«Диагностическая одиссея» применительно к орфанным заболеваниям – это термин, описывающий долгий и сложный путь, который проходят пациенты и их семьи в попытке узнать точный диагноз, порой занимающий годы и зачастую не приводящий к результату.

Для разбора тех случаев, которые привели к летальному исходу, во всех регионах страны созданы медицинские комиссии. Их задача — выявить и в дальнейшем устранить недостатки в оказании медицинской помощи, таков один из механизмов снижения детской и младенческой смертности.

По аналогии с работой таких комиссий в Оренбургской области приняли решение разбирать случаи поздней диагностики редких заболеваний. Не ради наказания, а для того чтобы принять новые решения, которые позволят улучшить качество и доступность оказания помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

 

Почему возникла инициатива? 

«Врачи первичного звена редко сталкиваются с орфанными заболеваниями, поэтому не всегда видят настораживающие симптомы», — говорит Елена Беляшова, врач-генетик высшей категории, главный внештатный специалист по генетике в ПФО.

«Проанализировав причины поздней диагностики ряда наследственных заболеваний, мы приняли решение ввести такой формат работы, который бы позволил врачам раньше заподозрить заболевание и быстрее маршрутизировать ребенка», — продолжает Наталья Кичаева, ведущий эксперт управления организации медицинской помощи детскому населению Министерства здравоохранения Оренбургской области.

В министерстве здравоохранения подчеркивают: главная цель —организовать медицинскую помощь так, чтобы каждый ребенок имел равные права, несмотря на отдаленность места его жительства, и чтобы специалисты на местах обладали качественными знаниями.

 

Как это работает:

• Например, к генетику на прием попадает ребенок с теми или иными жалобами, и в результате обследования обнаруживаются очевидные признаки наследственного заболевания, при этом пациент много лет наблюдался у тех или иных специалистов без диагноза.

• После подтверждения диагноза генетик дает запрос в министерство здравоохранения с предложением обсудить на ВКС этот случай.

• Специалисты, участвующие в оказании помощи этому ребенку, готовят подробную информацию о наблюдении пациента на всех этапах.

• О совещании и времени проведения участники оповещаются информационными письмами.

• Проводится оперативное совещание по разбору случая с участием специалистов министерства здравоохранения с обсуждением дефектов оказания медицинской помощи и с последующим принятием организационных решений.

Клинический случай:

На прием в медико-генетическую консультацию пришла мама с мальчиком 9 лет. Жалобы: у ребенка большой живот. Причем мама отмечает, что это наблюдается с детства и они неоднократно обращались к специалистам разного профиля с целью выяснения причины таких изменений. При этом самочувствие ребенка было хорошее. По результатам УЗИ органов брюшной полости выявлено увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия), по результатам биохимического анализа крови – повышение всех печеночных ферментов. Внешне у ребенка отмечаются такие особенности фенотипа, как «кукольное лицо», длинные ресницы, миндалевидный разрез глаз. Более того, его младшая сестра очень похожа на него визуально. По совокупности жалоб, данных осмотра и результатов обследования врач предполагает гликогеноз.

При проведении молекулярно-генетических исследований у обоих сибсов подтверждается диагноз «гликогеноз». Дети были направлены в Федеральный центр города Москвы, где определены методы терапии и дальнейшее наблюдение пациентов. Начатое лечение позволило сохранить печеночные клетки и приостановить прогрессирование болезни. Этот случай был разобран на очередном ВКС, чтобы специалисты на местах смогли развить «насмотренность» по данному заболеванию и вовремя распознать его при работе на своих участках.

Конференция для врачей в Оренбурге, 2024 год

Развитие инициативы

Помимо разбора редких случаев орфанных заболеваний на ВКС, где присутствуют специалисты всей области, Елена Юрьевна приняла решение выезжать в детские поликлиники города и проводить обучение медицинских специалистов по конкретным заболеваниям на местах. Такой точечный подход помогает качественнее донести информацию. В регионе отмечают, что уже увидели результат планомерной работы.

«Секрет успешности такого взаимодействия в том, что в небольшой группе специалистов ты общаешься практически лично с каждым врачом. И в этом маленьком кругу создана безопасная среда, где есть возможность совместно с мультидисциплинарной командой детально разбирать конкретные клинические случаи, в которых диагноз не был установлен на ранних этапах. Все внимательно слушают, активно участвуют, задавая вопросы и получая развернутые ответы из опыта работы врача-генетика на примере подтвержденных случаев редких заболеваний», – делится опытом Елена Беляшова.

Конференция для врачей в Москве, 2024 год

По словам специалистов, благодаря накопленному опыту по диагностике и лечению орфанных заболеваний в настоящее время рассматривается вопрос изменения сроков и объемов профилактических осмотров детей до 18 лет с целью раннего выявления и своевременного начала лечения ряда наследственных заболеваний. В Оренбургской области также ставится вопрос о расширении объемов исследований на плановых медосмотрах. Например, рекомендуется проводить расширенный биохимический анализ крови с обязательным исследованием печеночных ферментов, щелочной фосфатазы и креатинфосфокиназы, а также более частые ультразвуковые исследования органов брюшной полости для выявления гепатоспленомегалии, которая зачастую до определенного этапа развития заболеваний печени не проявляется клиническими симптомами и жалобами пациентов. Это позволит выявлять такие наследственные заболевания, как болезни обмена, болезни накопления, нейромышечные заболевания, до развертывания полной клинической картины. И для ряда этих заболеваний уже имеется эффективное лечение. Это позволяет не только улучшить состояние маленьких пациентов, порой речь идет о сохранении их жизней.

Оренбургская область стала первым регионом в стране, где с начала 2024 года были запущены все проекты «Школы по заболеваниям печени» благотворительного фонда «Жизнь как чудо».