе

Чем опасна метилмалоновая ацидурия, родители Семена знают не понаслышке. Первый их ребенок умер от этого заболевания в четыре с половиной месяца. О болезни узнали слишком поздно, малыш впал в кому и спасти его не удалось.

«У сына с рождения была сильная рвота. Мы не понимали почему, обращались к врачам, лежали в больницах, после капельниц возвращались домой “здоровые”, а через неделю все начиналось сначала. Тогда мы не знали о редком заболевании, поэтому кормили ребенка обычной молочной смесью, которая таким детям запрещена», – вспоминает Наталья.

Фото из личного архива семьи

На новую беременность она долго не решалась, горе утраты и страшные мысли не отпускали, а потом появилась надежда… Врачи предупреждали: шанс родить больного ребенка высок – 50%, но семья верила в лучшее.

Болезнь стреляет дважды

Через четыре года, в мае 2023 года, родился Семен. По счастливой случайности именно в этот год в России расширили программу неонатального скрининга – всех новорожденных начали тестировать на 36 редких заболеваний. В роддоме у Семена взяли кровь из пяточки, и уже через несколько дней пришел ответ – подозрение на метилмалоновую ацидурию.

Без лечения болезнь способна серьезно повредить печень, почки, сердце, зрительные нервы и даже кожу. Нарушения центральной нервной системы могут обернуться частыми судорогами, нарушениями движений и умственной отсталостью.

У Семена наиболее тяжелая В12-резистентная форма. «Мы задержались в роддоме из-за желтухи. Пока ее десять дней лечили, пришел результат первого скрининга. Для подтверждения диагноза мы дополнительно сдали мочу. Тогда же наша курганская больница связалась с Москвой, и мы сразу перевелись туда на полное обследование», – рассказывает Наталья.

Математика, без которой не проживешь

Благодаря неонатальному скринингу болезнь у Семена смогли выявить еще до появления симптомов, после чего сразу назначили лечение – препарат с действующим веществом левокарнитин для коррекции обменных процессов, низкобелковую диету и уколы витамина В12. Назначенная терапия сразу привела к улучшению критических показателей в крови и моче. Некоторые из них нужно контролировать каждые три месяца, а другие – каждую неделю.

«Может подняться аммоний в крови, поэтому нужно держать руку на пульсе – сдавать несколько анализов крови и проверять мочу на наличие кетонов. Я купила домой специальные тест-полоски. С их помощью я сама могу это проконтролировать. Проверяю, как только появляется подозрение – специфический запах ацетона», – поясняет Наталья.

Много и других нюансов. Новорожденных нужно кормить часто – каждые три часа, а ночью перерыв может составить максимум три с половиной часа. По мере роста ребенка интервалы между кормлениями могут увеличиваться, но днем они не должны превышать 3,5-4 часа, а ночью – 6-8 часов. Важно следить, чтобы утром после сна сахар в крови у ребенка оставался в пределах нормы.

Если в крови поднимается аммоний, к обычному лечению добавляется бензоат натрия, карглумовая кислота и сода при ацидозе – повышении кислотности крови. Между кормлениями полезно выпаивать ребенка щелочной минеральной водой. 

При первых симптомах обострения болезни (кризе) необходимо срочно обратиться к врачу, до госпитализации выпаивать сладкими напитками небольшими порциями с перерывами в 5-10 минут.

«Что будет дальше? Мы очень надеемся, что к тому времени, когда Семен вырастет, уже придумают “противоядие”. Сейчас лечения как такового не существует. Только низкобелковая диета. – рассказывает Наталья.  – У нас есть пациентское сообщество, там некоторые делятся международными новостями. Известно, что лекарство разрабатывают, но оно будет готово только в 2028-2029 году».

Фото из личного архива семьи

«До полутора лет беречь как хрустальную вазу»

Семен – редкий мальчик, у которого не одно, а целых два орфанных заболевания. Второе – первичный иммунодефицит – выявили тоже благодаря неонатальному скринингу, оказалось, что мама и папа ребенка – здоровые носители нескольких генетических поломок. 

«Из дома мы стараемся не выезжать, максимум в больницу, где нас знают и принимают без очередей. Доктора сказали, что до полутора лет ребенка нужно беречь как хрустальную вазу», – рассказывает Наталья.

С рождения каждый месяц Семен сдает анализ на иммуноглобулины и получает в больнице капельницу жизненно важного препарата. Недавно семья перешла на подкожный иммуноглобулин, который Наталья может вводить дома самостоятельно. Процедура не самая простая, укол нужно делать ребенку в живот и подключать для этого инфузомат – специальный насос для точного и равномерно введения лекарства. Это гораздо удобнее, чем ездить в больницу, только расходные материалы для всех процедур очень дорогие.

Благодаря лечению и заботе семьи Семен хорошо развивается: бегает в ходунках, ходит за ручку, разговаривает, может похвастаться целым рядом молочных зубов и каждый день радует маму и папу новыми навыками.

«Принять диагнозы тяжело для любого родителя. Но кто, если не мы, может помочь ребенку? Нужно быть сильными, верить в себя и ребенка, потому что все в наших руках. Если соблюдать диету и правильно считать белки, все будет хорошо», – говорит Наталья.